摘要: 先天性肌弛缓综合征包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病，早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种。以后，同一家庭出现先[阅读全文:]
摘要: 小儿消化道出血可发生于任何年龄，表现为呕血、便血或两者均有。出血原因复杂，除消化道本身的疾病外，也可能是全身性疾病的局部表现。出血的部位可以是上消化道，也可能是下消化道。上消化道出血系指屈氏(Treit[阅读全文:]
摘要: 纯红细胞再生障碍性贫血(pure red cell aplasia，PRCA)仅有红细胞系统的发育障碍，白细胞与血小板无改变。骨髓中幼红细胞停止在定向干细胞和早幼红细胞阶段，其他幼红细胞极度减少，但粒细[阅读全文:]
摘要: X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。X-连锁[阅读全文:]
摘要: 小儿遗传性共济失调，是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓，小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经，脑神经、基底节、丘脑及大[阅读全文:]
摘要: 小儿格林巴利综合症是指一种急性起病，以神经根、外周神经损害为主，伴有脑脊液中蛋白-细胞分离为特征的综合征。又称多发性神经根炎。1.小儿格林巴利综合症病因与发病机制目前尚未完全阐明，目前一般认为与在发病前[阅读全文:]
摘要: 新生儿化脓性脑膜炎(purulent meningitis of newborn)以下简称化脑是新生儿期化脓菌引起的脑膜炎症。化脑是常见的危及新生儿生命的疾病，本病常为败血症的一部分或继发于败血症其临床[阅读全文:]
摘要: 肾小管性酸中毒（RTA）是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和（或）近端肾小管上皮对碳酸氢盐（HCO3-）的重吸收障碍引起的以高氯性代谢性酸中毒，钾、钠、钙等电解质紊乱为主要特点的一组临床综合征。其临床表[阅读全文:]
摘要: 新生儿湿肺又称新生儿暂时性呼吸困难或第Ⅱ型呼吸窘迫综合征，是一种自限性疾病。出生后出现短暂性气促，与新生儿呼吸窘迫综合征及羊水吸入综合征稍相似，但多见于足月儿或足月剖宫产儿，其症状很快消失，预后良好。1[阅读全文:]
摘要: 小儿单纯性甲状腺肿是除继发性甲状腺肿以及甲状腺功能亢进症以外，只有甲状腺肿大疾病的总称，是以缺碘或致甲状腺肿物质等原因造成甲状腺代偿性增大。一般不伴有甲状腺功能失常，单纯性甲状腺肿可分地方性与散发性两种[阅读全文:]
摘要: 小儿范科尼综合征(Fanconi syndrome)是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍，氨基酸、葡萄糖、磷酸盐、碳酸氢盐及其他物质自尿中大量丢失，导致近端肾小管酸中毒、低钾血症、佝偻病、骨质稀疏和生长[阅读全文:]
摘要: 风疹病毒造成特殊畸胎的原理仍未完全知晓。孕妇感染风疹，在出疹前1周已有病毒血症。母体的风疹感染是否能传递给胎儿，这与母体发生感染的时间迟早有关。在胚胎的第2～6周时感染对心脏和眼部的影响最大；在妊娠中期[阅读全文:]
摘要: 骨硬化病即石骨症又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。大多自婴儿期即开始出现病态，可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明、骨折等。病儿骨骼虽然[阅读全文:]
摘要: 小儿软骨发育不全（achondroplasty）（或称软骨营养障碍）是侏儒中最多的一型，属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常。伴有肢体短小、头大以及常有手的三叉畸形。是一种常染色体显性遗传性疾病[阅读全文:]
摘要: 小儿慢性充血性脾肿大，又称门静脉高压症或班替综合征，是一种原因不明、充血性慢性进行性疾病，多见于年长儿。慢性充血性脾肿大症主要是由门静脉高压症引起的，临床特点为慢性进行性脾脏肿大、进行性贫血，白细胞及血[阅读全文:]