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自闭症

自闭症 闭症(Autistic disorder),又称孤独症,是一种源于婴幼儿期由功能障碍的长期发展性障碍综征。通常在3岁前发病,男性患病率高于女性。病因尚不明确,要为遗传因素,但可能与环境因素有症状包括社会互动障碍、语言沟通障碍、兴趣范围狭窄、刻为等。治疗要采用教育干预,旨在促进语言发育、提高社交能力、矫正刻为等。如有精神障碍,可使用药物治疗。闭症预后较差,但早期教育训练......
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认识过程

临床上首次描述孤独症是在20世纪40年代。1943年,美国医生Kanner报道了11例患者,并命为“早期婴儿孤独症”(early infantile autism)。他当时描述这个类群的患者特征如下:严重缺乏与他人的情感接触;怪异的、重复性的仪式性为;缄默或语言显著异常;高水平的视觉——空间技巧或机械记忆能力与在其他习困难成对比;聪明、机敏且具有吸力的外貌表现。最初,Kanner报道的这类患者被认为是儿童精神分裂症的一个亚型而未受重视。在20世纪40~60年代,又有数人描述了与Kanner报道相似的病例,并冠以各种各样的称。当时的国际及美国精神病分类与诊断标准将这类患者归入“儿童分裂样反应”类中。对于孤独症的病因,当时普遍认为是父母养育式不当造成了孤独症的发生。Kanner将孤独症患儿的父母描述成一群高历的、事业很强但又冷漠无情的人,这一观点在当时似乎很少有异议。

20世纪60~70年代,Rutter的研究指出,孤独症的为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致则更为理。由此,逐渐把孤独症看作为是一种躯体性的、与父母抚育式无任何联的发育障碍。在此时期,Lotter发表了新的孤独症诊断标准,强调把社会交互作用、言语与交流和重复性活动三个面作为基本标准,并舍弃了Kanner诊断标准中于“特殊技能和吸人的外貌”等两项。以后,在Lotter标准的基础上,展了广泛的流调查研究。现在所普遍接受的“孤独症发病率4~5/万”是当时最重要的研究成果。

20世纪80年代,于孤独症的研究进入全新阶段。人们始抛弃所谓“父母抚养式不当”的病因假说,从生物领域探索孤独症的病因,并在临床症状的识和临床诊断面将孤独症与精神分裂症彻底分。Kolvin的研究表明,孤独症同成年精神病性障碍,尤其是成年精神分裂症没有系。1980年出版的《DSM-Ⅲ》首次将童年孤独症视为一种广泛性发育障碍。之后,随着对孤独症研究的深入,逐步认识到孤独症是一种在一定遗传因素作用下,受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。在此认识的基础上,展了从分子遗传到神经免疫、功能影像、神经解剖和神经等多面的研究,人们试图从这些研究中找到孤独症的致病原因。但直至前,仍没有任何一种假说能从本上完美地解释孤独症的病因

疾病病因

虽然孤独症的病因还不完全清楚,但研究表明,某些危险因素可能同孤独症的发病相起孤独症的危险因素可以归纳为:遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。

遗传因素

双生子研究显示,孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%~90%,而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率,估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。

研究显示,某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。已知的相染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌体等。较常见的表现出孤独症症状染色体病有4种:脆性X染色体综征、硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症

每年均有新的于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock,PRKCBl、CNTN4,CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道,在汉族孤独症患者中,NRP2基因存在遗传多态性。

繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病,即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下,由环境致病因子诱发的疾病。

感染与免疫因素

早在20世纪70年代末就有研究发现,孕妇患病毒感染后,其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示,孕期感染与孤独症发生可能有一定的系。前已知的相病原体有:风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓虫等。前推测,这些病原体产生的抗体,由胎盘进入胎儿,与胎儿正在发育神经系统发生交叉免疫反应,干扰了神经系统的正常发育,从而导致了孤独症的发生。

孕期理化因子刺激

受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗等,可导致子代患孤独症的机率增加。据这些研究,对怀孕12.5d的大一次性高腔注射丙戊酸钠,其子代表现出类似孤独症的表现。还有研究发现,孕期大于反复冷冻刺激中,也会增加子代患孤独症的机率;对孕反复冷冻刺激,其子代也表现出孤独症的特征。

疾病分类

定义

真性闭症(器质性闭症)是患者由于基因突变造成大脑思维功能缺失,失去或严重缺失思维功能。他们的面相与常人无异,但其先天缺失总结、归纳、分析、判断等逻思维能力,终身智力低下。

