僵人综合征

本病病因可能与遗传、神经生理、免疫反应等有关。

1.本病原因虽然不清，但脊髓运动神经元持续兴奋，病人尿中去甲肾上腺素代谢产物水平升高，提示中枢神经的GABA抑制系统与去甲肾上腺素系统的兴奋抑制失平衡可能是本病产生症状的原因。

2.近年来，不少研究提示本病者脑脊髓中募克隆区带阳性，lgG合成增加。可能与免疫异常有关，但仍待证实。

常见症状：腹部、躯干、肌肉阵阵酸痛、紧束感、全身肌张力障碍、抽搐、发作性四肢肌肉僵直、情绪激动、恐惧

僵人综合征起病隐袭，常为慢性波动性，病前常有感染史，病程为5日到4月不等。初期腹部、躯干、肌肉阵发性酸痛，有紧束感，呈非特异性和一过性，继而累及四肢。随着病情进展，常见躯干、四肢及颈部肌肉持续性或波动性僵硬，腹肌呈板样或石头样坚实，主动肌和对抗肌同时受累。关节固定，随意活动受限，严重时关节固定为僵人样姿势，国内以咀嚼肌多见，其次颈肌首发。除肌肉僵硬及运动障碍外，少数可伴锥体束征。症状进展，继之出现腰肌、颈肌、躯干肌及四肢近端肌肉发紧、僵硬、自主活动限制、行走时挺直不能弯腰等，但是睡眠后僵硬消失。

阵发性痛产生痉挛及促发因素，稍加刺激则可诱发痛性肢体及腰肌痛性痉挛，被动运动或突然的情感刺激均可诱发。发作时病人剧烈疼痛、哭喊、惊恐、大声嚎叫、出汗、心律不齐等，严重者可致骨折或肌肉撕裂。极少累及面部表情肌和咽喉肌。神经系统检查，除肌强直外无异常发现，智能正常。少数病人有吞咽困难，呼吸肌受累、胸锁乳突肌紧张，有的还存情感障碍如抑郁、失眠、幻觉、妄想等。

检查项目：肌电图、血液检查、CT检查、脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查

1.肌电图

静息电位呈持续性的正常动作电位，在躯体感觉刺激或被动运动后的自发痉挛期，突然增加。肌电活动在入睡或静注地西泮，全身或脊髓麻醉，奴氟卡因或箭毒阻滞后都会减弱或消失。由于中枢兴奋性增高，交感神经活动加强，故嚼目增多。

2.肌肉活检

常正常，个别可见肌纤维轻度透明样变性。

3.脑电图

通常正常。

4.脑脊液检查

细胞数可正常，少数有蛋白质或免疫球蛋白lgG、lgA、lgM轻度升高。

5.血液检查

可检出自身免疫性抗体。

6.头部CT及MRI检查

大多数无异常，头CT显示小钙化灶。个别患者头MRI可显示脑干或高颈髓一过性炎症样改变或萎缩。

7.其他

可能有尿肌酸排出增加，但非特异性改变。

鉴别

僵人综合征的诊断方法需要需破伤风、先天性肌强直、Isacs-Mertens综合征、有机磷农药中毒及癔病、多发性肌炎、锥体外系疾病、假性肌强直及关节炎、颈椎病等鉴别。

1.与破伤风：本病安定类药物有特效，破伤风用之无效，本病脑电图一般正常，破伤风约有50%脑电图不正常。

2.与先天性肌强直鉴别：该病特点是运动停止后横纹肌仍继续收缩，叩击有肌球反应，肌电图有典型肌强直症，用普鲁卡因酰胺有效。

3.与Isacs-Mertens综合征（即肌强直——侏儒症——弥漫性骨病）：该病表现为广泛肌强直，但受累部位多在眼和面部，患者一般身材矮小，骨畸形及特殊面容，对苯妥英钠反应良好。

4.与有机磷农药中毒鉴别：该病人存在农药接触史，早期可有或无农药中毒反应，多数病人存在肌束震颤，个别可出现肌肉呈板样强直，用安定类药无效而用阿托品及解磷定类药有特效。

5.僵人综合征还应注意与癔病、多发性肌炎、锥体外系疾病、假性肌强直及关节炎、颈椎病等鉴别。

诊断

根据典型临床表现，进行性肌僵硬、阵发性痉挛以中轴拮抗肌受累为主肌电图检查睡眠或应用安定可使症状缓解或消失等不难做出诊断

实验室检查：

迄今无一项实验室检查可确定SMS的诊断一般常规化验正常，血清肌酶正常或轻度升高，尿肌酸可能升高，血清及脑脊液中GAD抗体阳性有助诊断脑脊液白细胞蛋白和免疫球蛋白IgA、IgG、IgM可轻度升高。

其它辅助检查：

1、常规肌电图检查，可见安静时拮抗肌群大量连续性正常运动单位活动，外界刺激可使之增强患者不能自控，睡眠或肌松剂可使其减弱或消失神经传导速度正常。

2、MRI多数正常少数患者脑干或颈髓有一过性T2加权像高信号改变。

3、肌肉活检多为正常，有的可见肌纤维轻度透明样变，周围神经正常。

本病常并发严重的发作性自主神经功能紊乱，例如恐惧、疼痛、大声嚎叫、大汗、气促、心动过速、瞳孔散大、血压升高、体温升高等。常见全身弥漫性肌僵硬。

防治呼吸道、泌尿道感染，注意避免声光刺激，保持情绪稳定，预防各种诱发因素。

迄今无特效治疗，能增强γ-氨酪酸（ABA）药物和抑制去甲肾上腺素释放的药物，可能改善或缓解其症状。

1.地西泮（定）：为首选药物，从小量开始逐渐加量，2～40mg/d，最高达300mg，分4次口服，服药数小时至数天见效，病情重者可肌内或静脉注射，10～20mg/次。无效时可加用或单用氯硝西泮（硝安定）6～24mg/d，分2～3次口服。地西泮（定）镇静作用使其应用受到限制。

2.巴氯芬（aclofen）：鞘内注射，50μg/d，连用数天，部分患者症状、肌电图有改善，因其不易通过血-脑脊液屏障，口服效果差。

3.其他 ：如丙戊酸钠、卡马西本、巴比妥、类固醇激素可以试用。血浆置换疗法对部分患者有效。

本病预后多数良好，经治疗可以痊愈但有因呼吸肌受累而死亡的报告。