小儿纯红细胞再生障碍性贫血

小儿纯红细胞再生障碍性贫血（PRCA）是仅有红细胞系统的发育障碍，白细胞与血小板无改变。骨髓中幼红细胞停止在定向干细胞和早幼红细胞阶段，其他幼红细胞极度减少，但粒细胞系统和巨核细胞发育正常，红细胞寿命稍短于正常。贫血呈正色素性，网织红细胞减少或缺如。

少数患者有家族史，故考虑为先天性基因异常，可呈现常染色体显性或隐性遗传。患者可与C-Kit原癌基因突变和（或）SI基因突变有关。此外，本病与免疫功能异常有关，分为两种：

1.原发性获得性纯红再障

通过免疫检测发现，本症患者体内存在一组自身抗体（IgG），分别具有抑制促红细胞生成素（抗促红素抗体）、抑制幼红细胞分化增殖（抗幼红细胞抗体）和抑制血红蛋白合成（血红蛋白合成抑制因子）作用。由于导致免疫球蛋白抑制物产生的原因不明，故称为原发性纯红再障。

2.继发性获得性纯红再障

本病继发于多种不同疾病，表现为单纯红系造血严重抑制的一组综合病征。其中半数以上继发于胸腺瘤，表现为慢性型。其他为继发于溶血性贫血、病毒感染（如EB病毒，流感病毒等）、恶性肿瘤、系统性红斑狼疮、重度营养不良等疾病。或为药物（如氯霉素、苯妥英钠等）和化学物品中毒所致。

起病缓慢，明显的贫血多于出生后2～3个月出现，有15%的患儿于出生后数天内发病，但也有在1周岁时，甚至在6周岁时开始出现症状。早产儿的发病率较高，患儿中1/3合并先天性畸形，如拇指三指节畸形，先天性心脏病、尿道畸形、斜视，或表现为Turner综合征的外貌。但染色体核型正常。临床表现除畸形外，贫血是惟一的症状，无出血现象。除合并心衰外，肝脾不肿大。

1.原发性获得性纯红再障

（1）起病隐匿，病情进展缓慢。以贫血为主要表现，贫血程度轻重不一。应用铁剂，叶酸和维生素B12等补血药治疗无效。

（2）无肝脾、淋巴结肿大等特异性体征。

（3）部分患儿可伴有其他免疫功能异常，如低丙种球蛋白血症等。

（4）长期贫血可致生长发育落后，重症患儿可因反复输血导致血色病。

2.继发性获得性纯红再障

（1）本病多见于成年人，儿童较少见。

（2）临床可分为两种类型，继发于胸腺瘤者常为慢性型；而继发于其他疾病，如溶血性贫血、病毒感染、药物中毒等，常为急性一过性。

（3）临床除有贫血外，均有原发病的表现。如胸腺瘤可有纵隔肿块，严重者，可造成气道压迫或刺激症状。药物中毒者，有相应的药物接触史。继发于溶血性贫血者，常表现为再障危象。继发于其他疾病者，如继发于病毒感染、自身免疫性疾病、恶性肿瘤等，均有明显原发病症状和表现。

1.血象

外周血红细胞计数和血红蛋白值下降，一般呈严重的正细胞、正色性贫血。但如继发于溶血性贫血者则可有原发疾病所特有的红细胞形态异常。白细胞和血小板无异常。

2.骨髓象

骨髓穿刺具有决定性的诊断意义，如继发性获得性纯红再障，骨髓有核细胞增生活跃，但各阶段红系幼稚细胞减少或缺如。粒细胞和巨核细胞系统无异常。

3.生化检查

血清铁增高，总铁结合力降低红细胞酶活力正常。

4.骨髓细胞红系祖细胞培养（BFU-e培养）

红系祖细胞培养缺乏，停滞于原始红细胞阶段。

5.染色体检查

染色体非特异性断裂和异位。

6.其他

应做B超，了解有无肝脾肿大，做其他影像学检查了解有无先天性心脏病，尿道畸形等，主要为各类原发病的特殊检查，如胸腺瘤，X线检查可有明显纵隔阴影。

根据发病年龄，网织红细胞和骨髓中单纯红系增生低下等，可以作出诊断，但须注意是否用过肾上腺皮质激素，此类激素可使红系增生，造成确诊困难。

1.继发性获得性纯红再障

正细胞正色素性贫血，可排除各类儿童期常见营养性贫血，无白细胞和血小板减少，骨髓象呈纯红再障表现，继发于各类原发性疾病者。

2.先天性纯红细胞性再生障碍性贫血

Diamond曾提出本症的诊断要点如下：

（1）从婴儿期开始的原因不明的中度或重度贫血。

（2）网织红细胞减少。

（3）白细胞和血小板正常。

（4）骨髓幼红细胞减少或缺如。

（5）部分伴有先天畸形。

主要采用肾上腺皮质激素和输血疗法。必要时可做脾切除术。

1.肾上腺皮质激素

多数患儿应用泼尼松（强的松）后，贫血明显好转。治疗开始越早，疗效越明显。若用药3～4周后无任何反应，则应停药。睾酮与其他雄激素对本症无效。

2.输血

对类固醇反应不良的患儿，需要输血维持，最好采用悬浮红细胞。

3.脾切除术

有些患儿经过较长时间的反复输血，逐渐出现脾功能亢进，需要输血的间隔越来越短，脾脏功能受损，可考虑脾切除术。