假性闭症(功能性闭症)是指患儿大脑思维区域无器质性病变,具有正常的思维能力,但是他们智力的缺失是由于后天某项能力的发展不平衡。假性闭症与真性闭症存在本质的区

性质

真性闭症成原因:真性闭症是由基因突变所致,据演算所得人类真性闭症比例应该接近十五万分之一,推算出中国每年出生真性闭症儿童应该不超过120个,美国每年出生真性闭症患者应低于36个。真性闭症是应该属于罕见病。尚没有有效的康复办法。

假性闭症成原因:假性闭症是由于影响人类习能力中的几项能力要素发展不均衡。如果将整体人类各项能力的分布都看作正态分布,假性闭症患儿可能的多项能力都处在极值点,即某项能力极弱或某项能力过强,致使患儿有可能丧失部分或全部的思维能力,造成终身智力缺陷,表现出真性闭症的特质。例如,在表现出特量小为的闭症患儿中,他们中的大部分都存在早期大脑视觉记忆能力发育过强的情况,视觉记忆难以忘记,造成患儿与同龄儿童相比他们对环境更加敏感,自我保护意识也更强,因此患儿不敢与身边不熟悉的人对视,失去对身边事物观察、模仿的机会,也失去了习具体知识的机会,长此以往患儿们缺失去了成长的机会。

应用

医院诊断统计,闭症发病率为2%~3%,其中真性闭症占比低于0.2%,假性闭症占比超过99.8%。假性闭症分为六大类:量特小的70%、兴奋度过高30%、阿斯伯格综征15%、语言天赋弱30%、观察力和感知力弱10%、发育滞后6%、不明原因5%,部分孩子有两项以上问题。

一、兴奋度过高类患儿

兴奋度过高的患儿往往专注力特弱,其原因是自控力难以超越大脑的兴奋度。兴奋度高的闭症患儿成年后EEG景波多是β波,长期跟踪研究发现此类患儿家的其他成员普遍不存在这些问题,同样,有很多自身EEG景波是β波的人,他们的子女在EEG测试中并没有这种表现,所以说这种症状是不遗传的。据王忠诚教授的研究,平静时,90%~94%正常人的EEG景波是α波,另外有5%~10%的景波是β波,EEG景波是β波的这部分人睡眠时间相对较短,力也比常人旺盛,但在工作和生活中与常人无异样。

兴奋度较高的这类闭症患儿由于兴奋度长期处于较高点,在生活中表现为:睡眠时间短、力旺盛、入睡困难、专注时间短、自控能力差,同时由于其专注力差,注意力不集中,导致习能力极弱。

二、发育滞后的患儿

患儿发育滞后,造成专注力弱,自控力难以提升,占被诊断为闭症的患儿中占比6%,此类患儿普遍存在兴奋度低的情况。这类儿童占同龄儿童的万分之一。

三、小型患儿

小型患儿往往视觉记忆能力过强,对环境过度敏感,他们的自控力低于恐惧。此类患儿占同龄儿童的千分之二,占被确诊为闭症患儿的70%,是假性闭症中占比最多的。患儿由于子特小,再加上本能的过度自我保护,往往会过度焦虑、排斥他人,常常表现为不敢与人对视,没有观察周边环境的意识,不敢面对现实,时刻都在逃避。

四、语言天赋极弱型患儿

此类患儿语言天赋极弱,往往是由于听觉能力发育严重落后发的。此类患儿占被确诊的闭症患儿的30%,占同龄人的千分之一,实际比例可能还要高。此类患儿的症状往往不是由单一先天原因造成的,很可能是多种原因所致。

五、感知力极弱型患儿

这种类型的患儿,往往对环境感知力能力弱发育严重落后。患儿占被确诊的闭症儿童的10%,占正常儿童的万分之二至万分之三。

六、阿斯伯格综

这是一类自控力发育严重落后的假性闭症儿童,阿斯伯格综征占被确诊的闭症儿童的30%,占同龄儿童的万分之三。实际上阿斯伯格综征是一类系统比较庞大的疾病,这里只作简短介绍。阿斯伯格综征是人类进化的产物,是人类基因突变的产物,这个进化可能不完善。

前国际上公认的闭症概念是定位于医范畴的,要依据医疗卫生相专业人员长期的统计分析和系统研究。因此,相诊断标准和概念往往存在过于笼统、把握宽泛和准度不够的问题,这虽然有助于医上的统计分析和研究,但由于其无法做到个性化区分而不适于实际的介入训练与治疗。

