摘要: 先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传，其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍，导致抗体的形成障碍，抗体数量少或缺失。本病仅见于男性，又名Bruton。在出生4～6个月以后，来自母体的IgG[阅读全文:]
摘要: 骨与关节结核病(tuberculosis of bone and joint)是结核菌侵入，并在其中生长繁殖，进而使骨或关节发生一系列的病理改变，又称为骨，关节结核病。随着经济发展，生活水平和儿童保健工[阅读全文:]
摘要: 小儿慢性肉芽肿病（chronic granulomatous disease, CGD）是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为患儿对各种过氧化氢酶阳性菌属，如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感，反[阅读全文:]
摘要: 新生儿流行性腹泻是指因感染所致的在产科婴儿室或医院新生儿病房中爆发流行的腹泻。由于新生儿免疫功能不完善及环境因素，易发生感染。新生儿流行性腹泻在新生儿病室内常暴发流行，迅速蔓延，有时甚至由一个产院或医院[阅读全文:]
摘要: 先天性肠闭锁与狭窄是指：胚胎期肠管发育在再管化过程中部分肠道终止发育造成肠腔完全或部分阻塞。完全阻塞为闭锁，部分阻塞则为狭窄。可发生于肠道任何部位，但以回肠最多见，十二指肠次之，结肠罕见。是新生儿常见的[阅读全文:]
摘要: 急性血源性骨髓炎(acute hematogenous osteomyelitis)也称急性骨髓炎，因为多数病例系化脓细菌经血行侵袭骨髓内结缔组织所引起的炎症。少数从邻近软组织感染扩散而来或继发于开放骨[阅读全文:]
摘要: 指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营养不良症(hereditaryosteo-onychodysplasia)，是一种遗传性疾病，其特征是髌骨发育不[阅读全文:]
摘要: 小儿无脾综合症其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常，同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。病因：本病征病因未明。发病机制：这种异常发生于胚胎4～5周，由于某些致畸因[阅读全文:]
摘要: 慢性粒细胞白血病(chronic myelogenors leukemia，CML)是白血病中最先被认识的一种血细胞疾病，其临床表现及血液学检查有其特殊性。慢性白血病在小儿时期较少，约占儿童白血病的3%[阅读全文:]
摘要: 血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患，也是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。临床上表现轻，中度的出血，如鼻出血，瘀斑、月经及分娩后出血过多，拔牙及扁桃体摘除等手术后过度出血等，偶有严重出血致[阅读全文:]
摘要: 失盐性肾炎又称Thorn综合征，1944年Thorn将本综合征从低钠综合征中区别出来，认为是一组独立实体而命名。目前认为它是一组以严重肾性失盐为特征的某些肾脏病的特殊类型。本征最多见于慢性肾盂肾炎，其次[阅读全文:]
摘要: 伯-韦综合征即突脐，巨舌、巨体综合征，亦称EMG综合征，WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征，新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征等。本病征是一种少见的先天畸形，[阅读全文:]
摘要: 婴儿胆汁淤积是指因肝细胞损伤及（或）肝内外胆管阻塞所致的婴儿胆汁排泌持久减少。临床主要表现为高结合胆红素血症、肝脾肿大肝功能异常及脂肪吸收不良有人将本症称为婴儿肝炎综合征，由于所包括的病例，并不都具有肝[阅读全文:]
摘要: 小儿病毒相关吞噬血细胞综合征（virus-associated hemophagocytic syndrome，VAHS）又名伴有明显吞噬血细胞现象的全身性组织细胞增多症，是免疫性组织细胞增多症的一种，[阅读全文:]