家族性渗出性玻璃体视网膜病变

(一)发病原因

本病病因尚不完全清楚。

(二)发病机制

有人认为是胚胎期视网膜血管和玻璃体发育异常，属先天性视网膜皱褶的变异型，然而亦有人认为，足月产新生儿在视网膜血管发育上可出现个体差异或发育不良者，视网膜锯齿缘附近存在无血管区，出生时，因胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin)氧饱和度的骤然上升，胎儿氧分压(fetal PO2)转入新生儿氧分压(neonatal PO2)时的急剧变化等，导致视网膜末梢血管收缩，阻塞，使局部缺血，缺氧，诱发周边部眼底血管异常增生，从而引起渗出，出血，机化等一系列病理改变，产生与早产儿视网膜病变有着极为相似的眼底改变和演变过程。

本病为慢性进行性疾病，视力损害因视网膜与玻璃体病变轻重而有所不同，当发生牵拉性视网膜脱离时，可致失明，病变发展常限于幼年时期，至18岁后如无牵拉性视网膜脱离则很少再有视力下降，据报告牵拉性视网膜脱离发生率可达21%，绝大多数见于30岁之前。

有作者将本病分为3期：

1.第1期

用间接检眼镜加巩膜压迫检查，可见颞侧周边部视网膜受压处及其周围苍白，视网膜血管无异常，视网膜亦无渗出性改变。

2.第2期

颞侧视网膜自赤道部至锯齿缘出现新生血管，视网膜及其下方渗出，局限性视网膜脱离，颞侧纤维血管膜牵引视网膜血管，形成黄斑偏位。

3.第3期

病变进一步发展，发现牵拉性视网膜全脱离，视网膜及视网膜下有大量渗出。

可并发白内障，虹膜萎缩，新生血管性青光眼等眼球前段病变。

无特殊实验室检查。

FFA显示视网膜血管分支众多，分布密集，在赤道部附近呈扇形并突然中止，末端吻合，有异常荧光素渗漏，眼底周边部视网膜毛细血管有无灌注区。

有家族史，无早产吸氧史，双眼罹病，玻璃体混浊以及特殊的检眼镜下和FFA所见，为本病诊断的重要根据。

需要与本病鉴别者有早产儿视网膜病变和Coats病，早产儿视网膜病变有早产，低体重，吸氧史，无家族史，Coats病无玻璃体病变，无广泛的玻璃体视网膜粘连，且渗出也不限于周边眼底，检眼镜下表现与本病迥异。

(一)治疗　　

本病尚无有效治疗。病变区早期激光光凝，有望阻止病变的进一步发展。本病发生的牵拉性视网膜脱离复位困难，必要时可试行玻璃体切割和巩膜扣带术。　　

(二)预后　　

预后的优劣，决定于病变程度和病情是否进展而异。如病变停止于第1期，视功能尚可保持。如继续发展，玻璃体视网膜损害严重，则预后不良。