小肠重复畸形

一、发病原因

小肠重复畸形的病因有多种学说，但每种学说均不能全面解决在各个部位重复畸形发生的原因，其病因可能是多源性的，不同部位及不同病理变化的病因可能不同。

1.原肠腔化障碍学说 胚胎第5周后，原肠腔内的上皮细胞的迅速增生使肠腔出现暂时性闭塞，以后闭塞肠腔的上皮细胞又出现许多空泡，使闭塞的肠腔又相通，即出现腔化期。如此时出现发育障碍，肠管间出现与消化道并行的间隔，可能形成肠内囊肿型重复畸形。

2.憩室样外袋学说 胚胎8～9周时，小肠远端由于结缔组织覆盖的上皮细胞向外增生膨出，形成暂时性的憩息样外袋，以后渐消失。如果残留，原处的憩室样外袋可发展为囊肿型小肠重复畸形。

3.脊索-原肠分离障碍学说 胚胎3周时，内、外胚层间有脊索形成。如此时在内、外胚层间有不正常的粘连形成，脊索在该部位分成左右2部分，其中脊索和椎体通过外胚层与消化道之间形成索条状的神经肠管。当内胚层以后发展为肠管时，受索条状粘连牵拉的肠管部位向背侧突起形成憩室状隆起，该部位以后可发育为重复畸形。由于粘连均发生在原肠背侧，所以重复畸形也就位于肠系膜侧。粘连的索条可影响椎体的发育，所以此种重复畸形，常伴有椎体发育畸形，如半椎体、蝴蝶椎等。李龙等将肠重复畸形分为2型，而系膜内型重复畸形肠管恰位于两系膜之间，为91.6%。合并胸椎畸形，并提出此型是由于脊索与原肠分离障碍所致。

4.原肠缺血坏死学说 近年来许多学者研究认为，在原肠发育完成之后，由于原肠发生缺血性坏死病变，而出现肠闭锁、狭窄及短小肠等改变。坏死后残留的肠管片断接受来自附近的血管供应，可自身发育成重复畸形。所以有些小肠重复畸形病儿可同时伴有肠闭锁、狭窄及短小肠等畸形。

二、发病机制

小肠重复畸形具有发育正常的消化道组织结构。大多数畸形与所依附的主肠管融合成一共同的肌壁，享有共同的浆膜、肠系膜和血液供应，但具有独立、相互分隔或有交通的黏膜腔。少数畸形有单独的系膜和血管支。小肠重复畸形腔内多衬以主肠管的肠黏膜，20%～35%为异位消化道黏膜或呼吸道黏膜。异位黏膜中以胃黏膜最多见，偶见同时含有2种以上的异位黏膜。80%重复畸形黏膜腔与主肠管互不交通，腔内积蓄黏膜分泌液，形成圆形或卵圆形囊肿。畸形多为单发，少数病例的消化道内可同时存在2处以上重复畸形。重复畸形在小儿为良性疾病，但于成年期可发生癌变。小肠重复畸形的病理形态可有多种形式。

1.按临床外观分型

(1)肠外囊肿型重复畸形：为重复畸形中最多见类型。表现为圆形或卵圆形与小肠肠腔不交通的囊性肿物，紧密附着于小肠肠系膜的两叶间。囊肿大小很不一致，小者直径仅1cm，大者可占据腹腔的大部分。囊肿内充满无色或淡黄色黏膜分泌液。囊肿增长到一定程度可压迫主肠管或诱发肠扭转。囊腔内壁衬有异位胃黏膜或胰腺组织者，受胃酸或胰酶的腐蚀作用而发生消化性溃疡，引起囊腔内出血或穿孔酿成腹膜炎。

(2)肠壁内囊肿型重复畸形：囊肿发生在空、回肠肌层内或黏膜下，与小肠肠腔互不交通。本型多发于末端回肠或回盲部。赵莉等报道13例肠壁内囊肿畸形，11例(84.6%)位于距回盲瓣5cm以内的末端回肠上。本型囊肿稍增大即向肠腔内突出，早期就可堵塞肠腔造成梗阻或诱发肠套叠，囊肿直径少有超过4cm。

