小儿周期性低血钾性麻痹

医保疾病：否

患病比例：0.0001%

易感人群：儿童

传染方式：无传染性

并发症：心力衰竭

就诊科室：内科 内分泌科

治疗方式：药物治疗 支持性治疗

治疗周期：1-2周

治愈率：80%

(一)发病原因

在欧美各国多为常染色体显性遗传，国内则以散发病例较为多见，饱食，酗酒，寒冷，剧烈运动，精神过于紧张，注射葡萄糖和胰岛素，使用肾上腺皮质激素等均可诱发本病，病因尚未明确，认为与钾离子浓度在细胞内外的波动有关。

(二)发病机制

由于发作前钾排出量未见增加，故推测发作期血清钾降低可能系因血钾移向肌细胞所致，电生理研究证实，肌细胞外钾浓度降低时，肌膜处于超极化状态，肌肉对神经的刺激反应降低，可能导致肌肉麻痹，病理学所见，于发作期间进行肌肉活检发现，肌浆空泡形成，空泡内含有糖原，提示本病可能为肌纤维内碳水化合物代谢缺陷所致，当肌肉功能恢复，空泡即消失，一般本病发作间期的肌活检应显示正常，当病变成为不可逆时，则为永久性肌病(permanent myopathy，PM)，因而PM患者即使在发作间期肌活检也可见到空泡等变性改变。

1.避免诱因，应尽量避免发作诱因，如受寒，运动过度等。

2.服用氯化钾，每晚睡前服用一次氯化钾可预防发作。

可致呼吸障碍，心界扩大或心力衰竭，可发生永久性心肌病。

本病据报道88%病例首次发病在7～21岁，北京儿童医院曾见1例患儿发病是4岁，与国外报道相符，男孩多见，发作间歇期患儿多无任何症状，无肌萎缩，间歇期可自数天至数年不等，发生麻痹的时间不定，以睡醒及休息时多见，过食碳水化合物，受惊，精神紧张，外伤，感染及经期等均为诱发因素，有时可因肢体浸入冷水而诱发局部弛缓性麻痹，将该肢体继之浸入温水后可渐缓解。

发作前往往有前驱症状，如肌肉僵硬，疲乏，四肢知觉异常，困倦，头痛等，或于发作前一天有兴奋，神经过敏，忧虑，烦渴等症状，较大儿童对于发病及其严重程度多能预知，麻痹常自四肢近端肌肉开始，尤其常见的首发症状是双下肢无力，也可延及肢体远端，麻痹范围大小不一，从几组肌群乃至全身，轻者仅有全身乏力，尚可行走;重者除颜面肌，眼肌，与发音和言语有关的肌群，膈肌，括约肌外，全身的骨骼肌均可受累，麻痹程度可为完全性或不完全性，如麻痹范围广泛者，有时可致呼吸障碍，心界扩大或心力衰竭，发作期间腱反射减退或消失，感觉正常，知觉及意识亦无变化，每次发作持续时间短至1～3h，多则6～24h，个别病例可长达1周左右。

1891年Oppenheim首先报道周期性瘫痪患者可发生永久性肌病，可见于儿童，青少年及成年人，北京儿童医院曾确诊1例，其临床表现为慢性进行性近端肌无力和肌萎缩，尤以盆带肌，股四头肌无力为著，肩带肌和颈肌相对较轻，本病轻者多被忽视，重者可波及肢体远端肌群，甚至丧失肌肉功能，只能坐轮椅或卧床不起，据报道，永久性肌病与麻痹发作的频数及严重程度无关;但与年龄密切相关，年龄越大，该病发生率越高，症状更重，由此支持本病实质为肌肉组织进行受损的观点。

本病可反复发作，严重者常死于心力衰竭或呼吸障碍，一般说，中年后有发作减轻的倾向。

1.血液检查

当麻痹发生时，患儿血清钾可降低，血磷亦下降。

2.尿液检查

尿钾不增加。

3.葡萄糖诱发试验

对个别疑似病例在心电图监护下，进行葡萄糖诱发试验可有助诊断，试验前患儿血钾及心电图正常，然后患儿口服葡萄糖50g(2g/kg)，同时皮下注胰岛素10U(0.4U/kg)后，每隔1h观察肌力，血钾及心电图变化，如果在观察过程中，患儿出现肢体无力，血清钾递减至3.5mmol/L以下，说明本试验结果阳性，该法简便易行，安全可靠，但实验结果阴性也不能完全除外本病，因试验时某些患儿可不对葡萄糖和胰岛素产生反应。

4.心电图检查

心电图示P-R与Q-T间期延长，出现U波，ST段下降及T波倒置等。

5.肌电图检查

发作期间肌电图可显示肌源性受损，运动电位时限缩小，波幅降低。

诊断

1.病史： 提供发作性骨骼肌弛缓性麻痹而无感觉障碍。

2.实验室检查 ：发作时血清钾低于3.5mmol/L。

3.治疗反应 ：予钾盐治疗有效。

4.排除其他疾病 ：排除其他疾病所致继发性低血钾麻痹。

鉴别

对首次发作者，应与急性多发性神经根炎，多发性肌炎，以及其他原因所致继发性低血钾性麻痹相鉴别。

本病与吉兰-巴雷综合征的鉴别，后者急性起病多见双下肢受累后波及双上肢，对称性弛缓性麻痹，进行性加重5～7天时，病情多达高峰，可伴有感觉障碍，脑脊液有蛋白细胞分离现象，肌电图检查提示神经源性受损。

(一)治疗　　

发作时可鼻饲或口服氯化钾0.1～0.2g/kg，必要时可于15～30min后再服1次。病情严重出现心律不齐或呼吸肌麻痹者，应在心电图监护下缓慢静脉滴入含钾40mmol/L溶液。据报道乙酰唑胺有控制发作，改善肌力的作用，同时采用低碳水化合物饮食，限制钠盐摄入。　　

(二)预后　　

能够注意避免发作诱因和有效采取预防发作措施，可减少和减轻发作，预后尚好。

1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。

2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。