小儿乳糜泻

1.致病因素

麦类中的麸质(俗称面筋)是一种复合的植物蛋白，它可分解为4种蛋白质，即麦胶蛋白(gliadin)，又称醇溶麸蛋白。麦谷蛋白(glutenin)。白蛋白及球蛋白，其中麦胶蛋白是本病的致病因素。

2.与遗传的关系

病儿一级亲属中本病患病率约为2%～3%，如作小肠黏膜活检，10%亲属小肠黏膜具有本病典型改变，明显高于一般人群，同卵双胎同时患病者约占70%，这些都说明本病发病与遗传相关，通过白细胞抗原测定，发现本病发病与HLA抗原B8，DR3，DR7，DQ，W2及DR4相关,80%～90%病人为HLA-B8阳性者，人群中HLA-B8较多的地区，本病发病率也较高，如爱尔兰西南地区。

1.发病机制

麦胶蛋白引起小肠黏膜损伤的机制尚不完全清楚，有认为与肠黏膜缺乏一种肽酶，使麦胶蛋白不能被分解而沉积在肠黏膜相关;但该肽酶并不呈长期缺乏，故目前多倾向认为发病与免疫相关，免疫机制尚不明，有认为麦胶蛋白作为抗原与抗体结合，形成免疫复合物，后者可促使T及K(杀伤)淋巴细胞在肠黏膜聚集，通过细胞免疫反应损伤肠黏膜，未经治疗的病人血清中可测到抗麦胶蛋白IgA抗体，也说明本病与免疫有关。

2.病理

小肠上部黏膜病变广泛是本病特点之一，黏膜变平，有浅沟将其分隔呈不规则沟回状，镜下绒毛萎缩，变短，其至变平，使小肠吸收面积显著减少，陷窝上皮增生，使陷窝加深，扭曲，绒毛上皮细胞表面不整齐，胞浆内有空泡形成，上皮细胞间有淋巴细胞浸润，固有层有慢性炎性细胞(浆细胞，B淋巴细胞等)浸润，虽绒毛缩短，隐窝延长也可见于其他疾病，如轮状病毒肠炎，蓝贾第鞭毛虫病及热带口炎性腹泻等，但这些疾病无上皮细胞改变，且黏膜变薄，本病黏膜厚度正常，牛奶或豆蛋白肠病，免疫缺陷病等肠道病变，多为斑片状，绒毛也仅表现为部分萎缩，与本病黏膜病变广泛有所区别。

1.血常规血红蛋白下降，表现为轻度低色素大细胞性贫血周围血涂片可出现靶形红细胞健康搜索，Heinz小体和Howell-Jolly小体，血小板可上升也可降低，白细胞可降低。2.便常规大便Sudan-Ⅲ染色可见大量脂肪滴健康搜索。3.血浆白蛋白降低巨淀粉酶血症及小肠吸收功能试验吸收功能低下。 其它辅助检查： 活体镜检可见绒毛变形变平；光镜下无可辨绒毛结构，隐窝肥厚、分支，可见核分裂像增多，基底膜有片状增厚。 >尿淀粉酶（试纸法） >尿蓝母 >巨淀粉酶 >白蛋白 >红细胞染色质小体 >血小板 >血红蛋白 >靶形红细胞 临床表现： 1.症状在婴幼儿主要表现生长迟缓体重下降、呕吐、腹泻、腹痛腹胀及易激惹在成人常见症状表现为乏力消瘦、恶心厌食腹胀稀便有些病人除肠道黏膜病理改变外，可无任何症状鶒。病人在用“无麦胶”饮食症状控制后，若用麦胶刺激后再次出现症状，少数病人表现为数小时至数周的不舒服。此外还常有舌炎、贫血、低钙抽搐骨痛、骨质疏松出血及神经系统症状(抑郁和周围神经炎)。女性病人还可表现为月经稀少，过早停经及不孕。2.体征体重下降常健康搜索在10kg以上毛发稀少，颜色改变。杵状指鶒。下肢水肿。皮肤可出现色素沉着、湿疹剥脱皮炎，贫血也较常见，还可出现口角炎舌炎、低血压。因全身网状内皮系统功能低下可出现脾萎缩，有时也可出现不明原因脾大。

