视网膜色素变性

根据不同遗传类型，视网膜色素变性可分为：

1、常染色体显性遗传型

最轻微的类型，青年时期发病，也有部分病例是50岁以后发病就诊。

2、常染色体隐性遗传型

青少年时期发病，病情较重，但是研究发现该型患者在发病年龄和临床表现方面变异较大。

3、X连锁遗传型

发病较早，病情较重，病情发展快，常并发高度近视眼。

传染性

无传染性。

发病率

世界各国的发病率为1/5000～1/3000。

好发人群

好发于儿童或青少年。

总述

遗传是该病的主要原因。

基该病因

该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传。同时还可散发，此类患者无明确家族史。

危险因素

近亲结婚可以增加该病的发病率，隐性遗传病的患者与有视网膜色素变性疾病家族史者结婚也会增加发病率。

总述

视网膜色素变性主要的临床特征为夜盲、进行性视野缺损等。

典型症状

1、夜盲

夜盲为最早期表现，并呈进行性加重。主要表现为暗环境中视力较差，视物不清。

2、视力下降

在病程后期逐渐出现视力下降，但不同类型视网膜色素变性出现的时间早晚有差别，另外，发病年龄越小，该症状表现得越重。

3、视野缩小

最早表现为小暗点，逐渐发展为管状视野。

4、视网膜表现

早期视乳头颜色变淡，动静脉血管变细，周边部视网膜骨细胞样色素沉着等，晚期表现为视乳头蜡黄色萎缩，视网膜血管纤细，骨细胞样色素沉着范围扩展至后极部视网膜，视网膜萎缩变薄。

5、白内障

常见的表现之一，视网膜色素变性会增加后囊下白内障的发病概率。

并发症

1、后极部白内障

后极部白内障是常见的眼部并发症，一般发生于晚期。晶状体混浊呈星形，位于后极囊下皮质内，进展缓慢。凡遇双眼均并发后极白内障者，应考虑该病存在的可能性。

2、青光眼

原发性视网膜色素变性合并青光眼者少见，通常为开角型，有时为闭角型。

3、近视

为该病中常见的屈光状态，约发生于50%的病例，亦可见于患者家族中其他成员。可并发黄斑变性、黄斑囊样变性。

4、其他

如圆锥角膜，见于隐性遗传型，女性多于男性；玻璃体改变，有玻璃体浓缩变性及玻璃体内细尘样色素细胞悬浮。

预计检查

患者通常需要进行检眼镜检查、视野检查、眼底荧光血管造影（FFA）及眼电生理检查等，以便医生更好地了解疾病发展情况。

体格检查

医生对患者进行眼科专科检查。

实验室检查

基因检查：被测试人需要提交DNA样本，以检查所患疾病类型。随着基因检查设备的完善和普及，基因检查在遗传病的筛查与诊断方面发挥不可替代的作用，基因检查能快速、准确的明确病因，同时可以进行产前筛查与诊断。

影像学检查

1、眼底荧光血管造影（FFA）

以荧光素钠为染料，主要反映视网膜血管及视网膜色素上皮屏障的异常，是常用、基本的眼底血管造影方法。由于色素上皮（RPE）广泛变性萎缩，眼底弥漫性斑驳状强荧光，严重者有大面积透见荧光区，色素沉着处为荧光遮蔽。约75%病例可见染料渗漏，多见于视盘、血管弓区及黄斑区，可伴有黄斑囊样水多见于视盘、血管弓区及黄斑区，可伴有黄斑囊样水肿。晚期患眼脉络膜毛细血管萎缩，呈斑片状，多位于赤道附近。

2、相干光断层成像仪（OCT）

可见视网膜脉络膜萎缩变薄，晚期黄斑萎缩。

其他检查

1、检眼镜检查

眼底视盘呈蜡黄色，视网膜血管变细。视网膜呈青灰色，赤道部视网膜血管旁色素沉着，典型的呈骨细胞样。色素性改变向后极部及锯齿缘方向发展。

2、视野检查

可用于检测疾病进展情况，评价患者病情的严重程度。发病早期视野呈环形暗点，逐渐向中心和周边扩展，表现为视野进行性缩小，晚期形成管状视野，但中心视力可较长时间保留，双眼表现对称。

3、眼电生理检查

视网膜电流图（ERG）在发病早期即显著异常（振幅降低及潜伏期延长），甚至无波形。眼电图（EOG）也同时异常。

诊断原则

有进行性夜盲病史、家族史和眼底典型的表现，通常诊断并不困难。在诊断过程中，需注意与病毒性热疹后视网膜色素变性、妊娠期麻疹致胎儿视网膜病变、梅毒性脉络膜视网膜炎等情况进行鉴别。

