椎管内神经鞘瘤

成人神经鞘瘤大约占硬膜内脊髓肿瘤的25%。绝大多数肿瘤表现为单发在整个椎管各节段均可发生40～60岁为发病高峰男女比例无明显差异绝大多数神经鞘瘤起源于背侧脊神经根腹侧神经根绝大多数发生神经纤维瘤绝大多数神经鞘瘤完全位于硬膜内10%～15%肿瘤通过背侧神经根袖套向外生长，形成哑铃形构成硬脊膜内外均有肿瘤存在约10%的神经鞘瘤位于硬膜外或椎旁大约1%的神经鞘瘤是髓内生长，被认为是沿着进入脊髓的血管周围的神经鞘膜生长而来。

相当多的观点认为肿瘤的发生及生长主要系基因水平的分子的改变所形成。许多癌症形成被认为是由于正常肿瘤抑制基因丢失及其癌基因激活所致。两种类型的神经纤维瘤病已被广泛研究遗传学研究认为NF1和NF2基因分别定位于第17号和22号染色体长臂上。两种类型的神经纤维瘤病均以常染色体显性遗传具有高度的外显率。NF1发生率大约为1/4000出生次其中一半为散在病例由更新的突变所引起除脊神经纤维瘤外NF1临床表现包括咖啡色素斑皮肤结节骨骼异常皮下神经纤维瘤、周围神经丛状神经瘤并发某些儿童常见肿瘤，如视神经及下丘脑胶质瘤室管膜瘤。椎管内神经纤维瘤远比发生在椎管外的神经纤维瘤少NF1基因编码的神经元纤维属于GTP酶激活蛋白家族的分子(220-KD)GTP蛋白由其配体激活参与ras癌基因的下调。目前推断NF1基因突变导致变异的基因产物形成，从而不能有效地引起GTP的脱氧反应，因此促进ras基因上调，加强了生长因子通路的信号，最终导致NF1肿瘤的特征产物出现，形成了NF1肿瘤。

NF2首次被公认独特的肿瘤类型始发于1970年。其发生率相当于NF1的10%。双侧听神经瘤是其定义的特征，但其他脑神经脊神经和周围神经的施万细胞瘤亦很常见皮肤表现较少发生与NF1“周围性”相比较NF2似乎更加“中枢性”。NF2基因编码的蛋白质似乎是介导细胞外基质和细胞内构架之间的相互作用，有助于调节细胞分布与迁徙。这种肿瘤抑制功能的丧失似乎是隐性特征需要在每个NF2等位基因上含有匹配的突变零星发生的施万细胞瘤及脑膜瘤常在22号染色体上产生细胞行为异常。肿瘤形成的确切机制至今仍在研究中。Lothe的新近研究表明某些恶性周围神经鞘瘤的形成是与17号染色体短臂上的TP53肿瘤抑制基因的失活相关。

神经鞘瘤可分为施万细胞瘤或神经纤维瘤虽然组织培养电镜分析和免疫组化均支持神经纤维瘤和施万细胞瘤均有一个共同的起源，即来自施万细胞然而神经纤维瘤形态学的异形性提示了有其他细胞参与，如神经元周围细胞、纤维细胞等由于形态学、组织学及生物学特征的差异，神经纤维瘤与施万细胞瘤被认为是两个相对独立的群体神经纤维瘤组织学特征表现为富含纤维组织和瘤体内有散在神经纤维一般说来，肿瘤使受累神经能产生梭形膨大几乎不能鉴别肿瘤与神经组织的界限，多发的神经纤维瘤常被诊断为多发性神经纤维瘤病施万细胞瘤总的来说呈球形，不产生受累神经的扩大但当呈偏心性生长并且有明显附着点时鉴别诊断亦较困难，组织学特征表现为细长的菱形状的双极细胞胞核深染且排列致密疏散排列的星状细胞较为少见。

病程大多较长，胸段者病史最短颈段和腰段者较长，有时病程可超过5年以上肿瘤发生囊变或出血时呈急性过程。

首发症状最常见者为神经根痛其次为感觉异常和运动障碍。上颈段肿瘤的疼痛主要在颈项部，偶向肩部及上臂放射；颈胸段的肿瘤疼痛多位于颈后或上背部，并向一侧或双侧肩部、上肢及胸部放射；上胸段的肿瘤常表现为背痛，放射到肩或胸部；胸段肿瘤的疼痛多位于胸腰部，可放射到腹部、腹股沟及下肢胸腰段肿瘤的疼痛位于腰部可放射至腹股沟臂部、大腿及小腿部腰骶段肿瘤的疼痛位于腰骶部、臀部、会阴部和下肢。

