小儿紫斑湿疹综合征

本病征属性联隐性遗传的家族性疾病，由未受染的女性传至男性，故仅见于男婴。

1.免疫学检查

患儿细胞和体液免疫均有缺陷，皮肤迟发性变态反应阴性，约90%患儿二硝基氯苯（DNCB）皮试阴性，特异性抗原刺激后淋巴细胞转化率低下，但PHA刺激后的淋巴母细胞转化率正常，常见血中缺乏IgM及IgM属的抗体（如血型同簇凝集素等），但IgA和IgG含量正常或升高，对多糖质抗原（如 肺炎球菌的荚膜抗原）刺激机体后产生抗体差，对蛋白质抗原的应答反应正常，血中的淋巴细胞常减少，补体含量及吞噬作用正常，血小板减少是由于血小板内在缺陷引起迅速破坏所致，血小板体积小，对ADP，胶原和肾上腺素出现异常的凝集反应。

2.组织病理检查

患儿胸腺中小淋巴细胞数目减少，皮质和髓质难以区别，淋巴结副皮质区的淋巴细胞进行性衰减，淋巴滤泡存在。

根据临床需要选择X线胸片，B超等检查。

1.出血倾向

患儿可于出生后数小时或婴幼儿期即出现紫癜及淤斑，往往有外伤后出血不止或 鼻出血，黏膜出血，消化道和泌尿道出血等，有的学者认为胃肠道出血可能是本病的首发症状，这些出血症状是由于血小板减少或功能形态异常所致。

2.湿疹皮损

湿疹性皮损往往在出生后2～3个月后发生，好发于头面，四肢屈侧等部位，形态似异位性 皮炎或 脂溢性皮炎，部分皮损渗出较多或有出血及继发感染，往往经久不愈。

3.反复感染

患儿可有各种细菌和病毒性反复感染，如 肺炎， 中耳炎，疱疹性 角膜炎，脓皮病， 水痘等，易感的病原微生物还有真菌，卡氏肺囊虫等。

4.实验室检查

贫血（多数为缺铁性，少数患儿可能有 溶血性贫血，Coombs试验呈阳性），血小板及淋巴细胞减少，嗜酸性粒细胞增多，血小板对ADP及胶原的聚集性降低，血小板变小，寿命缩短，糖原含量低，己糖磷酸激酶活性降低，γ-球蛋白增高，IgM下降，IgA和IgE升高。

DNCB（二硝基氯苯）皮试可不出现阳性迟发性反应等。

根据上述临床表现及实验室检查，DNCB皮试等资料，综合分析做出诊断，骨髓检查对诊断没有多大帮助，仅示巨核细胞数目正常或增高。

1.输血

以纠正 贫血及止血。

2.抗生素

控制继发感染。

3.皮质激素

仅对 湿疹有效，而对血小板减少效果不显著。有些学者主张尽量避免使用。

4.转移因子

可以增强细胞免疫，有较显著效果。一般每周使用1次，每次1U，在淋巴结丰富的区域（如腋下、腹股沟）皮下注射，3个月为一疗程。

5.脾切除和骨髓移植

对前者的效果，各家意见不一，后者治疗效果虽然良好，但供体有限，要求很高、耗资昂贵难以普及。

此外， 胎儿胸腺细胞移植也可试用。