临床表现

该症一般起病于36个月以要表现为三大类核症状,即:社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻重复的式。

社会交往障碍

该症患儿在社会交往面存在质的缺陷。在婴儿期,患儿回避光接触,对人的声音缺乏兴趣和反应,没有期待被抱起的姿势,或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近。在幼儿期,患儿仍回避光接触,呼之常无反应,对父母不产生依恋,缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣,不会以适当的式与同龄儿童交往,不能与同龄儿童建立伙伴系,不会与他人分享快乐,遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人求安慰。龄期后,随着年龄增长及病情改善,患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情,但仍明显缺乏动与人交往的兴趣和为。虽然部分患儿愿意与人交往,但交往式仍存在问题,他们对社交常情缺乏理解,对他人情绪缺乏反应,不能据社交场调整自己的为。成年后,患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能,不能建立恋爱系和结婚。

交流障碍

1.非言语交流障碍

该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情,表情也常显得漠然,很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿。

2.言语交流障碍

该症患儿言语交流面存在明显障碍,包括:①语言理解力不同程度受损;②言语发育迟缓或不发育,也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语,但以后逐渐减少,甚至完全消失;③言语式及容异常:患儿常常存在模仿言语、刻重复言语,语法结构、人称代词常用错,语调、语速、律、重音等也存在异常;④言语运用能力受损:部分患儿虽然会儿歌、广告词,但却很少用言语进交流,且不会提出话题、维持话题或仅靠刻重复的短语进交谈,纠缠于同一话题。

兴趣狭窄

该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣,而对一些通常不作为玩具的物品却特感兴趣,如车轮、瓶盖等的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋为。患儿式也常常很刻,如:常用同一种式做事或玩玩具,要求物品放在固定位置,出门非要走同一条路线,长时间只吃少数几种食物等。并常会出现刻重复的动作和奇特怪异的为,如:重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。

其他症状

约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/3-1/4患儿癫痫。部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”,如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和诵等面呈现超常表现,被称为“白痴者”。

临床诊断

应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、助检查的结果予以诊断。

诊断要点包括:①起病于36个月以;②以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻重复的式为要表现;③除外Rett综征、Heller综征、Asperger综征、言语和语言发育障碍等其它疾病。如患儿起病于36个月之后或不具备所有核症状,则诊断为不典型孤独症。

孤独症的诊断标准包括A、B、C三条。

A、在下列(1)、(2)、(3)三项中(共12小项),至少要符6小项,其中包括(1)小项中的2项,(2)、(3)项中的至少1小项。

(1)社会交往有质的损害,表现如下:a.非语言性交流为的应用存在显著损害,例如:眼对眼的对视,面部表情、身体姿势及手势等。b.不能与同龄人交往。c.不能自发地与人分享欢乐、兴趣、成就等(例如对自己有兴趣的事物,不能带给或指给人看)。d.在社交与情绪上不能与人发生相互作用。

(2)交流能力有质的损害,表现如下:a.言语发育完全发育或延迟,而不伴有想用其他式(例如手势或模仿动作)代偿的尝试。b.有一定说话能力者,在提出话题和维持谈话的能力面也有明显损害。c.使用刻的或重复的语言或特殊的、自由自己听得懂的语言。d.缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。

(3)为、兴趣或活动面的局限的、重复的或刻的格式,表现如下:a.有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣,其程度和容均属异常,且不易改变。b.固执地遵某种特殊的、没有意义的常规或仪式。c.刻重复的作态为,如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。d.长期持续的只注重事物的局部。

B、3岁以前,在下列三面中,至少有一面已有发育延迟或功能异常:

(1)社交相互系。

(2)用于社交的言语。

(3)象征性或想象性的游戏。

C、以上症状不能用Rett障碍或儿童期瓦解性障碍(婴儿痴呆)来解释。

诊断

1.Rett综

仅见于女孩,通常起病于7-24个月,起病前发育正常,起病后头颅发育减慢,已获得的言语能力、社会交往能力等迅速丧失,智力严重缺陷,已获得的手的的性运动技能也丧失,并出现手部的刻动作(洗手样动作或手指的刻性扭动)。并常伴过度呼吸、步态不稳、躯干运动共济失调柱侧凸、癫痫发作。病程进展较快,愈后较差。

2.童年瓦解性精神障碍(Heller综征)

