肢骨纹状肥大

　　是一种先天性发育畸形，较罕见。无遗传性及家族史。发病从儿童开始，男女相等。大都侵犯单肢，下肢多见于上肢。

本病病因不明，认为多系先天发育畸形，为一种骨膜下毛细血管扩张所致的骨膜骨发育异常，文献中曾有与家族性脆骨性骨硬化伴发的报道，故认为其可能是引起孤立性家族性脆骨症基因部位的二次突变所致。　

　　骨外膜及骨内膜增生，呈不规则硬化。镜下见骨质增生区为紧密的板层骨，排列紊乱，哈佛氏管扭曲变形，未成熟与成熟的骨组织交织，成骨细胞活动增加，破骨细胞活动减少，故有新骨形成。其他结构正常。　　

　　（一）疼痛最常见，约占1/2，而且年龄越大，疼痛越明显，一般为隐痛或钝痛，活动时加重。

　　（二）患肢关节活动受限。这是由于关节周围骨质增生，及软组织内骨沉积所致，很少是因为关节面被破坏所致。

　　（三）骨畸形。

　　（四）局部触诊可触知骨的表面高低不平，坚硬如石。常有足外翻、膝外翻、骨弯曲、膝关节肿大等。

　　（五）患肢可以发生肿胀、发冷、出汗及硬结出现。亦有合并硬皮病者，为交感神经紊乱及缺血的表现，有时可扪及增生的骨质。

X线表现：好发于四肢长骨，以单肢多见。在骨干的一侧有不规则的骨质增生。骨干的外形逐被破坏，犹如在燃烧中的蜡烛的熔蜡从旁边流下。增生的骨无结构，骨骺及短骨常表现为斑点状，可以超越过关节侵犯远端的骨质，但不侵犯关节面。骨盆及肩胛骨亦表现为密度增加及有斑点、颅骨、脊柱及肋骨少见。　　

　　对于典型的病例，由于其表现特殊，诊断不难，有些病例需与下列疾病相鉴别。

1、骨硬化病（大理石骨症）；

2、骨斑点症（脆弱性骨硬化）；

3、骨纤维结构不良症；

4、炎症性骨硬化等。　

本病是一种罕见的先天性疾病，其导致的并发症包括以下几种情况：

1、足外翻

2、膝外翻

3、骨弯曲

4、膝关节肿大等等。

在晚期，异位增生的骨质可突入关节甚至跨越关节形成骨桥，从而造成关节活动障碍。

　　对病因无特殊治疗。有些关节挛缩及骨畸形者，可以作矫形手术。

由于本病是一慢性疾病，只在发育期病情进展迅速，成年后缓慢，且不影响生命，但本病可出现关节运动受限、关节畸形等。目前无特殊疗法，可用物理疗法和对症治疗以减轻痛苦，预后较好。对于疼痛剧烈、严重影响关节活动者，可考虑手术治疗，如清除钙化的软组织、肌腱延长术、筋膜切开与关节囊切开术、矫正性截骨术、交感神经切断术、甚至截肢。