遗传性粪卟啉病

遗传性粪卟啉病(HCP)和急性间隙性卟啉症相似,虽然它是少见的,通常症状轻微,偶有光过敏。一些纯合子的病例已有报道。　和其他卟啉病相似,HCP的粪卟啉原氧化酶基因在遗传上是不均一的14-1,酶6)。该酶催化粪卟啉原Ⅲ的二步氧化脱羧反应而成原卟啉原Ⅸ。中间产物是三羧基卟啉原称为硬卟啉原。生物化学变异的HCP称为硬卟啉,突变引起酶的结构改变,降低了酶对底物的亲和力,硬卟啉和粪卟啉一样积聚。

1.粪中粪卟啉原Ⅲ明显增加鶒，尿中粪卟啉原Ⅲ亦增加，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加鶒。 2.肝活检新鲜标本紫外线灯照射后可出现红色荧光，红细胞暴露含量正常。

根据临床表现、症状体征选择做心电图B超、生化等检查。 >尿δ-氨基-γ-酮戊酸

临床上表现为皮肤症状和急性神经症状。急性发作时产生皮肤光敏症状，多为暴露部位的大小疱疹皮损愈合后常有瘢痕伴色素沉着或减退及多毛。出现黄疸,在青春晚期发病,急性发作常由药物诱发。

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临床表现结合粪卟啉原Ⅲ氧化酶活性测定确诊鶒。

诊断根据尿中ALA,PBG和粪卟啉增加,粪中粪卟啉过量。粪中粪卟啉量突出或仅有粪卟啉更提示是HCP,而不是肝卟啉病,后者粪中粪卟啉和原卟啉的浓度通常相等。在急性发作时尿中ALA,PBG,尿卟啉可能增加。粪卟啉原氧化酶缺乏可在除红细胞以外的细胞得到论证,但是这不作为常规方法。

1.去除诱因避免饮酒健康搜索，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物 2.支持治疗急性发作期10%葡萄糖静滴，并纠正电解质紊乱鶒口服大量维生素B、维生素C及维生素E。 3.对症治疗腹痛可用吗啡。4.血红素治疗能迅速有效控制中、重度急性发作，治疗反应鶒在48h内可使临床症状改善血尿使粪卟啉原Ⅲ含量降低。 预后： 预后较好