黏多糖贮积症Ⅶ型

病理病因

(一)发病原因

本病的病因是常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏，基因定位在7q21.23～q22，除硫酸角质素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖苷酸末端部分，并且这一末端部分以β-构形，与乙酰或硫酸氨基己糖末端结合，在这些酸性黏多糖水解时，因受内葡萄糖苷酸酶(玻璃酸酶)或外葡萄糖苷酸酶连续酶促，结果可使β-葡萄糖末端露出，为了使外葡萄糖苷酸酶进一步分解β-葡萄糖苷酸链，就必须有β-葡萄糖苷酸酶作用，黏多糖贮积症Ⅶ病人体内缺乏β-葡萄糖苷酸酶，故发生部分水解的硫酸软骨素，硫酸皮肤素等就会沉积于组织细胞内而致病。

生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染，反应迟钝，驼背和其他畸形，面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出，角膜周边可有细微的基质改变，也有些病人角膜正常，骨骼异常变异性很大，可进行性加重，也可为轻度到中度改变，有多发性骨发育不全，脊柱后弯，鸡胸，肋骨下缘外翻，矮小，肝脾肿大，有脐疝或腹股沟疝，可多次发生呼吸道感染，有明显的智力低下，部分病人可有主动脉狭窄，所有病人均无耳聋，部分病人可有脑积水，初生即确诊的患儿尚有新生儿黄疸和血小板减少，以后可有严重发育落后和智力低下。

并发病症

本病可并发肝脾肿大，脐疝或腹股沟疝，多次发生呼吸道感染，明显的智力低下，主动脉狭窄，脑积水，尚有新生儿黄疸和血小板减少。

尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索，硫酸软骨素也可有不同程度的增加，中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。

X线检查：X线表现为多发性成骨不全，上肢骨变短，伴有肱骨近端髓腔扩大，骨骺发育显示成熟加速，但骨膜新骨形成却很少，有胸骨，管状骨增粗等，椎体变扁平而小，脊柱后凸，椎间隙相对增宽，椎体形态完整，没有舌状突出，前肋变宽，肋骨下缘外翻，髂骨小，髂骨嵴有不规则透亮区，边缘硬化，肩胛骨下缘亦有类似改变，长骨干骺端和髋臼不规则，可能与佝偻病相混淆。

根据临床症状，X线表现和实验室检查，就可考虑为黏多糖贮积症Ⅶ型，再进一步通过细胞培养发现β-葡萄糖苷酸酶缺乏，即可确诊。

治疗概述

就诊科室：内分泌科 内科 其他科室 预防保健科 儿科学 小儿康复科

治疗方式：支持性治疗 康复治疗 手术治疗

治疗周期：2-4月

治愈率：75%

治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）

(一)治疗　　

无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形，反复呼吸道感染和心力衰竭者，均应施行有效的对症治疗。　　

(二)预后　　

较好，大多可存活到成人。

预防

糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾病，而是一组疾病，目前确定的已有12种，临床均以低血糖为特征，所涉及到的器官主要为肝，肾，骨骼肌，遗传方式多为常染色体隐性遗传，无性别差异，多在儿童期发病，部分病人至成人后，病情不再发展，可以维持一般健康水平。

患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶，如葡萄糖-6-磷酸酶，α-1，4葡萄糖甙酶，磷酸果糖激酶，肝磷酸化激酶等。

许多患者的父母为近亲结婚，故要避免近亲结婚预防本病，一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动，血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒，皮质激素，肾上腺素，胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

护理

膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。

一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。

血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。