(3)管状型重复畸形：管状型重复畸形有2种形态。

①长管状畸形：畸形呈长管状，附着于肠系膜侧，与主肠管并列而行。畸形壁具有完全正常的肠管结构，常与主肠管共有肠系膜和血管供应。畸形长短不一，小者长数厘米，广泛者可长达50～70cm，甚至波及全部小肠。多数畸形肠管近端盲闭，远端开口与主肠管相通；壁内衬有胃黏膜或胰腺组织，较囊肿型多见，并且畸形与主肠管不相通；或畸形远端盲闭，近端向主肠管开口，畸形腔内积满大量黏膜分泌液呈大的管状囊肿，推移或压迫主肠管引起肠梗阻。

②憩室状畸形：畸形呈憩室状，从主肠管肠系膜内伸向腹腔的任何部位。其末端呈游离状态，与所接触的肠管或脏器粘连；近端长短不一的肠段向主肠管开口。这类畸形可有自己独立的系膜和血管供应，手术时可完整切除。

(4)胸腹腔重复畸形：胸腹腔重复畸形占消化道重复的2%～6%，可起源于腹腔内胃肠道的任何部位。小肠的胸腹重复多起源于空肠，畸形呈长管状由主肠管的系膜侧发出，于腹膜后通过膈肌某一异常裂孔或食管裂孔进入后纵隔。畸形末端可延伸至胸膜顶，并附着于颈椎或上位胸椎。胸腹腔重复畸形并存脊柱畸形，如半椎体、椎体融合、脊柱前裂或椎管脊柱内神经管原肠囊肿。

胸腹腔重复畸形亦可分别存在于胸腔和腹腔内，两者彼此无联系。此类病例虽少见，临床上容易误诊或漏诊。因此对任何部位的重复畸形确诊后仔细检查是否存在第2处畸形。

2.按系膜血运关系分型 近年李龙等根据小肠重复畸形肠管与主肠管系膜血运的关系，将其分为并列型及系膜内型。

(1)并列型(Ⅰ型)：肠系膜内边缘动脉向两肠管壁发出的主动脉分离，两血管分别从两页腹膜侧至所供应的肠管，供主肠管的血管不经过重复肠管，断离重复肠管的血运不影响主肠管血运，该型占重复畸形的75.3%，以囊肿型居多，合并胸椎畸形者仅占6.2%。

(2)系膜内型(Ⅱ)：重复肠管位于肠系膜两页腹膜之中，在动脉从两侧跨过重复肠管达主肠管，断离进入重复肠管的短支不影响主肠管血运。该型占重复畸形的24.7%，以管状型居多。合并胸椎畸形者高达91.6%。

小肠重复畸形因病理解剖特点、所在部位、病理形态、范围大小、是否与肠道相通、有无并发症等复杂因素，临床症状变异很大。症状可出现在任何年龄，60%～83%于2岁以内发病，不少病例出生1个月内出现症状。少数病例无症状，仅在其他疾病行剖腹手术时发现。

1、肠梗阻 常为与主肠管不交通的囊肿型重复畸形临床表现，尤其是肠壁内囊肿。囊肿向肠腔突出，堵塞肠腔引起不同程度肠梗阻。囊肿容易成为套入点诱发肠套叠，表现为突发的呕吐、腹痛、果酱样血便等急性肠梗阻症状。这类病例发病年龄均较小，赵莉等报道13例均为2岁以内婴幼儿，5～9个月占61、5%。肠外型囊肿逐渐增大时压迫肠道造成梗阻，还可因重力作用诱发肠扭转，导致剧烈的腹部绞痛、呕吐，停止排便排气，甚至出现血水样便、发热、脉细、休克等中毒症状。

2、消化道出血黏膜腔内衬有异位胃黏膜或胰腺组织与主肠管相通的重复畸形，因溃疡形成引起消化道出血。Holcomb收集101例消化道重复畸形，21例存在异位胃黏膜，其中11例(52%)出现于回肠重复畸形内。他认为便血往往是回肠管状重复畸形的首发症状，常见1岁以上病儿。临床上表现为反复发生的中等量便血，血便的颜色取决于出血部位和出血量。位置高出血量少者为柏油便，位置低或出血多者为暗红色或鲜红色血便。婴幼儿多表现为急性下消化道出血，而年长儿则以间歇性血便伴腹痛为主诉。出血多可自行停止，但易反复出血而造成贫血，偶有持续大量便血致休克者。

