小儿波-杰综合征

（一）发病原因

色素斑与息肉的关系尚不明确，是一种显性遗传病，有很高的外显性。

（二）发病机制

息肉为多发性，数目远比家族性者为少，息肉可散发于全消化道，以空，回肠发病率最高，占90%以上，极少发生在胃和十二指肠，结肠，息肉大小差异明显，小的数毫米，大的数厘米，多有蒂，蒂内有肌肉成分，因此可竖起，息肉表面不光滑，顶部可糜烂或出血，本综合征的癌变率较低，在1%～3%，常因引起肠套叠及贫血而需手术，息肉显微镜检可见由正常腺体，上皮细胞和固有膜内增生分支的平滑肌组成，一般认为是良性腺瘤，也有人认为是一种错构瘤（hamartomas），此类病人伴有皮肤及黏膜色素斑，两者的关系不清楚，黑色素斑多分布于唇，颊黏膜，舌，齿龈，硬腭，手掌，跖底，手指，足趾表面，颜色可以是棕色或黑色，为线状，卵圆形或不规则的1～5mm大小不等不融合的斑点，边界清楚，不突出皮肤，色素斑可在生后不久或幼年时出现，随着年龄的增长，皮肤上色素斑的颜色可逐渐变浅或于青春期后消退，黏膜上的斑点不消退。

皮肤黏膜上有色素斑沉着，伴有典型反复发作的痉挛性腹痛，为其主要症状，痉挛性腹痛多由肠套叠引起，可伴有血便，腹痛时可摸到腊肠样肿物，肠套叠多为暂时性的，有的可以自行复位，隔数年或数月后可再次发作，病人多有低色素性贫血，发育营养差，经常头晕， 依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛，结合实验室检查及X线，内镜检查及活组织检查可确诊，息肉多发生于小肠，其次为十二指肠，也有报道发生于胃，食管和阑尾者。

可并发肠套叠，贫血，营养障碍等，偶可见引起完全性肠梗阻者。

血常规检查发现小细胞低色素性贫血，大便检查潜血阳性，血象检查特点血红蛋白下降，红细胞数量减少，且血红蛋白减少较红细胞数量减少更明显，红细胞体积以小者为多，中心浅染，平均红细胞血红蛋白量（MCH）<正常，12～25（参考值27～31fl）；平均红细胞体积（MCV）<正常，50～80（参考值80～98pg）；平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）<正常，240～300（参考值320～360g/L）。

1.X线钡灌肠 发现小肠多发性息肉。

2.内镜检查纤维十二指肠镜，小肠镜及结肠镜检查及活组织检查可进一步确诊。

根据临床症状和口唇，牙龈等部位出现黑斑，再行胃肠道气钡双重造影可发现息肉。

发生痉挛性腹痛，肠套叠时，与其他原因引起的急腹症相鉴别。

（一）医治

确诊后以保守观察为主，有贫血者，应予以矫正。有以下情况时手术治疗：

1.经常有阵发性腹部绞痛，经保守治疗症状不能缓解，影响患儿生长发育。

2.肠梗阻或肠套叠不能自行缓解。

3.大量失血或长期慢性失血，保守治疗不能控制或贫血不能矫正。

4.不能排除恶变可能。手术多不切除肠管，肠套叠复位后只切肠取息肉。有时须作多处切开摘除息肉。

（二）预后

本病平时多无症状，或偶有轻微腹痛不适，但对其并发症，肠套叠、肠梗阻、便血等应早期诊断早期治疗，延误时亦可造成死亡。临床上其恶变倾向虽低，用危险因素分析结果表明，PJ综合征的病人患恶性肿瘤的危险性是一般人群的18倍，故应一生随诊。

1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。

重点做好遗传病咨询工作，预防措施参考其他出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前。

1.婚前体检

在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒），生殖系统检查（如筛查宫颈炎症），普通体检（如血压，心电图）以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素

包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查，一旦出现异常结果，需要采取切实可行的诊治措施。

多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用。