摘要: 在出生后至第四周内诊断的白血病称为先天性白血病。患者出生时皮肤表现最为常见，约50％的病例除紫癜外，常有0.2-0.3cm的白血病结节。肝脾肿大外，呼吸困难较为多见，细胞类型以非淋巴细胞型多于淋巴细胞型[阅读全文:]
摘要: 先天性再生障碍性贫血又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。由于DBA颇为少见，其确切的发病率难以确定。欧洲回顾性研究表明DBA在≤15岁儿童中年发[阅读全文:]
摘要: 新生儿出血症即新生儿维生素K缺乏性出血症，是新生儿较常见的出血性疾病。以往也称为新生儿自然出血，其发病是由于体内维生素K缺乏，导致维生素K依赖的凝血因子包括第Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ活性低下而导致的出血性疾病。本[阅读全文:]
摘要: 血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白，字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异，HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型，还包括HbD Los Angel[阅读全文:]
摘要: 血小板计数升高可能由细胞因子驱动（反应性）机制引起，或者有不依赖生长因子（自发性）的克隆性/肿瘤性巨核细胞过度生成引起血小板增多，如骨髓增殖性肿瘤或慢性粒细胞白血病等。反应性血小板增多是指不存在慢性骨髓[阅读全文:]
摘要: 先天性无转铁蛋白血症又称先天性转铁蛋白缺乏症（congenital atransferrinemia），是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝[阅读全文:]
摘要: 急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia，AML)在分子生物学改变及化疗反应方面，儿童AML与成人(<50岁)相似。婴幼儿的AML比成人易发生髓外白血病。1.病因 儿童白血[阅读全文:]
摘要: 血管性血友病是临床上常见的一种遗传性出血性疾病，其发病机制是患者的血管性血友病因子（von Willebrand factor，vWF）基因突变，导致血浆vWF数量减少或质量异常。国外报道vWD发病率约[阅读全文:]
摘要: 血红蛋白病（hemoglobinopathy）是由于血红蛋白分子结构异常（异常血红蛋白病），或珠蛋白肽链合成速率异常（珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血）所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血[阅读全文:]
摘要: 血小板无力症1918年由Glanzmann首先报道本病，故本病又称“Glanzmann病(Glanzmann thrombasthenia，GT)”，是一种遗传性出血病。特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应[阅读全文:]
摘要: 血栓性血小板减少性紫癜又称血栓性微血管病性溶血性贫血、血小板血栓形成综合征等。为一种不常见的血栓性微血管病，伴有微血管病性溶血性贫血。临床特征为发热，血小板减少性紫癜，微血管病性溶性性贫血，多种神经系统[阅读全文:]
摘要: 维生素B12缺乏所致贫血是指由于各种原因造成机体内维生素B12缺乏所导致的贫血。维生素B12缺乏性贫血常用的代名词是恶性贫血，经典的恶性贫血指内因子分泌丧失导致B12缺乏所引起的。维生素B12的吸收减少[阅读全文:]
摘要: 温抗体型自身免疫性溶血性贫血为获得性免疫性溶血性贫血，IgG是引起该贫血的主抗体。本病根据病因可分为原发性和继发性两种。临床上，原发性温抗体型自身免疫性溶血性贫血以女性为主，除贫血和溶血外，一般无其他特[阅读全文:]
摘要: 特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症(idiopathic late-onset Ig deficiency)也称原发性获得性无丙种球蛋白血症或多变的未分类的抗体缺乏性疾病，属于原发性体液缺陷病。特发性迟发性免[阅读全文:]
摘要: 特发性血小板减少性紫癜（idiopathic thrombocytopenic purpura,简称ITP），是因免疫机制使血小板破坏增多的临床综合症，又称自身免疫性血小板减少性紫癜（autoimmun[阅读全文:]