3、腹部肿物及腹痛 约2/3病例于腹部触及肿物，囊肿型畸形呈圆形或卵圆形，表面光滑具有囊性感，不伴压痛。肿物界线很清楚，有一定活动度。管型畸形因有出口与主肠管相通，腔内分泌液得以排出，故触及肿物的机会较少。如果出口引流不畅，畸形肠腔内液体积蓄于腹部可触及条索状物。一旦出口引流通畅，肿物缩小。增大较快的囊肿因囊壁张力增高出现腹痛。外伤或感染致囊肿内出血或炎性渗出时，肿物迅速增大，腹痛加剧，并伴有腹肌紧张和压痛。一旦囊肿破裂或穿孔则导致腹膜炎。

4、呼吸道症状 胸腹腔重复畸形除腹部症状以外，可同时出现呼吸道或纵隔受压的症状。有时以表现胸腔症状为主，病儿出现呼吸困难、气喘、发绀、纵隔移位。易被误诊为肺炎或纵隔肿瘤。

5、并存畸形小肠重复畸形可并存小肠闭锁、肠旋转不良、脐膨出。有时因并存畸形施行急诊剖腹术时发现有重复畸形。胸腹腔重复畸形常伴发颈、胸椎半椎体或融合畸形。肠重复畸形以腹部包块就诊者为数不多，有营养不良的患儿由于腹壁弱，较易触及活动性包块。

1、呼吸道症状 胸腹腔重复畸形除腹部症状以外，可同时出现呼吸道或纵隔受压的症状。有时以表现胸腔症状为主，病儿出现呼吸困难、气喘、发绀、纵隔移位。易被误诊为肺炎或纵隔肿瘤。

2、肠扭转由于重复肠管的重力作用及被拉长的肠系膜扭转，可出现急性、完全性、绞窄性肠梗阻症状及体征。多发生于新生儿及婴幼儿。发病急、症状重，呕吐、腹痛剧烈。腹部常可触及扭转的包块。

3、肠套叠 位于回肠远端及回盲部的肠内囊肿型重复畸形易诱发肠套叠。有作者报道肠重复畸形中17例(26%)发生肠套叠，而1岁以下者15例，占88.2%，均具有急性肠套叠的典型临床表现。重复畸形所致肠套叠无论行气压或水压灌肠多不能使套头部复位。偶尔经灌肠复位成功后，腹部仍有包块，在B超下仍见囊性肿物。

4、腹膜炎 由于迷生的胃黏膜及胰腺组织对肠壁的腐蚀作用导致肠穿孔而致。有人报道穿孔部位均有异位胃黏膜，并已形成溃疡，且穿孔位于溃疡底部。临床为急性腹膜炎的症状及体征，在乳幼儿体征可能不明显，不易与急性阑尾炎穿孔区别。需耐心、仔细对比检查。

患儿多因肠梗阻、消化道出血或腹膜炎来就诊。患儿反复腹痛、便血、腹部包块或原因不明的肠梗阻考虑肠道重复畸形。钡餐检查或钡剂灌肠可显示肠腔有钡剂充盈缺损，或肠壁有受压切迹。有时钡剂进入异常囊腔，显示其形状、部位和范围，正常肠管受压移位。B超也能判断重复畸形的部位、大小和性质，了解囊肿内有无分泌物充盈以及囊肿和消化道的相互关系，有时通过仔细区分肠重复畸形和肠系膜囊肿的囊壁结构，偶尔可鉴别两者。

术前诊断不易，往往因并发症行急诊剖腹手术获确诊。文献报道术前诊断率仅15.3%～45.7%。畸形囊肿愈小，术前确诊率愈低。因此，临床如遇到2岁以下小儿有原因不明的腹痛、便血、不完全性或完全肠梗阻，尤其腹部扪到囊性肿物时都应考虑小肠重复畸形。腹部X线平片显示密度均匀的囊肿阴影，或小肠钡剂充盈缺损、受压，小肠肠道以外的管状或憩室状钡剂充盈，以及脊柱畸形等均有诊断价值。

