先天性垂直距骨

疾病名称:先天性垂直距骨 (先天性凸形外翻足)

所属部位:下肢

就诊科室:儿科 骨科

症状体征:体型异常

先天性垂直距骨是一种少见的严重的先天性畸形足，又称为先天性凸形外翻足、先天性扁平足，一般多为单足发病。该症治疗有一定困难。其治疗效果与就诊年龄有密切关系。多数文献报告早治疗特别是婴儿期治疗本病，方法既简单效果又较好。

CVT在影像学上有典型表现，由于舟骨在3岁以前尚未骨化，在X线片上多不能显示，所以近来有学者提出可以通过超声检查，并获得满意结果。通过典型的临床表现和影像学表现可明确诊断CVT，但是需与斜形距骨等疾病相鉴别。目前关于CVT的治疗存在许多争议，在肯定手术治疗是唯一有效治疗方法后，争议主要集中在手术是一期还是二期完成，选择哪种手术入路等，目前多采用一期内外后多切口入路手术治疗，但是最近国外有学者提出微创手术治疗，获得满意疗效。

1、病因

一般认为本畸形是在胚胎前三个月内业已形成。临床上有弧立型和伴发型两种。后者多是脊膜脊髓膨出、多发性关节挛缩症、神经纤维瘤病、三染色体病13-15，18等先天性疾病中的一个畸形。弧立型垂直距骨的发病原因尚不清楚。

有人提出是足胚胎发育受阻所致。Bitsila用幼兔做实验，同时切断趾长伸肌、胫前肌和小腿横韧带，并造成腓肠肌短缩，结果成功地建立了垂直距骨的动物模型。因此，他提出原发性软组织病变是致本畸形的主要因素。另有一些学者发现某些家庭和孪生者发病率明显高于普通人群，认为与遗传因素有关。

2、病理改变

病理改变可分为骨性畸形和软组织病变。骨性畸形主要为舟骨与距骨颈的背侧形成关节，把距骨锁在垂直状态。距骨头上方呈扁平状或卵圆形，距骨颈发育不良而变短，背侧形成关节面。舟骨近端关节面向跖侧倾斜。跟骨向后外侧移位。跟骨前部向外侧偏斜并屈向跖侧。载距突发育不良而失去支撑距骨的作用。足外侧柱凹陷，内侧柱相对变长。

软组织也有明显的改变。胫舟韧带、距舟背侧韧带挛缩，是影响复位的主要因素。分岐侧韧带挛缩引起足外展。跟距骨间韧带和跟腓韧带挛缩，则阻碍跟骨向后外侧移位的整复。而跟舟跖侧韧带、距舟跖侧及内侧关节囊则被拉长。胫前肌、趾长、长伸肌、腓骨短肌及小腿三头肌因挛缩而张力增高。腓骨长肌、胫后肌肌腱移向踝前方，起着背伸肌的作用。

1、临床表现

先天性垂距骨由于距骨头的位置异常，于足的内侧、跖侧出现圆形突起，通常在出生时即能发现。距骨向跖侧及内侧变位如此明显，以致距骨几乎近似垂直。跟骨也处在跖屈位，但程度较轻。前足在跗骨间关节处于背伸位，舟骨位于距骨头背侧。足底凸出，并在外踝的前下方、足的背外侧有深的皱折。

生后即可发现足的内侧圆形隆起，呈现足下垂畸形，足跟上翘外翻，站立时足跟不着地，前足背屈，使足底呈凸形，故称摇椅状畸形。随年龄增加和负重增加，距骨变为葫芦形，其纵轴几乎与胫骨纵轴平行，前足严重外翻，软组织明显挛缩，踝关节活动范围明显减小以致僵硬，走路步态笨拙。

随着足的发育和开始负重，跗骨也发生了适应性改变，距骨的形状呈沙漏样，严重的跖屈，以致其纵轴几乎与胫骨的纵轴相同，只有距骨的上关节面后1/3与胫骨关节面相接触。跟骨也保持跖屈位，并向后移位，跟骨跖侧面的前部变圆，于跟骨前部的下方、距骨头表面的足内缘形成胼胝体。当完全负重时，前足出现严重外展，足跟不能着地。适应性改变也见于软组织结构，所有足背侧的关节囊、韧带及肌腱均发生挛缩，而胫后肌腱和腓骨长短肌腱则移位至内、外踝的前方，起到背伸而不是跖屈的作用。

2、X线表现

本病患儿出生后即能发现个具有特征性畸形足。足底凸出呈“摇椅”样外观。前足外展并背伸，距骨头突向足底内侧，后足则固定在跖屈、外翻的位置上。胫前肌、趾长伸肌和腓骨长短肌张力增加，限制前足跖屈和内翻活动。小腿三头肌挛缩加重跟骨外翻和足跖屈畸形，并妨碍踝关节背伸活动。

