小儿骨硬化病

(一)发病原因

到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚，近年来通过动物模型研究，以及应用放射性核素进行实验，证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关，也不与血液中的降钙素的多少有关，目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致，

(二)发病机制

本症为常染色体隐性遗传，骨质硬而脆，断面呈灰白色，由于破骨细胞减少和其功能不良，对骨的吸收活动减弱而致骨质累积，骨髓腔大部分由增殖的钙化软骨所充塞，髓腔几不可见，骨髓组织萎缩，生血部位减少，发生贫血，骨小梁增厚，数目加多，其中可见软骨小岛，皮质骨增生变厚，松质骨致密硬化，两者不能分辨，骨髓以外的造血器官如肝，脾，淋巴结继发性增大，骨质脆弱，易发生骨折，

1.临床分型

临床分为2型：

(1)严重型：又称幼年型或恶性型，为常染色体隐性遗传，多于生后不久出现症状，往往在1岁内死亡。

(2)轻型：又称成年型或良性型，为常染色体显性遗传，症状较轻或没有症状，有时在X线检查时发现，病人可以长期生存。

2.临床表现

大多自婴儿期即开始出现病态，可见苍白，方颅，前囟饱满，眼距宽，失明，骨折等，病儿骨骼虽然粗厚，但较软弱，易于骨折，骨折后愈合多无困难，但容易发生畸形，因髓腔消失而致生血功能低下，出现进行性贫血，淋巴结与肝，脾可见增大，在较重病例中，白细胞和血小板亦可明显减少，易招致感染及出血症状，有时在末梢血液中出现幼稚的红，白细胞，略似粒细胞型白血病，骨骼的畸形除方颅外，常见鸡胸，髋内翻及脊柱侧弯等，牙齿出生迟缓或发育不全，如果颅骨下部的骨骼加厚，压迫脑神经的通路，可致视神经萎缩，耳聋，面神经麻痹和动眼神经瘫痪，甚至因脑脊液循环障碍而发生脑积水，有时并发骨髓炎，较多见于下颌骨，轻症病例可被忽略而在常规X线检查时被发现。

饮食得宜，可以摄生、延年益寿，且可防病，留意营养公道调配饮食，对肉类、蛋类、新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食。

本症病因目前尚未明确，参照遗传性疾病的预防措施。

(一)治疗

反复多次输血对改善贫血、控制出血症状以及并发的感染都有帮助。肾上腺皮质激素对本症的贫血也有疗效。如有脾脏肿大及脾功能亢进，脾切除使骨髓外造血功能进一步减少，已不可取。目前惟一有效的治疗是骨髓移植，其近期疗效满意，但远期效果尚待观察。骨折后塑形很慢，但愈合时间大体如常。

(二)预后

轻者为迟发型，可延至成年期因骨折而被发现。婴幼儿较重病例预后不良，常因并发感染而夭折。

1.血常规检查外周血可见红细胞和血红蛋白减少,重症病例可见白细胞和血小板计数减少,末梢血液中可出现幼稚的红，白细胞，感染时白细胞计数和中性粒细胞可显著增高。

2.血生化检查血清钙，磷及碱性磷酸酶均正常，有些病人血清钙可增高。

3.骨髓象检查重症病例有骨髓增生低下表现，骨髓穿刺大多不易成功。

X线片显示全身骨骼普遍性致密硬化，失去原有结构，长骨干骺端呈杵状，并可见深浅交替的横形带状影，椎体出现上下两层致密而中央透明的影像，颅骨的密度增加以颅底部为最显著，颅底诸孔变小。

除依靠临床特点外，X线片显示骨骼普遍性致密硬化，失去原有结构，可以确定诊断，骨龄发育一般正常。

在婴幼儿时期，此病可与佝偻病并存，注意鉴别。

易发生骨骼的畸形，常见鸡胸，髋内翻及脊柱侧弯等，可发生淋巴结与肝，脾增大,易招致感染及出血症状，可发生脑积水，并发骨髓炎等。