该障碍大多起病于2-3岁,起病前发育完全正常,起病后智力迅速倒退,其他各种已获得的能力(包括言语能力、社会交往能力、生活自理能力等)也迅速衰退,甚至丧失。

3.阿斯伯格综

又称阿斯伯格症,有类似儿童孤独症的某些特征,男孩多见。一般到龄期7岁左右症状才明显,要表现为人际交往障碍、局限、刻、重复的兴趣和式。无明显的言语和智能障碍。

4.表达性或感受性语言障碍

该类患儿要表现为语言表达或理解能力的损害,智力水平正常或接近正常(智商≥70),非言语交流较好,无社会交往的质的缺陷和兴趣狭窄及刻重复的式。

5.儿童精神分裂症

该症要起病于青春前期和青春期,病前发育多正常,起病后逐渐出现幻觉、思维障碍、情感淡漠或不协调、意志活动缺乏、为怪异等精神分裂症症状,从而有助于鉴

6.精神发育迟滞

该障碍患儿无社会交往的质的缺陷,言语水平虽不足但与其智力水平相一致,无明显兴趣狭窄和刻重复为。但是,如果患儿同时存在孤独症的典型症状和智力发育的迟缓,则两个诊断均需做出。

疾病治疗

治疗原则

孤独症治疗原则:

①早发现,早治疗。治疗年龄越早,改善程度越明显。

②促进家参与,让父母也成为治疗的作者或参与者。患儿本人、儿童保健医生、患儿父母及老师、理医生和社会应共同参与治疗过程,成综治疗团队。

③坚持以非药物治疗为,药物治疗为,两者相互促进的综化治疗培训案。

④治疗案应个体化、结构化和系统化。据患儿病情因人而异地进治疗,并依据治疗反应随时调整治疗案。

⑤治疗、训练的同时要注意患儿的躯体健康,预防其他疾病。

⑥坚持治疗,持之以恒。

于孤独症治疗的几点共识:

①孤独症没有特效药物治疗。早期诊断早期干预可以改善孤独症的预后,因此孤独症治疗一般认为是年龄越小、效果越好,但是并没有一个年龄的止点,事实上也存在着部分患者在较大年龄获得改善。

②世界各国尤其是发达国家建立了许多的孤独症特殊教育和训练课程体系,前述几个要的训练法各有优缺点,尚无据表明哪一种疗法显著优于另外一种。各种法有互相融的趋势。

③由于孤独症缺乏特效治疗,尚存在数以百种的另类疗法(alternative therapy),这些疗法缺乏据,使用需慎重。少部分未训练和治疗的孤独症儿童有自我改善的可能,部分疗法声称的疗效可能与此有

治疗

20世纪80年代以前,孤独症普遍被认为属不治之症。自从1987年Lovaas报道采用应用为分析疗法成功“治愈”9例孤独症儿童以后,世界各国(要是美国)相继建立和发展起来了许多的孤独症教育训练疗法或课程,多数疗法或课程的建立者均声称自己的疗法取得了显著的疗效,但是一些疗法的疗效有夸大之嫌。

Helfin等将各种孤独症疗法分为以下4类:

(1)以促进人际系为基础的疗法:包括Greenspan建立的地时光(floortime)疗法、Gutstein建立的人际系发展干预(relationship development intervention,RDI)疗法。

(2)以技巧发展为基础(skill-based)的干预疗法:包括图交换交流系统(picture exchange communication system,PECS)、为分解训练法(discrete trial training,DTT)。

(3)基于生理的干预疗法(physiologically oriented intervention):包括感觉统训练、听觉统训练、排毒治疗与膳食疗法。

(4)综疗法,孤独症以及相障碍儿童治疗教育课程(Treatment and education of autistic and related communication handicapped children,TEACCH)、应用为分析疗法(applied behavioral analysis,ABA)属于这一类。

以下将对常见干预疗法作一简单介绍。

1.TEACCH

TEACCH是由美国北卡罗来那大Schopler建立的一套要针对孤独症儿童的综教育法,是现时在欧美国家获得较高评价的孤独症训练课程。该要针对孤独症儿童在语言、交流以及感知觉运动等各面所存在的缺陷有针对性地进教育,核是增进孤独症儿童对环境、教育和训练容的理解和服从。该课程据孤独症儿童能力和为的特点设计个体化的训练容。训练容包含儿童模仿、粗细运动、知觉能力、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等各个面。强调训练场地或家家具的特布置、玩具及其有物品的特摆放;注重训练程序的安排和视觉提示;在教法上充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文等各种法增进儿童对训练容的理解和掌握;同时运用为强化原理和其他为矫正技术帮助儿童克服异常为,增加良好为。课程可以在有机构展,也可在家中进