先天性垂直距骨与严重扁平足的鉴别有一定的困难，但是拍摄合适的X线片可将两者区别，常规X线片应包括正位及跖屈侧位，后者可确定先天性垂直距骨的诊断。有学者提出三点X线征象作为临床诊断参考依据：

①跟距轴角偏大，与正常组对照差异有显著性;

②距跖轴不延续;

③跟距轴交点位移。

对于本病的检查主要是进行X线检查：

X线检查在侧位片可见距骨呈垂直状态，几乎与胫骨纵轴相平行。距骨处于跖屈的位置，前足在中跗关节有明显背伸。由于舟骨在3岁以前骨化中心尚未出现，则需用第一楔骨中轴线来估计舟骨的位置。

如该线向后延长在距骨头的背侧，表明舟骨向背侧脱位。在强力背伸的侧片上，正常儿童足的距骨中轴线经过骰骨下半部，跟骨中轴线经过骰骨上半部。

而先天性垂直距骨的距骨中轴线移向骰骨的后下方，有时在跟骨的前方通过，跟骨中轴线也移向骰骨的跖侧。正位片上可见跟距角明显增大（正常值为20°～40°）。当舟骨出现骨化后，可显示出其移位到距骨颈的背侧。

因本病是因距骨和舟骨间的位置改变所致的足部畸形，故其临床和X线表现都具有独特性，只要掌握该病的四大特征，诊断并不困难：

①足底凸出;

②足跟马蹄;

③足呈严重的僵硬畸形，畸形不因位置、负重或手法按摩而有所改变;

④足跖屈位X线片可见距骨垂直，舟状骨脱位于距骨头颈背侧，跟骨呈跖屈。

Haveson指出只要注意跟、距、骰三骨的位置和关系，结合前足背屈及足底跗骨区软组织丰满隆起就可以确定诊断。

与其他类型扁平足畸形相鉴别：

①先天性仰趾外翻足：

无以上特点，足柔软，仅在负重时出现畸形，在不负重或手法矫正时足即刻恢复为正常外形，跟骨无跖屈，距骨不呈垂直状。

②跟距桥畸形扁平足：

是跟骨与距骨之间关节面产生不同程度的骨性、软骨性连接或异常骨性突起，限制距下关节活动，产生僵硬性扁平足，使腓肠肌痉挛，引起症状。

③大脑瘫痪性外翻足：

大脑运动神经细胞受损所致，临床表现为中枢性痉挛性瘫痪，有关节牵扯反应、剪刀步态，足部外翻畸形的甚似CVT，但X线检查距骨呈水平位，跟骨亦无跖屈表现。

④劳损性扁平足：

营养不足、站立过久或负重过度可引起腓骨长、短肌的痉挛，足部僵硬，活动明显受限，前足外展、背屈，距骨与舟骨均表现为下陷，关节无脱位。

本病患儿开始行走的年龄多不被推迟，但步态笨拙。站立时前足明显外展，距骨头及跟骨在外翻的位置上负重，但跟骨后部多不能触及地面。

而本病主要是会产生一些术后并发症，包括：舟骨半脱位，术后畸形复发、关节僵硬、舟骨坏死等，而其中最主要的并发症是舟骨的缺血坏死。有学者认为患儿年龄超过5岁后仍行松解复位是造成距骨缺血坏死的原因之一，另外术中应避免粗暴地对距骨的剥离，因距骨的滋养动脉主要在距骨颈，所以严格掌握手术指征，避免术中盲目剥离是降低距骨缺血坏死的重要措施。

手术步骤

1．外侧皮肤切口，延长伸趾短肌，松解跟距前方并切开跟骰关节。

2．在足内侧和后侧分别作切口，内侧切口以突出的距骨头为中心。显露距骨头和足舟状骨的内侧，松解距舟背侧韧带，跟舟跖侧韧带和三角韧带的前方的浅层。沿胫前肌松解其在距骨头背侧和内侧的紧缩组织。

3．将胫前肌腱游离1／2-1／3，吊起复位的距骨，或用克氏针贯穿距、舟二骨。

4．经后方切口延长跟腱。按需要可用腓骨段作关节外固定。

治疗原则治疗的目的是将垂直变形的距骨复位到正常的解剖位置。应在出生后尽早开始治疗在患儿生长发育过程中可根据患儿的年龄畸形程度选择治疗方法。开始可采用手法整位石膏及克氏针固定术，若手法整复失败，可在3岁时行切开复位。也有学者主张3个月时即可采用手术治疗，对4-6岁患儿，易先行软组织手术，再试行手法整复固定对6岁以上的患儿一般不再做任何手术，因为距骨头易发生缺血性坏死切开复位常失败，需待10-12岁以后做三关节融合术切除挛缩组织，进行相应的楔形骨切除术，包括距骨头和舟骨的切除术。

