肥大性骨关节病

1.原发性

病因不明。约1/4患者有阳性的遗传家族史。

2.继发性

多继发于肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病。

（1）肺或胸膜疾病常继发于支气管肺癌、胸膜间皮瘤、慢性肺脓肿、脓胸、支气管扩张、肺气肿、肺转移癌和肺淋巴瘤等。在支气管肺癌中以鳞状细胞癌伴有癌性空洞者出现本症多见。本病与肺癌大小体积无关。

（2）心血管疾病常继发于先天性发绀型心脏病、肺源性心脏病和细菌性心内膜炎等，如法洛四联症、大动脉异位艾森曼格综合征及先天性动脉导管未闭等。

（3）胸腔外疾病包括各种肺外恶性肿瘤并且无肺部转移者，如胰腺癌、食管癌、鼻咽癌等，另外还有各种原因导致的肝硬化、慢性溃疡性结肠炎等。

患者完全没有症状，未意识到有杵状指。在出现杵状指之前即有明显的慢性骨骼疼痛，以酸痛为主，部位较深，常不能明确指出具体部位，无法坚持工作。杵状指为最突出的临床表现之一，指（趾）端呈球状正常的甲周160度角度减小，手指在甲床基部厚度超过远端指间关节的厚度，甲床基部周径大于远端指间关节的周径。由于甲床软组织增生和水肿，指甲触诊有一种“摆动感”。晚期皮肤增厚，指甲变弯，发绀，产生鼓槌样畸形。部分患者手足增粗变厚，长度不增加而呈铲状或兽掌状。

手足多汗，面部和头皮的皮肤油腻多脂；有较多痤疮，面容粗陋，前额及眉间皮肤增厚，额纹呈横行深沟状，眼距增宽，上眼睑肥厚而下垂，鼻端肥大，鼻唇沟加深，上唇肥厚呈狮面外貌。头皮增厚呈脑回状皱襞粗大，沟嵴明显，纵行走向。这种头顶皮肤脑回样改变称为头皮松垂症。部分患者下肢呈非凹陷性水肿，类似于橡皮腿改变。一般来说原发性肥大性骨关节病皮肤改变比较突出，且较常出现。而继发性肥大性骨关节病皮肤改变较少出现，症状体征亦较轻。

约半数患者出现关节疼痛肿胀、关节积液。以膝踝关节受累多见，尚可累及肘腕、掌指关节和跖趾关节，一般呈不对称性，疼痛以夜间为主，表现为关节轻度酸痛乃至剧烈疼痛。体征包括关节局部发红、发热、触痛肿胀、关节积液和活动受限，也有表现为无痛性关节积液。在没有大量肌肉覆盖的部位，由于长骨骨膜新骨形成，可致前臂或小腿日益增粗，腕及踝关节亦相应粗大。

除上述表现，肥大性骨关节病患者还可有乏力、男性乳房女性化、阴毛女性样分布、骨髓纤维化、胃肠增生性病变及染色体异常等。

1.实验室检查

除血沉可因原发病增快外，一般实验室检查无异常；关节液检查为少量黏稠液体呈非炎性改变。

2.其他辅助检查

（1）X线检查主要的X线改变是程度不一的长骨及短骨对称性骨膜新骨形成。

（2）放射性核素检查99mTc-MDP骨显像比X线照片更灵敏，往往显示四肢远端骨骼对称性骨盐代谢增强。

主要依据逐渐进展的骨膜成骨亢进杵状指（趾）和头面部及肢端皮肤肥厚，发病年龄较轻，临床上查不出任何原发性疾病者，考虑为原发性肥大性骨关节病。

肥大性骨关节病出现典型的杵状指，不存在诊断上的问题，有时肥大性骨关节病的其他表现包括皮肤表现出现于杵状指之前，此时需与以下疾病鉴别：　　

1.肢端肥大症

手足粗大，皮肤肥厚，面部粗陋等，易与肥大性骨关节病混淆，但不存在长骨和短骨的骨膜新骨形成，手足粗大仅是增粗、加宽，无明显加大现象，头围无明显增加，活动期生长激素和血清无机磷多升高，由于垂体瘤所致者大多数蝶鞍扩大，可作鉴别。　　

2.甲状腺性肢端肥厚

有杵状指（趾）、恶性突眼及胫前黏液性水肿，X线检查示掌骨骨膜下新骨形成，多发于甲亢治疗引起甲状腺功能减低时。有明显的甲亢病史，可资鉴别。　

3.骨内膜性骨肥厚症

主要表现为骨内膜增生造成皮质增厚及髓腔变窄，骨横径不增加，常累及颅骨引起颅板增厚及板障封闭，且无杵状指及皮肤改变，与肥大性骨关节病不同。其他需与类风湿关节炎、畸形性骨炎、梅毒等疾病鉴别。

1.原发性肥大性骨关节病可并发关节积液骨髓纤维化、胃肠增生性病变及染色体异常等。

2.继发性肥大性骨关节病可并发肺和胸膜疾病、心血管疾病和胸腔外疾病等。

对于肥大性骨关节病目前尚无确切的疗法。针对疼痛症状，可应用非甾类抗炎药或镇痛剂。对于多汗可用β-受体阻滞剂或交感神经切除术治疗。面部皮肤增生影响容貌及功能时，可行整形手术治疗。所有治疗手段均不能改变病程。对于继发性肥大性骨关节病，需积极治疗原发病，如切除肺部肿瘤或纠正心血管畸形等可使肥大性骨关节病缓解。如果杵状指已存在几个月以上，结缔组织的改变可能无法恢复。