鉴别诊断

1、病毒性热疹后视网膜色素变性

多在病初1周后双眼视力下降，视野向心性缩小，以后底周边出现色素，类似典型视网膜色素变性改变。

2、妊娠期麻疹致胎儿视网膜病变

由孕母在妊娠第3个月时患麻疹所致。患儿出生后眼底病变渐进发展，可见视网膜散在斑点状色素沉着，以后渐有骨细胞样改变。

3、梅毒性脉络膜视网膜炎

其视网膜色素沉着斑小，以后极部为多，椒盐状改变，夜盲不明显。视野无环形暗点。乳头色略淡，而不是蜡花色，视网膜电流图(ERG)可有振幅降低，梅毒相关检测阳性。

4、其他

外伤性脉络膜视网膜病变、自行复位的视网膜脱离等原因导致视网膜广泛色素沉着，从病史和其他相关的临床表现，多数可以鉴别。视网膜电流图改变是最重要的鉴别诊断依据。

治疗原则

尚无有效治疗方法，治疗的主要原则是对症治疗，延缓病程进展。

一般治疗

对于低视力者可尝试配戴助视器，提高阅读能力。

药物治疗

使用营养素、血管扩张剂及抗氧化剂（维生素A、维生素E等）辅助治疗，但治疗作用未确定。

相关药品

维生素A、维生素E

手术治疗

不少学者进行视网膜色素上皮细胞、视网膜感光细胞、虹膜色素上皮细胞移植手术的研究，但是技术仍不成熟。

其他治疗

基因治疗：现在已经确认一些基因位点与该病发病相关，基因治疗可以用正常基因替代病变基因，或者将正常基因加入患者基因序列，但是目前还处于研究阶段。

治疗周期

视网膜色素变性的治疗周期一般为1-2个月，但受病情严重程度、治疗方案、治疗时机、个人体质等因素影响，可存在个体差异。

一般预后

该病患者预后不良。该病性连锁隐性患者发病年龄早，病情重，发展迅速，预后极为恶劣。在30岁左右时视功能已高度不良。至50岁左右接近全盲。常染色体隐性及显性遗传患者发病年龄无太大区别，但视功能损害显性常轻于隐性。偶尔有发展至一定程度后趋于停止者，故预后相对地优于性连锁隐性遗传。

危害性

对视力影响较大，甚至可失明。

自愈性

该病不能自愈。

治愈性

该病不可治愈。

治愈率

治愈率低，缺乏大样本数据统计。

根治性

不能根治。

复发性

对症治疗可延缓病情进展。

总述

患者应保持良好的生活习惯，以辅助临床治疗，提高治疗效果。

心理护理

由于患者视力逐渐减退，生活无法自理，情绪不稳定，在日常生活中指导患者做好精神调解，保持乐观情绪。建议家属和朋友通过各种途径和方式给予安慰疏导，以稳定情绪。对抑郁患者要帮助患者树立治病信心，解除顾虑，促进身心康复和治疗，积极配合，取得最佳疗效。

生活管理

1、提供安静舒适、光线良好的生活环境。

2、生活用品的放置固定。

3、注意用眼卫生，避免过度用眼。

4、夜晚尽量减少外出，如需外出，家人或护理者应尽量陪伴。

病情监测

有家族史的人群应定期做眼底检查。

复诊须知

一旦视力或眼睛情况出现明显变化，需及早就医检查。

饮食调理

合理的饮食可辅助控制病情，促进治疗效果，延缓病情进展。

饮食建议

多食新鲜蔬菜、水果，特别是富含维生素A、维生素B₁的食物，如动物肝脏、奶油、鱼肝油、豆类、蛋黄、坚果、菠菜等。

饮食禁忌

少吃辛辣刺激性食物，避免吸烟、饮酒。

预防措施

视网膜色素变性主要从病因、保护视力等方面来进行预防。具体如下：

1、禁止近亲联姻

视网膜色素变性隐性遗传患者其先辈多有近亲联姻史，禁止近亲联姻可使视网膜色素变性减少发生约22%。

2、避免“病病结合”

隐性遗传患者应尽量避免与有视网膜色素变性家族史者结婚，更不能与已患视网膜色素变性者结婚，显性遗传视网膜色素变性患者其子女发生视网膜色素变性的风险为50%。

3、积极治疗夜盲症

夜盲症患者应及早检查治疗，因为视网膜色素变性患者早期即表现为夜盲，常在儿童和少年期发病，视网膜色素变性随着年龄增长症状加重。多吃维生素A，能预防夜盲症，从而避免视网膜色素变性的发生。

4、注意调节情绪

精神与身体过度紧张可促使视网膜细胞变性加剧，故在日常生活中应注重适度调节。

5、饮食有度，起居有规律

增强体质，提高机体抵抗力，预防视网膜色素变性等眼病的发生。饮食应注意质量、数量、进食时间和速度等；平时应养成良好的生活作息习惯，早睡早起，每日保证充足的睡眠时间，劳逸结合。多食用动物肝脏类、各种鱼类、牛奶、鸡蛋、豆制品，以及多种蔬菜与水果等。

6、防止眼外伤

注意安全、避免眼部受伤也是保护视力的关键性措施。避免光损伤，可佩戴墨镜，以避免强光对视网膜的刺激，以免导致视网膜色素变性。

7、讲究卫生，保护视力

青少年应从小养成良好的用眼习惯，例如读书姿势端正，距离读物至少33cm，乘车及卧床时切勿看书，照明应适中，阅读1小时左右可闭目休息或远眺片刻。