小脑功能损害

病理改变是原发性齿状核系统萎缩，小脑上脚变薄，故也称"齿状核红核萎缩"。光镜下可见齿状核细胞变性、消失，严重时出现小脑上脚脱髓鞘，脊髓小脑束脱髓鞘及轴索变性、断裂，红核细胞变性消失，但大脑皮质一般不累及。1994年，Kobayashi等报道在1例肌阵挛性小脑协调障碍的尸检中，发现额叶白质脱髓鞘、皮质下纤维胶质细胞显著增生，齿状核和下橄榄核呈凝块样变性。

肌阵挛性小脑协调障碍的男女患病率基本相同，且多在7～21岁起病。临床特点是肌阵挛，小脑功能不良，伴有或不伴有癫痫全面性强直一阵挛性发作。肌阵挛是本病最常见也是最早出现的症状，在小脑功能障碍出现前数年，患者已有肌阵挛存在。肌阵挛呈弥漫性、无节律、不协调、突发而短暂、局限于一部分肌肉或整群肌肉。常因体位改变、光声刺激、浅睡、情绪改变等诱发或加剧。小脑功能损害表现如构音障碍、意向性震颤、辨距不良、轮替动作差，肢体共济失调较躯干共济失调明显。震颤在上肢重于下肢，严重时有扑翼样震颤。小脑症状与肌阵挛的程度可不平行。无明显肌阵挛的病人可有持续性头部晃动或震颤。极少数病例可有精神衰退，部分病例有癫痫发作，其发作形式一般为全面性肌阵挛-强直性发作。

肌阵挛性小脑协调障碍脑电图无特异性，可见到广泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波，多为双侧。

本综合征应注意与Baltic肌阵挛(Unverricht Lundborg综合征)和线粒体脑肌病(MERRF)等鉴别，前者首发症状多为癫痫发作(强直-阵挛或肌阵挛发作)，疾病基因定位于21q22.3，由Cystatin B基因突变所致;后者为线粒体疾病，母系遗传，癫痫和肌阵挛发作明显。以上可依基因诊断确诊。

肌阵挛性小脑协调障碍的男女患病率基本相同，且多在7～21岁起病。临床特点是肌阵挛，小脑功能不良，伴有或不伴有癫痫全面性强直一阵挛性发作。肌阵挛是本病最常见也是最早出现的症状，在小脑功能障碍出现前数年，患者已有肌阵挛存在。肌阵挛呈弥漫性、无节律、不协调、突发而短暂、局限于一部分肌肉或整群肌肉。常因体位改变、光声刺激、浅睡、情绪改变等诱发或加剧。小脑功能损害表现如构音障碍、意向性震颤、辨距不良、轮替动作差，肢体共济失调较躯干共济失调明显。震颤在上肢重于下肢，严重时有扑翼样震颤。小脑症状与肌阵挛的程度可不平行。无明显肌阵挛的病人可有持续性头部晃动或震颤。极少数病例可有精神衰退，部分病例有癫痫发作，其发作形式一般为全面性肌阵挛-强直性发作。

肌阵挛性小脑协调障碍脑电图无特异性，可见到广泛的或散在的棘波、多棘波、多棘慢波，多为双侧。

本综合征如仅有肌阵挛及小脑功能障碍则预后较好，如伴有癫痫发作及智能减退者预后较差。本病进展缓慢，一般不影响寿命，病程可达数十年之久。必要时可行视丘手术，部分患者症状可获缓解。