手法矫正

由于本畸形比较僵硬，故治疗越早越好。通常认为出生后的三周内，是治疗本病的最佳时机，采取手法整复有可能成功。手法整复的顺序是，先被动牵拉腓肠肌和跟腓韧带，操作者一手向远端和内侧牵拉足跟，另一手推挤跟骨前端，需维持10秒钟，继之将前足向跖侧、内翻和内收方向牵拉，使背伸、外翻肌拉长；

然后向远端牵拉前足，以牵长胫舟、距舟韧带，并逐渐使前足内收和内翻。每个动作要技术10秒钟，每次应坚持15分钟。最后用长腿石膏固定，保持前足跖屈、内翻及后足背伸的位置上固定。一般每2-3天更换一次石膏，并依上述步骤反复进行手法整复，牵拉挛缩的软组织。大约4-6周之后，可试行闭合复位。

开始沿足畸形方向牵引前足和舟骨，使舟骨位于距骨头之上，跟骨位于距骨之下。然后从足内侧向背侧推挤距骨头，牵拉足跟使其内翻，同时把前足跖屈、内翻，使距舟关节恢复正常的解剖关系。经X线片证实复位成功后，从第一、二趾间闭合穿入一枚克氏针，把楔骨、舟骨与距骨固定，并用长腿石膏固定。开始保持前足跖屈、内翻，后足和踝关节跖屈位固定。每2-3周更换一次石膏，并使患足逐渐背伸。通常用石膏固定8-10周。

切开复位

若闭合复位不满意，患儿已三个月，应采取切开复位。手术松解挛缩的关节囊及韧带，主要包括：

①距舟韧带背、外侧部分；

②胫舟韧带、分岐韧带；

③跟骰关节囊背、外侧部分；

④跟腓韧带、距跟骨间韧带。

与此同时，延长挛缩的肌腱，如跟腱、胫前肌腱、趾长伸肌腱和腓骨长短肌肌腱。继之在直视下将距舟关节复位，恢复足的正常力线后，用一枚克氏针将楔、舟和距骨固定。然后紧缩缝合跟舟跖侧韧带、距舟关节囊跖侧及内侧部分，将胫后肌腱向远端移位，固定在第一楔骨的跖侧。术后用长腿石膏固定8-12周。通常在术后六周拔出克氏针。

一般采用全身麻醉。可先在足背外侧放置皮肤扩张器松弛皮肤。先延长跟腱在外侧做一横切口切断跟腓韧带，踝关节和距骨下关节的后关节囊也切开使距骨能内翻。认清距骨关节面，自其中心穿入一枚克氏针，自距骨体内侧面穿出用此克氏针及一把骨撬将距骨头向背侧撬起，同时使前足内翻，使距骨头恢复与舟骨关节面的解剖关系将已穿入距骨内的克氏针向前穿入舟骨、楔骨及第1跖骨，保持手术所获得的位置。

在年龄较大的儿童，跟骰及距跟骨间韧带可能妨碍跗中关节及距跟关节的复位可将其切断，若胫前肌长伸肌、趾长伸肌及腓骨肌等的肌腱过短，妨碍复位时可予延长，在跟骨中部可横穿一枚粗克氏针用长腿石膏将患肢固定于屈膝45°踝背伸10°-15°、足跟内翻10°前足跖屈内翻位。并要注意将足弓及足跟部塑形术后6周拔除克氏针石膏固定需维持3-4个月。

当患儿4岁之后方开始治疗，其足内侧柱已明显变长，阻碍距舟关节复位，需在切开复位时，切除脱向背侧的舟骨，使第一楔骨与距骨头相关节。以后通过生长和塑型，距骨头可占据切除舟骨所留下的空间。如患儿已大于8岁仍未治疗者，采取切开复位、舟骨切除治疗，不仅难以成功，且易并发距骨坏死。所以应推迟到10岁之后，再作三关节固定术。

本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。且有学者认为患儿年龄超过5 岁后，如果仍进行松解复位，可增加距骨缺血坏死这一并发症的机率，故早期诊断与治疗极为重要。另外术中应避免粗暴地对距骨的剥离，所以严格掌握手术指征，避免术中盲目剥离是降低距骨缺血坏死的重要措施。