进行性肥厚性间质性神经炎

进行性肥厚性间质性神经炎为常染色体隐性遗传，本病多由近亲结婚所致。

1.本病多在婴儿期起病可有家族史，亦可为散发性，病程缓慢进展，有时可加重或缓解。

2.初发症状为下肢无力，轻度肌肉萎缩四肢远端疼痛感觉异常，痛温觉减退，位置觉震动觉减退。四肢的神经干肥大，有压痛。后期肢体近端肌群亦可受累，表现为无力，肌张力减低腱反射减弱或消失躯干肌一般不受累及可有肌束震颤。

3.小脑受损亦是本病表现之一，主要为上肢共济失调如意向性震颤，指鼻不准双手轮替动作笨拙等；眼球震颤，吟诗样语言以及闭目难立征阳性等均可出现。其他可有瞳孔缩小瞳孔左右不等大对光反应障碍，弓形足与脊柱侧弯等。

4.肌电图检查可见运动神经及感觉神经传导速度明显减慢。

1.实验室检查

血常规生化、脑脊液检查均无异常发现。

2.其它辅助检查

（1）肌电图检查可见运动神经及感觉神经传导速度明显减慢。

（2）周围神经活检呈肥厚性间质性神经炎。

根据本病在小儿期发病，病程缓慢进展。对称性感觉、运动神经均受累，以及肢体远端受累为重周围神经干肥大，活检呈肥厚性间质性神经炎等特点即可确诊。

1.麻风病具有特殊的皮肤损害，查麻风杆菌阳性等可与本病鉴别。

2.腓骨肌萎缩症，本病发病年龄较进行性肥厚性间质性神经炎大，以下肢远端肌肉萎缩为主，在股中下1/3交界处以下变细，呈“仙鹤腿”，周围神经一般不肥大，可与本病鉴别。

随病情发展可以出现多样的症状体征。

1.本病无特殊治疗方法，可应用维生素E维生素B1维生素B12、三磷腺苷（ATP）或

胞苷三磷酸（CTP）等治疗维生素E胞磷胆碱（胞二磷胆碱）等也可试用.

2.加强锻炼针灸及理疗对延缓病程可能有益。