2.ABA

1987年Lovaas报道对一组19例孤独症儿童采用ABA疗法干预2年,结果有9例基本恢复正常,其他儿童也有不同程度的好转,这一报道引起了轰动。其后许多研究者重复了ABA,也获得了不同程度的成功。早期报道ABA对高功能孤独症有较好疗效,认为该疗法对各类广泛性发育障碍(PDD)儿童均有很好的疗效。Lovaas的研究对象要是3岁左右的孤独症儿童,这是取得良好疗效的重要因素。但是认为即使对于年龄较大的孤独症儿童,ABA仍然有很高的应用价值。ABA采用为塑造原理,以正性强化为促进孤独症儿童各项能力发展。传统上,ABA的核部分是任务分解技术,典型任务分解技术有4个步骤:训练者发出指令、儿童的反应、对儿童反应的应答、停顿。具体包括:(1)任务分析与分解;(2)分解任务强化训练,在一定的时间只进某分解任务的训练;(3)奖励(正性强化)任务的完成,每完成一个分解任务都必须给予强化(reinforce),强化物要是食品、玩具和头或身体姿势表扬,强化随着进步逐渐隐退;(4)提示(prompt)和提示渐隐(fade),据儿童的发展情况给予不同程度的提示或帮助,随着所容的熟练又逐渐减少提示和帮助;(5)间歇(intertrial interval),在两个分解任务训练之间需要短暂的休息。训练要求个体化、系统化、严格性、一致性、科性。要保治疗应该具有一定的强度,每周20-40h,每天1-3次,每次3h。现代ABA技术逐渐融其他技术强调情感人际发展。

3.RDI和地时光

随着对孤独症神经机制的研究深入,理理论(theory of mind)缺陷逐渐被认为是孤独症的核缺陷之一,所谓理理论缺陷要指孤独症儿童缺乏对他人理的推测能力。患儿因此表现为缺乏光接触、不能成共同注意(joint attention)、不能分辨人的面部表情因而不能成社会参照能力、不能和他人分享感觉和验,因此不能成与亲人之间的感情连接和友谊等。鉴于此,Gutstein建立了“提高患儿对他人理理解能力”的RDI,Gutstein认为正常儿童人际系发展的规律和次序是:光注视-社会参照,互动-协调-情感验分享-享受友情,他依此为孤独症儿童设计了一套有数百个活动组成的训练项,活动由父母或训练者导,容包括各种互动游戏,例如光对视、表情辨、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等,训练中要求训练师或父母表情丰富夸张但不失真实,语调抑扬顿挫。Gutstein声称RDI法取得了显著成功。

与RDI相比,由Greenspan建立的地时光训练体系也是以人际系以及社会交往作为训练的体,但是与RDI不同的是,在地时光训练中,教师或家长是据患儿的活动和兴趣决定训练的容,在训练中,父母或老师一面配孩子的活动,同时在训练中不断制造变化、惊喜、困难,导孩子在自由愉快的时光中建立解决问题的能力,并进而发展社会交往能力,训练活动不限于固定的课室,而是在日常生活的各个时段。这样的训练对家长或教师的要求其实更高。这一法在美国也获得较高评价。

4.感觉统训练

感觉统训练疗法是由美国Ayres创立,起初要应用于儿童多动症和儿童习障碍的治疗,孤独症儿童普遍存在感知觉面的异常,因此该法也广泛运用于孤独症儿童的治疗。该疗法要运用滑、秋千、平衡木等游戏设施对儿童进训练,有报道和观察称对于减少孤独症儿童的多动为、增加语言等有一定疗效。此外类似于感觉统训练的疗法还包括听觉统训练、音乐治疗、捏脊治疗、挤压疗法、拥抱治疗、触摸治疗。感觉统训练治疗的疗效在国外存在争议,未被流医所认可。

5.药物治疗

无特效药可以治愈孤独症,但以下药物可能改善该症的部分症状,并有利于教育训练。具体包括:

(1)精神病药

常用氟哌啶醇(0.5mg-4.0mg/日)、硫利哒嗪(12.5mg-50mg/日)、舒必利(100mg-400mg/日)。前两者可减轻多动、冲动、自语、自伤和刻为,稳定患儿情绪;舒必利则可改善孤僻、退缩,使患儿活跃、言语量增多,并改善情绪。以上药物均需从小量始服用,症状改善情况和药物不良反应逐渐加量。尚有报道利培酮奥氮平喹硫平、阿立哌唑也可改善该症的部分症状,但此面有待于进一步研究和探讨。

