小儿面部偏侧肥大综合征

本病征病因未明，可能与染色体畸变或胚胎发育异常有关。

本病征以男孩多见在出生后，即见病态部分呈慢性进行性加重至发育期后，可自然停止发展典型的特征是一侧颜面肥大伴同侧颧骨、颅骨、上下颌骨、耳朵、颊部、口唇、舌肌，均呈增生肥大常多见于右侧伴有患侧皮肤色素沉着、毛发增生和血管异常等，同时有牙槽扩大牙齿发育过早有巨齿和错位咬合等。

一般实验室检查无特异发现。 　　应做X线脑电图心电图检查必要时，做MRI检查X线检查发现尖齿过大等异常。

1.结合特征性的一侧颜面肥大即可诊断，是早期诊断的依据。

2.确诊需结合临床症状、病史及相关实验室检查。

本症应与不对称身材矮小、性发育不良，综合征鉴别与外胚层发育不良综合征等相鉴别。

少数病例可伴有器官畸形肢端肥大癫痫发作和智能发育不全， 脊柱侧弯骨盆倾斜 坐骨神经痛等。

本病征尚未有确切的治疗方法，临床上以对症治疗为主。

1.手术治疗

在自然停止发展后，对受累部位可行面部矫形术。

2.对症治疗

维持患者正常机体功能及钙磷代谢，充分做好术前准备。

病因未明参照先天性疾病预防方法预防应从孕前贯穿至产前：

1.婚前体检

在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查（如乙肝病毒梅毒螺旋体 艾滋病病毒），生殖系统检查（如筛查 宫颈炎症）普通体检（如血压心电图）以及询问疾病家族史个人既往病史等做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素

包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中，需要进行系统的出生缺陷筛查包括定期的超声检查血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果需要明确是否要终止妊娠； 胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症是否可治疗、预后如何等等采取切实可行的诊治措施。