合并恶性肿瘤者占15%，男病人以食管癌最多见，淋巴瘤7%～10%空肠较回肠多见健康搜索推测肠黏膜病变易使致癌物质吸收，同时黏膜病变如溃疡性结肠炎处在癌前病变状态1.神经系统症状可见周围神经炎及中枢神经系统变化(大、小脑及脊髓)，原因尚不明。2.溃疡性空肠及回肠炎合并溃疡时症状更为严重，可以引起穿孔及瘢痕性梗阻。预后不良。3.骨变化骨软化最常见由于继发的甲状旁腺功能亢进健康搜索，严重者可引起骨折。4.全垂体功能低下因为营养不良使垂体功能低下，表现为各个内分泌腺功能障碍健康搜索，甲状腺肾上腺性腺等功能低下。 诊断： 根据粪便、X线及小肠黏膜活检可以初步作出诊断，然后经治疗试验可以说明对麦胶有关才可最后确定诊断。

1.难治性脂肪泻这类病人的特征与乳糜泻近似，但对控制饮食反应不好2.淋巴瘤及淋巴内瘤可使淋巴回流障碍以致引起吸收不良，如X线检查可疑再进一步作剖腹探查。3.热带脂肪泻地区历史以及不同的治疗反应，热带脂肪泻对广谱抗生素及叶酸反应良好。4.克罗恩病表现虽可与本病类似，但X线所见两者有明显不同，克罗恩病可以产生纵行溃疡，和铺路石子样改变，进一步可以发生溃疡穿孔和瘘管，病变呈节段性。本病用无麦胶饮食治疗反应良好，更可作出治疗诊断。5.寄生虫病一些寄生虫病如贾弟鞭毛虫类圆线虫、球虫病以及蠕虫病也与临床消化吸收不良有关，应作粪便虫卵或原虫检查，必要时可行治疗试验如用甲硝唑（灭滴灵）效果显著。6.胰腺性消化不良糖耐量试验呈糖尿病曲线，木糖吸收试验正常进一步作胰功能试验(促胰液素及缩胆囊素试验)及影像学检查。7.肠淋巴管扩张可有腹泻、低蛋白血症及水肿。但小肠活检有特征性淋巴管扩张。8.胃切除后脂肪泻毕氏Ⅱ式吻合易引起脂肪泻，但小肠黏膜正常。9.盲襻综合征发生在胃肠手术后，毕氏Ⅱ式胃肠吻合。小肠侧侧或端侧吻合，小肠憩室鶒，或硬皮病引起的小肠病变，皆可引起腹泻，经X线检查并根据手术病史不难诊断。

诊断确定以后，针对病因进行饮食疗法最为重要，衰弱病人及有合并症的病人还须进行对症治疗及支持疗法。1.饮食疗法最关键的问题健康搜索是避免含麦胶饮食如各种麦类如大麦小麦、燕麦及裸麦等。如将面粉中健康搜索的面筋去掉，剩余的淀粉并无“毒性”病人可以食用。玉米及大米、豆类、土豆、红薯等制品可以食用，水果肉类及牛奶不限。经过饮食治疗一般3～6周症状开始明显好转腹泻减少体重增加。饮食疗法常持续0.5～1年，治疗无效或未经治疗者常死于癌、神经系统合并症及空肠回肠溃疡。2.对症治疗及支持疗法除饮食治疗以外，支持疗法亦很重要，注意高营养高蛋白饮食，补充各种维生素(B1、B12A、D及叶酸)纠正水电解质失衡，必要时输血。3.激素治疗极度衰弱、对饮食治疗反应不好以及健康搜索不耐受无麦胶饮食的病人，可以考虑用肾上腺皮质激素治疗。开始剂量每天泼尼松(强的松)30～40mg清晨顿服以后逐渐减量直至少量维持。 预后： “无麦胶饮食”控制之前此病预后差病死率高达5%～30%，此后病死率大大下降Sheldon统计了485例儿童病死率仅0.4%。 预防： 目前尚无相关资料。