小儿低氯性氮质血症综合征

失盐性肾炎又称Thorn 综合征，1944 年Thorn 将本综合征从低钠综合征中区别出来，认为是一组独立实体而命名。各年龄均可发病，以青年男性多见。

本征最多见于慢性肾盂肾炎，其次为肾髓质囊性病、多囊肾、肾钙化，儿童病例也可见于双侧肾发育不全、尿路梗阻性肾病或幼年肾结核等。

失盐性肾炎又称Thorn 综合征，1944 年Thorn 将本综合征从低钠综合征中区别出来，认为是一组独立实体而命名。目前认为它是一组以严重肾性失盐为特征的某些肾脏病的特殊类型。本征最多见于慢性肾盂肾炎，其次为肾髓质囊性病、多囊肾、肾钙化，儿童病例也可见于双侧肾发育不全、尿路梗阻性肾病或幼年肾结核等。这些疾病损害肾小管上皮细胞，使其对醛固酮的反应性差，导致重吸收氯化钠减少，大量氯化钠从尿中排出，产生低钠血症又称肾性失盐综合征或真性失盐性肾炎。

本综合征的临床特点是：

1.大多为成年男性，尤以青年多见。

2.有酷似Addison 病的症状， 50%病人有多尿和夜尿，皮肤色素沉着呈青铜色，分布较均匀，但口腔颊部黏膜色素沉着较少见，此与Addison 病不同。急性发作期常感明显无力，食欲不振，恶心呕吐，体检发现体重下降、脉细弱、血压低，易发生直立性低血压、虚脱与晕厥。有脱水表现及肌痉挛，严重时精神错乱、谵妄、昏迷及尿毒症和酸中毒。

3.有慢性肾脏病史。

4.摄入大量食盐(10～20g/d)可缓解症状。30%病人有胃炎和长期服用大量碱性药物史。

5.去氧皮质酮治疗无效，肾上腺皮质功能试验正常，尿醛固酮排量增加。

本病是一种临床少见的慢性肾疾病的综合症，常见的病因有：

1.慢性间质性肾炎，慢性肾盂肾炎。

2.肾髓质囊性病变，如多囊肾。

3.肾结核、肾钙化。

4.双侧肾发育不全。

5.梗阻性肾病等。

肾脏间质性疾病导致的肾小管上皮细胞损害，使其对醛固酮的反应性差，肾小管对氯化钠的重吸收减少，大量的氯化钠从尿中排出，从而产生低钠血症。其特殊性为肾小管丧失对氯化钠的重吸收功能远较肾小球功能损害严重。病情严重时可出现大量肾单位损坏，而残存者须经受血浆中溶质的过度负荷，以致引起渗透性利尿作用，即产生了盐和水分的过度丧失。

诊断：

1.有典型的临床表现 多尿和夜尿，皮肤色素沉着呈青铜色，急性发作期常感明显无力，食欲不振，恶心呕吐，体重下降、脉细弱、血压低，易发生直立性低血压、虚脱与晕厥。有脱水表现，肌痉挛，严重时精神错乱、谵妄、昏迷及尿毒症酸中毒。

2.实验室检查有血钠、血氯均降低、血钾增高(偶有降低)、氮质血症及代谢性酸中毒改变。

3.摄入10g/d 的食盐的情况下仍不能维持正常的钠平衡。

4.去氧皮质酮治疗无效。

5.肾上腺皮质功能正常而尿醛固酮含量增加。

根据以上几条可作出诊断。

实验室检查：

1.血液检查 血钠、血氯均降低、血钾增高(偶有降低)，肌酐尿素氮可增多

出现氮质血症和代谢性酸中毒，血中碳酸氢盐及pH 值均下降。

2.尿液检查 尿钠升高，尿比重固定，有白蛋白尿，尿醛固酮明显增加，常超过原发性醛固增多症。

3.其他 17 酮类固醇、17 羟皮质醇等排泄量正常或稍增加。对去氧皮质酮治疗(DOCA)无反应。

其他辅助检查：

1.常规做B 超、X 线平片或CT 检查。

2.肾活检组织病理检查，可以明确原发病诊断。

主要应鉴别的疾病有：

1.假性醛固酮减少或先天性肾性失盐综合征

(1)为遗传性疾病。

(2)见于新生儿，肾间质多无病变，一般随年龄增长可自行缓解。

2.慢性肾上腺皮质功能减退症 患者皮肤色素沉着不均匀，以皱褶、伤痕、受压部位多见，黏膜色素较深。另有以下几点可资鉴别：

(1)17 酮类固醇、17 羟皮质醇排泄量下降。

(2)皮质激素治疗有效。

除了原发病治疗外，主要是在治疗原发性疾病的同时补充大量的钠盐。一般可用氯化钠口服，如有酸中毒则给氯化钠和碳酸氢钠合剂。发生急性危象时，病人常伴有恶心呕吐，应静脉补充适量的等张氯化钠(或1/6mmol 乳酸钠)溶液，以纠正水及电解质紊乱。如低钠血症特别严重，开始时可静脉滴注高张性氯化钠溶液。治疗中应根据病人具体情况调节钠盐摄入量，以不引起水肿或高血压为度。

易并发血压低、尿毒症酸中毒。严重时可有精神错乱等精神症状。晚期病人丧失对盐的耐受力，失盐倾向可减轻，可并发水肿、高血压和心力衰竭等并发症。

预后：本病预后取决于原发病及肾衰竭进展的情况。小儿病例在及时治疗的情况下，存活到3～4 岁后，可自行缓解。本病多系继发性疾病，治疗及时甚至可存活20 年，若治疗不及时，可迅速死亡。

预防：本病预防主要是积极治疗引起该病发生的各种原发性慢性肾脏疾病，对已患病人要积极对症处理，控制病情进展，延缓和防止并发症的发生。

真正的失盐性肾炎临床少见，各年龄均可发病，以青年男性多见。