(2)抗抑郁药

该类药可改善该症的刻重复为,改善情绪,并缓解强迫症状。可选用氯丙帕明(25mg-150mg/日)、舍林(25mg-150mg/日)、氟伏沙明(50-200mg/日)等。该类药也应从小量始服用,症状改善情况和药物不良反应逐渐加量。

(3)中枢兴奋药可乐定

适用于伴有注意障碍及多动症状的患儿。用药法参见注意缺陷与多动障碍中有容。

(4)改善和促进细胞功能药

精神发育迟滞中有容。

6.孤独症教育训练中家的作用

孤独症的教育训练并不完全是一个医问题,家的社会济状况以及父母态、环境或社会的支持和资源均对孩子的后产生影响。采用综性教育和训练,以药物,孤独症儿童的预后可以有显著的改善,相当一部分的儿童可能获得独立生活、习和工作的能力,尤其是阿斯伯格综征和高功能孤独症儿童。在教育或训练过程中应该坚持3个原则:(1)对孩子为宽容和理解;(2)异常为的矫正;(3)特能力的发现、培养和转化。训练应该以家为中,同时注意充分利用社会资源,办日间训练和教育机构,在对患儿训练的同时,也向家长传播有知识,是孤独症教育和治疗的要措施。父母需要接受事实,克服理不平衡状况,妥善处理孩子的教育训练与父母生活工作的系。化爱、耐、恒为动力,积极投入到孩子的教育、训练和治疗活动中,并和医生建立长期的咨询系。

疾病预后

该障碍为慢性病程,预后较差,约2/3患儿成年后无法独立生活,需要终生照顾和养护。影响预后的因素要包括:智商、5岁时有无交流性语言、教育训练情况。如能早期进有计划的医疗和矫治教育、并能长期坚持,有助于改善预后。

疾病预防

预防是降低孤独症出生险的重要措施。在女性怀孕早期,即胚胎神经成和发育期,应避免滥用药,特是抗癫痫类药物;避免病毒性感染;避冷热温差变化较大的环境;以及避免受重大精神刺激和创伤等。

疾病日常

教育是帮助孤独症儿童融入社会的键手段,但孤独症儿童教育基础相对薄弱,师资缺大、人才专业化程度低。南京特殊教育师范院特殊教育院院长、孤独症教育研究中任李拉告诉澎湃新闻,中国特殊教育专业师资培养通常围绕盲、聋、智力障碍三类孩子展,此前没有专门围绕孤独症的孩子进师资培养,“社会上对孤独症患者的注、治疗,更多侧重医、康复等身层面,没有聚焦在日常教育,要思考怎么通过理的教帮助孤独症的孩子融入社会,成科的教体系。”

疾病研究

2016年1月25日,世界术期刊《自然》刊发了来自中国仇子龙团队的一篇论文,论文介绍了一种转基因猴子,它们体的MeCP2基因过量表达,产生MeCP2基因重复综症的表现,并且将这种基因改变遗传给它的下一代。这种转基因猴子和它们的后代出现为变化,大体上同人类的闭症很类似:社会交往的减少、不断的来回走动。这项研究发现显示了利用遗传工程改造非人类灵长类从而研究神经发育障碍的可性。

2018年3月2日,神经领域级期刊《神经元》上线了浙江院基础医系罗建红教授团队的闭症模型社交为的研究。

这项研究结果表明,大脑侧前皮质一种特定式样的电波异常导致闭症模型小出现社交障碍,在成年期通过操纵该皮质的特定类型神经元可恢复这种电波并克服社交障碍。

2023年4月,美国科家绘制出了发育大脑迄今最详细的基因图谱,揭示了可能影响人们罹患闭症等5种疾病险的大脑,有助科发针对这些遗传疾病的干预措施。

社会情况

服务规范

2022年9月,国家卫健委印发《0~6岁儿童孤独症筛查干预服务规范(试)》。

专业设置

2023年4月,南京特殊教育师范院申报的“孤独症儿童教育”录外新专业通过审批,今年将对外招生。

病患统计

据央视财频道2023年4月报道,中国孤独症患者超1300万人,以每年近20万速度增长,孤独症发病率已占各类精神残疾首位。

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