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小脑性共济失调

系以小脑组织变性而起的随意运动失调的一组征群。本病有遗传性,多于成年期发病。要表现为四肢共济失调,多以下肢较重,亦可有眼球震颤及吟诗样言语。临床可分3型:无家族史,只有小脑受累,无意向性震颤,可能是小脑皮质性共济失调;如尚有明显意向性震颤眼球震颤及晚期出现的下困难,可能是橄榄桥脑小脑共济失调;如有小脑共济失调,又有明显意向性震颤,下肢共济失调较轻或并有惊厥阵挛,则可能为......
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一、病因及相关疾病

小脑共济失调可以分为:继发性小脑共济失调、遗传型小脑共济失调。继发性小脑共济失调是非遗传型的原因造成。包括特发性小脑共济失调(idiopathic cerebel-lar ataxia)和有明确病因的获得性共济失调。获得性共济失调病因包括感染、乙醇中毒维生素缺乏、多种代谢疾病、线粒体肌病多发性硬化管疾病、朊蛋白病、原发性或转移性肿卵巢、乳腺、或脏隐伏的恶性肿导致的副癌综征。

遗传型小脑共济失调分为常染色体显性遗传型共济失调,常染色体隐性遗传型小脑共济失调和X连锁小脑共济失调3种。要与遗传基因有

二、鉴别诊断

继发性小脑共济失调据病人以往病例及相临床症状及相检查进诊断。

遗传型小脑共济失调的临床诊断相当困难。临床上从什么角度出发去肯定和分型遗传型小脑共济失调。这是诊断遗传型小脑共济失调重要原则。现如今可以说要从临床表现去肯定是何种基因的疾病特异性不高,可能性很小。为此对于一个临床医生而言,Harding的分类法仍然很重要。

如果医院有技术和设备,病人也有意愿,应该进一步基因检测。基因诊断作为临床助诊断的手段,尚难像电图、CT一样得以推广,而且遗传型小脑共济失调是复杂的遗传疾病。只有在将来基因分类诊断成为医院常规诊断检查手段时,详细的基因分类才可真正为小脑共济失调提供诊断依据。

三、治疗原则

使用激素治疗急性小脑共济失调,认为短期应用上腺皮质激素或静注射大量免疫球蛋白,可以取得满意疗效。但激素应慎用,而且不宜较长时间应用。本病的急性期可以采用皮质激素神经、抗炎抗病毒等疗法治疗,并通过研究明预后较好。也可以应用复方丹参注射液联高压氧疗法;丁螺环酮是改善共济失调症状的安全有效药物。其在临床上应用常规药物治疗加康复训练的同时,加丁螺环酮,并研究明患者在平衡性及协调性面均有显著改善。

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