Nezelot综合征

(一)发病原因

本综合征是常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病

(二)发病机制

病理表现在胸腺发育不全，淋巴结及脾脏的依赖区缺乏淋巴组织

婴幼儿时起反复发生感染性疾病，如肺炎、白色念珠菌病、病毒、绿脓杆菌、卡氏肺孢子虫、非结核性分枝杆菌感染等。口腔鹅口疮、发热、消化不良等可致患儿发育不良，可有扁桃体发育不良，无甲状腺异常症状。

根据病史，临床表现，实验室检查，胸部X线检查。可确诊。

可见淋巴细胞明显减少，血清IgG、IgA、IgM总量可正常，但个别成分可增加或减少，且抗体形成有缺陷。对各种抗原的皮肤迟发过敏试验不反应。植物血凝素、异体细胞抗原等均不易促成患者淋巴细胞转化。淋巴结活检见胸腺依赖区缺乏淋巴组织，骨髓中可见浆细胞。

胸部X线检查 可显示胸腺变小或看不到。

应与免疫缺陷性疾病相鉴别。

1、特异性抗感染治疗 可延长患者存活期，但多半最终发生顽固性感染而不易控制，于1～2年内死亡，少数可生存数年。

2、对症治疗 补充免疫球蛋白、转移因子，胸腺移植可暂时有效，如能行骨髓移植可能有持久的疗效。

预后性感染而不易控制，于1～2年内死亡，少数可生存数年。