1、X线检查腹部平片可显示肠管受压移位，不全肠梗阻病例胃肠透视见肠管有弧形压迹。钡餐检查可见某一组小肠钡剂充盈缺损或受压，尤应注意末端回肠和回盲瓣附近部位的影像。若能见到小肠肠道以外的管状或憩室状钡剂充盈，并出现蠕动时有重要诊断价值。

脊柱X线片发现椎体异常，应进一步作脊髓腔造影、磁共振或CT检查，确定有无脊柱内神经管原肠囊肿。

2、超声波检查 腹部的超声波检查显示腹部包块为囊性，并对其位置、大小作出判断，有利于诊断及鉴别诊断。

3、放射性核素检查 在重复肠管内有异位胃黏膜时，经静脉注射99mTc后腹部扫描，常可显示出重复肠管部位的放射性浓集区，但需与梅克尔憩室加以区别，且要注意阴性结果不能否定诊断。

4、腹腔镜检查 如有条件行腹腔镜检查，可准确确定病变部位及其类型。

肠系膜囊肿的囊壁由上皮细胞构成，囊肿呈半透明状，囊内有淡黄色淋巴液，囊壁无肌层组织，它与伴行的肠管无共同血管，容易分离。肠重复畸形有完整的肠壁，与正常肠壁紧紧贴附，并有正常血管，不容易分离。与梅克尔憩室的区别在于畸形发生的部位，位于肠系膜远着为重复畸形，而梅克尔憩室则在憩室对侧缘。

1、治疗

手术是惟一治疗方法，约80%病例因急腹症施行手术。无症状的小肠重复畸形也应手术切除，以防并发症及成年后癌变的发生。

1.重复畸形囊肿切除术 部分小肠重复畸形具有单独的系膜和血管支，可将囊肿完整切除。对重复畸形紧密依附于主肠管系膜内者，术者应于主肠管与畸形囊肿之间仔细寻找直接营养囊肿的血管分支。Norris指出，当在主肠管与重复畸形之间存在着较清楚的空隙时，表明畸形肠管有其独立的血管分支，该血管分支从肠系膜的前叶(或后叶)发出走向畸形囊肿的前壁(或后壁)。反之营养主肠管的血管支则由肠系膜后叶(或前叶)经畸形后壁走向主肠管。手术中如认真辨认仔细操作，可将畸形囊肿分离切除而不损伤主肠管的血液供应。

2.重复畸形与主肠管切除肠吻合术 与主肠管共享营养血管及肌壁的重复畸形和肠壁内重复畸形难以单独切除。如病变范围小(长度<35cm)，可将畸形连同主肠管一并切除行肠端端吻合术。憩室状重复畸形可将游离的部分完整分离，再将其与主肠管连接部一并切除行肠吻合术。此类手术虽简单易行，术者也应谨慎操作，掌握好分寸，既要满意切除重复畸形，也不应任意牺牲正常的肠管。回肠末段的重复畸形切除时更需慎重，凡距离回盲瓣1Ocm以上的畸形应尽量保留回盲瓣。位于回盲瓣附近或紧邻回盲瓣的囊肿，需切除回盲部。考虑到回盲瓣的重要生理功能，切除回盲部不利于小儿的生长发育和生活质量，有作者提出采用肠壁肌层切开，剥除囊肿壁保留回盲部的设想，这种想法能否实施，尚有待实践证实。

3.重复畸形黏膜剥除术 范围广泛波及小肠大部的重复畸形，肠切除将导致短肠综合征者仅行畸形肠管黏膜剥除术。沿重复肠管一侧纵形切开肌壁达黏膜下层，锐性分离黏膜，于黏膜下注入适量生理盐水更便于黏膜剥离，将黏膜完整摘出切除。然后切除部分重复畸形的肌壁，其切缘缝合或电凝止血。倘若重复畸形与主肠管有交通开口，则将重复畸形黏膜剥离后，连同与主肠管连接段一并切除，行肠吻合术。

2、预后

肠重复畸形手术后近、远期效果良好，综合国内文献在255例中死亡9例，病死率为3.5%。中国医科大学小儿外科1966～1987年共手术治疗75例，死亡2例，均为新生儿，病死率为2.66%。