摘要: 原发性巨球蛋白血症是由Waldenstrom于1944年首次报道，故又称Waldenstrom macroglobulinemia(WM)。本病为一种单克隆IgM增高伴有淋巴样细胞增生、有时伴有肾小球损[阅读全文:]
摘要: 异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白，这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。异常[阅读全文:]
摘要: 本病又称肢端血管性皮炎(acroangiodermatitis)，系由于静脉淤滞而出现的下肢紫癜性损害。常伴有静脉回流阻滞的因素，如静脉曲张和心力衰竭等，以致静脉压力增大、红细胞外渗所致。多见于男性。常[阅读全文:]
摘要: 大多植物和动物组织含有叶酸（蝶酰谷氨酸叶酸），以还原甲基和甲酰多聚谷氨酸盐形式存在。四氢叶酸盐在转运一碳单位（如在嘌呤和嘧啶核苷酸生物合成中）氨基酸转换（如组氨酸通过亚氨甲基谷氨酸而转变成谷氨酸）以及甲[阅读全文:]
摘要: 原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis，PMF)是一种原因不明的造血干细胞异常引起的慢性骨髓增殖性疾病，骨髓纤维组织明显增生及髓外造血是PMF的病理基础。(一)发病原因动物实验中M[阅读全文:]
摘要: 遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型。为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。本病外显率低，大多数[阅读全文:]
摘要: 原发性血小板减少性紫癜（Idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP)是一种免疫性综合病征，是常见的出血性疾病。特点是血循环中存在抗血小板抗体，使血小板破坏过多，引起紫[阅读全文:]
摘要: 传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病，为FⅦ基因突变所致，绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏，即FⅦ的活性和抗原水平都下降，但是，也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限，而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。传[阅读全文:]
摘要: 遗传性异常纤维蛋白原血症是常染色体显性遗传性疾病，具有很高的外显率，绝大多数患者是杂合子。遗传性异常纤维蛋白原血症无传染性，可导致血栓形成。基本知识 医保疾病： 否 患病比例：0.002% 易感人群：[阅读全文:]
摘要: 幼年型粒-单核细胞白血病（juvenile myelomonocytic leukemia，JMML）是一种罕见的克隆性造血干细胞增生异常性疾病。多发生在幼年期。JMML起源于多能造血干细胞，故可造成红[阅读全文:]
摘要: 药物免疫性血小板减少性紫癜是由于患者的血小板遭到药物性血小板抗体的免疫破坏，抗原抗体反应在外周血小板膜上发生，一般不影响巨核细胞，常见的药物包括植物碱类、解热镇痛类、磺胺类药物。激素治疗效果不理想。药物[阅读全文:]
摘要: 遗传性蛋白C缺陷症（hereditary protein C deficiency HPCD）为常染色体显性遗传性易栓症，分纯合子型和杂合子型。遗传性蛋白C缺陷症(hereditary protein[阅读全文:]
摘要: 原发性皮肤B细胞淋巴瘤(PCBLC)是NHL的一种类型，NHL是一种起源于淋巴瘤系统的具有异质性的恶性疾病。约25%NHL发生于结外。除胃肠道外，皮肤是第二大常见的结外侵犯部位。医保疾病：否患病比例：0[阅读全文:]
摘要: 遗传性凝血酶原(凝血因子Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一。从20世纪50年代首例报道以来，通过对凝血酶原活性和抗原的检测，可以将凝血酶原缺乏分成两类：①低凝血酶原血症(Ⅰ型缺乏)，以抗原和活性同时降[阅读全文:]
摘要: 遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病，为FⅦ基因突变所致，绝大多数患者都是Ⅰ型缺乏，即FⅦ的活性和抗原水平都下降，但是，也有少量患者表现为以抗原水平正常或正常低限，而活性明显减低的Ⅱ型缺乏。[阅读全文:]