摘要: 期前收缩即过期前收缩动简称早搏又称期外收缩，按其起搏点的部位，可分为房性房室交界性（交界性）及室性，其中以室性最多，房性次之交界性较少见。期前收缩和逸搏这一种异位搏点激动所致的心律失常其中室性期前收缩在[阅读全文:]
摘要: 炎症性肠病(inflammatoryboweldisease，IBD)是指原因不明的一组非特异性慢性胃肠道炎症性疾病。常见为非特异性溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis，UC)与克罗恩病(C[阅读全文:]
摘要: Alagille综合征是具有表型特征的慢性胆汁淤积的最常见原因，是一种累及多系统的显性遗传性疾病。该综合症在1969年由Alagille等首次报道。Alagille综合征涉及的脏器包括肝脏、心脏、骨骼、[阅读全文:]
摘要: 小儿心面综合征又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年，Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形，其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。小儿心面综合征又称非[阅读全文:]
摘要: 小儿缺铁性贫血是婴幼儿时期最常见的一种贫血。其发生的根本病因是体内铁缺乏，致使血红蛋白合成减少而发生的一种小细胞低色素性贫血。临床上除可出现贫血外，还可因缺铁而降低许多含铁酶的生物活性，进而影响细胞代谢[阅读全文:]
摘要: 新生儿糖代谢特点，对奶与乳制品中糖类物质的吸收和血中葡萄糖的稳定性差，容易产生高血糖症。新生儿高血糖症hyperglycemia是指全血血糖>7mmo1/L125mg/dl，或血浆糖>8.1[阅读全文:]
摘要: 鞍上生殖细胞瘤的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同，但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤(germinoma)、胚胎性癌，卵黄囊瘤(内胚窦瘤)、绒毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖细胞瘤发病率[阅读全文:]
摘要: 肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌[阅读全文:]
摘要: 郎格罕细胞性组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis，LCH)为组织细胞增生症Ⅰ型。1953年Lichtenstein将一组组织细胞浸润为主的疾病命名为组织细胞增生症X[阅读全文:]
摘要: 小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征（autoimmune lymphoproliferative syndrome，ALPS）是机体CD95/Fas基因APT1突变时，大量活化的淋巴细胞持续存活，产生淋巴[阅读全文:]
摘要: 室间隔完整型肺动脉闭锁指右心室流出道完全梗阻，但室间隔完整。根据右心室与肺动脉的连接情况分两类：第1类，右心室流出道存在，肺动脉瓣组织发育畸形为无空洞的隔膜；第2类，右心室流出道漏斗腔消失呈肌性闭锁。以[阅读全文:]
摘要: 小儿再发性呕吐（recurrent vomiting）又名周期性呕吐（cyclic vomiting），是一种顽固性呕吐。呕吐是一复杂的反射动作。呕吐中枢位于延髓，邻近迷走神经核和呼吸中枢。通过一系列复[阅读全文:]
摘要: 急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在19[阅读全文:]
摘要: 急性肾衰竭是由于肾脏自身和（或）肾外因素在短时间内引起肾脏生理功能急剧下降，导致无法排出体内的代谢废物，从而使毒素、废物、水分在体内堆积，引起体内水、电解质和酸碱平衡紊乱，继而引起多系统损伤的一种非常严[阅读全文:]
摘要: 遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis，HST)，是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病。一般病儿于生后即出现轻度黄疸，6个月后出现脾脏增大，3～4岁以后脾脏可明显增大，[阅读全文:]