摘要: 急性小脑性共济失调是一组以小脑性共济失调为主要表现的小儿时期所特有的综合征。正常的随意运动需要若干组肌肉的协同收缩,肌肉间这种巧妙的配合动作称为协同运动或共济运动。共济运动需要功能完整的深感觉前庭、小脑[阅读全文:]
摘要: 小儿软骨发育不全(achondroplasty)(或称软骨营养障碍)是侏儒中最多的一型,属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形。是一种常染色体显性遗传性疾病[阅读全文:]
摘要: 波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)指胃肠道有散在息肉,同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见,男女发病率相等,约有一半病例有家族史。(一[阅读全文:]
摘要: 小儿片吸虫病(fascioliasis)是由肝片形吸虫(fasciola hepatica)和巨片形吸虫(fasciola gigantica)寄生于草食性哺乳动物的肝胆管内,或人体而引起人兽共患寄生虫[阅读全文:]
摘要: 小儿面肩肱型肌营养不良(FSHD)是一种遗传性肌肉疾病,受其影响最严重的是脸、肩、上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分:facies,在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思;scapula,在拉丁语[阅读全文:]
摘要: 小儿结核性胸膜炎是结核菌由近胸膜的原发病灶直接侵入胸膜,或经淋巴管血行播散至胸膜而引起的渗出性炎症。常常伴有胸腔积液,由于结核性胸膜炎渗液中的蛋白质较高,易引起胸膜粘连及肥厚。 胸膜炎常为单侧,双侧者常[阅读全文:]
摘要: 呕吐是指胃内容物和一部分小肠内容物在消化道内逆行而上,自口腔排出的反射性动作,是消化道机能障碍的一种表现。典型的呕吐动作有三个步骤:①蠕动自胃体开始,向下传导停留于胃角切迹处,在该处产生强烈的收缩,胃内[阅读全文:]
摘要: 先天性胆管囊状扩张是一种伴有胆汁淤积的外科胆道疾病。1723年Vater报告了首例胆总管囊肿,此后被相继报告。先天性胆管囊状扩张症可发生于除胆囊外的肝内,外胆管的任何部位。Caroli于1958年详细描[阅读全文:]
摘要: 雅克什综合征(von Jakschs syndrome)即von Jaksch综合征,致病因素为营养缺乏(主要是造血物质缺乏)、佝偻病及长期慢性或反复感染(如呼吸道感染、泌尿系感染、皮肤化脓性感染等)等[阅读全文:]
摘要: 地方性克汀病又称地方性呆小病,多出现在严重的地方性甲状腺肿流行地区,一般患病率占甲状腺肿地区人口的1%~5%,严重地区可高达5%~10%。本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中[阅读全文:]
摘要: 小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。黏多糖[阅读全文:]
摘要: 普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(CVID),是一种常见的低丙种球蛋白血症,曾被称为获得性(或成人型、迟发性)低丙种球蛋白血症。为一组病因不同的,主要影响抗体合成的原发性免疫缺陷病。临床表现[阅读全文:]
摘要: 自1982年澳大利亚学者Marshall和Warren从慢性胃炎患者胃黏膜内成功分离培养出幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,Hp)以来,来自成人的大量研究证实Hp和许多上胃肠道疾病相关[阅读全文:]