特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症

特发性迟发性免疫球蛋白缺乏症(idiopathiclate-onsetIgdeficiency)也称原发性获得性无丙种球蛋白血症或多变的未分类的抗体缺乏性疾病。属于原发性体液缺陷病。

多数10～30岁发病，见于成年人，45%的病人于21岁前获得诊断。男女患者相当，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白异常患者。目前没有其他相关内容描述。

病因：

原因不明，无明显的遗传倾向，也有同一家族几位同患本病的报道。

发病机制

发病机制还不清楚，分子遗传学研究提示，本病和IgA缺乏症可能与相同的易感基因即位于第6染色体Ⅲ类MHC区域的补体4A基因(C4A)有关。

多数10～30岁发病，见于成年人，45%的病人于21岁前获得诊断，男女患者相当，家族中常有自身免疫性疾病或免疫球蛋白异常患者。

临床上表现对化脓性细菌高度易感，反复发生流感杆菌，肺炎球菌，溶血性链球菌和金黄色葡萄球菌等细菌感染，常反复发生鼻窦炎，支气管炎，中耳炎和肺炎，长期发病可导致慢性进行性支气管扩张症，口炎腹泻样综合征(Sprue-1ike综合征)表现较常见，大部分患者有腹泻，脂肪痢，有时有蛋白损失性肠病和吸收不良，部分患者可通过应用无谷胶饮食或忌用牛奶后获得改善，患者常易发生自身免疫性疾病(约为22%)，如SLE，白癜风，血小板减少性紫癜，恶性贫血和自身免疫性溶血性贫血等，有作者报道，90%的患者有腹泻，常伴脂肪痢，胃酸缺乏和贾第鞭毛虫病;28%有支气管扩张和脾大;12%有甲状腺病;6%有干燥性角膜炎和恶性贫血，淋巴网状系统的恶性肿瘤发生率也较高，如胃癌，结肠癌和直肠淋巴瘤等，尤其在50～60岁者。

另一个特征是常易出现不明原因的肉芽肿，无干酪样坏死，损害内未发现有微生物，常累及皮肤，肺，脾和肝脏，皮质类固醇激素治疗有效。

患者常易发生自身免疫性疾病(约为22%)，如SLE、白癜风血小板减少性紫癜、恶性贫血和自身免疫性溶血性贫血等健康搜索一部分患者可并发胸腺瘤。

免疫学检查：一部分患者可并发胸腺瘤，周围血中T细胞正常，迟发性皮肤试验反应较弱B细胞数正常或增高，但B细胞功能存在缺陷，如抗原刺激B细胞后可出现增大、分裂、形成粗面内质网和合成γ-球蛋白，但不分泌。血清IgGIgM和IgA远低于正常，IgG含量为0.1～2.0g/L健康搜索，大部分患者IgD正常。接种菌苗后几乎无抗体反应。

组织病理检查：淋巴结缺乏浆细胞，可见淋巴滤泡明显增生，但缺乏活力，十二指肠活检常发现兰伯贾第鞭毛虫，应用甲硝唑治疗可见改善。 >免疫球蛋白A >免疫球蛋白G >免疫球蛋白IgD >免疫球蛋白M

治疗概述

就诊科室：内科 免疫科 儿科学 小儿免疫科

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：2-4个月

治愈率：40%

常用药品：胸腺肽肠溶片 乌苯美司片

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）

(一)治疗

1.一般疗法

(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。

(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。

2.抗感染疗法 由于体液免疫能力低下，机体无法杀伤感染的病原菌，因此，一旦发生感染，应选择广谱抗生素。且因抑菌性抗生素不能阻止病原菌的扩散，故还应使用杀菌性抗生素进行治疗。

3.免疫替补疗法

(1)人血清γ-球蛋白：主要是使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法，可使患儿正常地生存，甚至活到成年。剂量每次100～200mg/kg，肌内注射，每月1次。血清免疫球蛋白浓度达3.0g/L时才有助于控制感染。因γ-球蛋白的半衰期为0.5～1个月，故以后按100mg/kg，肌内注射，每月1次即可维持其血清水平达2.0g/L。长期反复注射会引起注射局部瘢痕形成，偶见发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应，应及时按过敏性休克处理。

(2)正常人血浆：正常人血浆输注也有替代γ-球蛋白制剂的作用，剂量每次10ml/kg，每3～4周1次。

(3)人血丙种球蛋白：也可每月输注人血丙种球蛋白600ml/kg，以提高血清免疫球蛋白水平。

(二)预后

使用γ-球蛋白进行替代或补偿疗法，可使患儿正常地生存，甚至活到成年。

加强护理和营养 以提高患者的抵抗力和免疫力，预防感染 应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。

1.全面均衡适量营养

维生素A能促进糖蛋白的合成，细胞膜表面的蛋白主要是糖蛋白，免疫球蛋白也是糖蛋白。猪肝含有丰富的维生素A，现今都市人不愿意吃它。维生素A摄入不足，呼吸道上皮细胞缺乏抵抗力，常常容易患病。

维生素C缺乏时，白细胞内维生素C含量减少，白细胞的战斗力减弱，人体易患病。

除此之外，微量元素锌、硒、维生素B1、B2等多种元素都与人体非特异性免疫功能有关。所以，除了做到一日三餐全面均衡适量外，还可以额外补充维生素膳食补充剂等。

2.适度劳逸

适度劳逸是健康之母，人体生物钟正常运转是健康保证，而生物钟“错点”便是亚健康的开始。

3.经常锻炼

现代人热衷于都市生活忙于事业，身体锻炼的时间越来越少。加强自我运动可以提高人体对疾病的抵抗能力。

4.培养多种兴趣，保持精力旺盛

广泛的兴趣爱好，会使人受益无穷，不仅可以修身养性，而且能够辅助治疗一些心理疾病。

5.戒烟限酒

医学证明，吸烟时人体血管容易发生痉挛，局部器官血液供应减少，营养素和氧气供给减少，尤其是呼吸道黏膜得不到氧气和养料供给，抗病能力也就随之下降。少酒有益健康，嗜酒、醉酒、酗酒会削减人体免疫功能，必须严格限制。

6.心理健康

善待压力，把压力看作是生活不可分割的一部分，学会适度减压，以保证健康、良好的心境。

7.放松心情

积极的思维活动可以提高免疫力。加利福尼亚大学的神经学家玛丽安·戴尔蒙德在研究中发现，玩桥牌可以刺激免疫细胞的活动。她的研究首次揭示了大脑负责计划、记忆、判断、抽象思维的部分和免疫系统之间存在密切联系。