以感觉异常为首发症状者占20%，其可分感觉过敏和减退两类。前者表现为蚁行感发麻、发冷、酸胀感、灼热；后者大多为痛、温及触觉的联合减退。

运动障碍为首发症状者占第3位因肿瘤的部位不同可产生神经根性或束性损害致运动障碍随着症状的进展可出现锥体束的功能障碍因而瘫痪范围和程度各不相同。

脊髓神经鞘瘤主要的临床症状和体征表现为疼痛、感觉异常、运动障碍和括约肌功能紊乱感觉异常的发生率达85%左右疼痛的发生率近80%。

感觉障碍一般从远端开始逐渐向上发展，病人早期主观感觉异常，而检查无特殊发现，继之出现感觉减退，最后所有感觉伴同运动功能一起丧失圆锥马尾部已无脊髓实质，故感觉异常呈周围神经型分布典型的是肛门和会阴部皮肤呈现马鞍区麻木。

多数病人来院时已有不同程度的行动困难，有半数病人已有肢体瘫痪运动障碍发现的时间因肿瘤部位而异圆锥或马尾部的肿瘤在晚期时才会出现明显的运动障碍，胸段肿瘤较早出现症状。

括约肌功能紊乱往往是晚期症状表明脊髓部分或完全受压。

有明显的神经根性疼痛，运动、感觉障碍自下而上发展，肿瘤节段水平有一个皮肤过敏区特别是存在脊髓半切综合征即表现为病变节段以下，同侧上运动神经元性运动麻痹以及触觉深感觉的减退，对侧的痛温觉丧失以及脑脊液动力学改变常引起疼痛加剧时均提示脊髓髓外神经鞘瘤的可能，需作必要的辅助性检查加以确诊。

鉴别诊断：

对硬膜内肿瘤主要的鉴别诊断是脊膜瘤脊膜瘤常好发于胸椎部位但发病率女性明显高于男性。肿瘤很少生长至神经孔并表现出椎旁肿块对于肿瘤中心位于神经孔或椎旁软组织的病变，鉴别诊断应考虑到起源于交感链或背根神经节的神经节细胞瘤、神经母细胞瘤副神经节细胞瘤或起源于局部的癌及肉瘤向心性扩展等病变。

实验室检查：

因脊髓神经鞘瘤多发生于蛛网膜下腔肿瘤生长较容易造成蛛网膜下腔堵塞，所以腰椎穿刺压颈试验，多表现为不同程度蛛网膜下腔梗阻。因蛛网膜下腔梗阻，使肿瘤所在部位以下脑脊液循环发生障碍以及肿瘤细胞脱落，造成脑脊液蛋白含量增高。另外因肿瘤在椎管内，一般较游离，故腰椎穿刺放出脑脊液后症状可以加重这是由于椎管腔内动力学改变肿瘤加重压迫脊髓所致。

其它辅助检查：

1.脊柱平片 直接征象是神经鞘瘤钙化斑阴影较少见，间接征象是指肿瘤压迫椎管及其邻近骨质结构而产生的相应改变包括椎弓破坏椎弓根间距离加宽甚至椎弓根破坏消失椎体凹陷或椎间孔扩大等。

2.脊髓造影 蛛网膜下腔完全梗阻率约占95%以上典型的呈杯口状充盈缺损。

3.CT与MRI CT扫描难以做出确切诊断。肿瘤在MRI T1加权图像上呈髓外低信号瘤灶在T2加权图像上呈高信号瘤灶增强后扫描，实体性肿瘤呈均匀强化，囊性肿瘤呈环形强化，少数肿瘤呈不均匀强化另视肿瘤所在解剖层次不同，出现相应的脊髓移位。

良性神经鞘瘤的治疗主要为外科手术切除，绝大多数病例均可通过标准的后路椎板切开，肿瘤全切除而达到治愈，一般很少复发。恶性神经鞘瘤手术切除后宜辅助放射治疗。

恶性神经鞘瘤预后极差，生存期很少超过1年。这类肿瘤必须和某些少数表现出侵袭性组织学特征的雪旺细胞瘤相鉴别，雪旺细胞瘤有恶性倾向者预后相对较好。