己糖激酶缺乏症

(一)发病原因

常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

HK为一分子量108kD的单体，是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶，是该途径关键性限速酶之一，HK有4种异构体(Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ和Ⅳ)，红细胞主要是Ⅰ型HK，它又可分为Ⅰa，Ⅰb和Ⅰc，HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶，HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板，HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型代偿性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%，凝血酶刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。

HK Ⅰ型结构基因定位于10p11.2，最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆，HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传，HK缺乏症时，葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少，2，3-DPG可能减少或正常。

约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗，HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显，Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏，骨髓，内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。

己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。

并发病症

内分泌症状。

1.外周血

血小板及白细胞均减少。

2.HK活性测定

血小板和白细胞HK活性降低。

3.红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。

己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。

治疗概述

就诊科室：血液科 内科

治疗方式：对症治疗 支持治疗

治疗周期：1-3月

治愈率：90%(对症治疗，维持血红蛋白稳定则属临床治愈，约90%。)

常用药品：富马酸亚铁咀嚼片 双蚁祛湿通络胶囊

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——6000元）

(一)治疗　　

给予对症支持治疗，如输血或血液置换。　　

(二)预后　　

预后一般较差。

预防

应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。

护理

①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

②、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。

③、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。

1、多以清淡食物为主，注意饮食规律。

2、根据医生的建议合理饮食。

3、该疾病对饮食并没有太大的禁忌，合理饮食即可。

1.外周血

血小板及白细胞均减少。

2.HK活性测定

血小板和白细胞HK活性降低。

3.红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。

1.外周血

血小板及白细胞均减少。

2.HK活性测定

血小板和白细胞HK活性降低。

3.红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。

1.外周血

血小板及白细胞均减少。

2.HK活性测定

血小板和白细胞HK活性降低。

3.红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。

1.外周血

血小板及白细胞均减少。

2.HK活性测定

血小板和白细胞HK活性降低。

3.红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。

1.外周血

血小板及白细胞均减少。

2.HK活性测定

血小板和白细胞HK活性降低。

3.红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。