小儿维生素D缺乏性佝偻病

日光照射不足（20%）：

维生素D可由皮肤经日照产生，如日照不足，尤其在冬季，需定期通过膳食补充，此外，空气污染也可阻碍日光中的紫外线，人们日常所穿的衣服，住在高楼林立的地区，生活在室内，使用人工合成的太阳屏阻碍紫外线，居住在日光不足的地区等都影响皮肤生物合成足够量的维生素D，对于婴儿及儿童来说，日光浴是使机体合成维生素D3的重要途径。

维生素D摄入不足（20%）：

动物性食品是天然维生素D的主要来源，海水鱼如鲱鱼，沙丁鱼，动物肝脏，鱼肝油等都是维生素D2的良好来源，从鸡蛋，牛肉，黄油和植物油中也可获得少量的维生素D2，而植物性食物中含维生素D较少，天然食物中所含的维生素D不能满足婴幼儿对它的需要，需多晒太阳，同时补充鱼肝油。

钙含量过低或钙、磷比例不当（15%）：

食物中钙含量不足以及钙，磷比例不当均可影响钙，磷的吸收，人乳中钙，磷含量虽低，但比例(2∶1)适宜，容易被吸收，而牛乳钙，磷含量较高，但钙磷比例(1.2∶1)不当，钙的吸收率较低。

需要量增多（10%）：

早产儿因生长速度快和体内储钙不足而易患佝偻病；婴儿生长发育快，对维生素D和钙的需要量增多，故易引起佝偻病；2岁后因生长速度减慢，且户外活动增多，佝偻病的发病率逐渐减少。

疾病和药物影响（10%）：

肝，肾疾病及胃肠道疾病影响维生素D，钙，磷的吸收和利用，小儿胆汁郁积，胆总管扩张，先天性胆道狭窄或闭锁，脂肪泻，胰腺炎，难治性腹泻等疾病均可影响维生素D，钙，磷的吸收而患佝偻病。长期使用苯妥英钠，苯巴比妥钠等药物，可加速维生素D的分解和代谢而引起佝偻病。

人体内的维生素D可从两个途径，即经皮肤内转化形成和经口摄入获得，内源性与外源性两种，内源性维生素D是人体皮肤内的7-脱氢胆固醇经日光中的紫外线照射后产生没有活性的维生素D2;外源性维生素D来自食物，如鱼，肝，蛋，乳类等含有较丰富的维生素D2，膳食中的维生素D2在胆汁的协助下，在小肠内形成乳糜微粒被吸收入血浆，与内源性维生素D3一起经维生素D结合蛋白(血浆内的一种α-球蛋白)转运至肝脏，在肝内经25-羟化酶的催化作用下氧化成为25-羟基D3，此时，虽已具有抗佝偻病活性，但作用不强，再被转运至肾脏后，经1-羟化酶的催化下，进一步被氧化成具有较强抗佝偻病活性的1,25-(OH)2D3，最后经血循环输送到相关靶器官而发挥其生理作用。

转运至小肠组织的1,25-(OH)2D3先进入肠黏膜上皮细胞内，与胞浆中的特异性受体形成复合体，作用于核内染色质，诱发合成特异的钙结合蛋白，后者的作用是把肠腔表面的钙离子转运带入黏膜细胞，从而进入血液循环使血钙升高，促进骨中钙的沉积，除此以外，1,25-(OH)2D3对肾脏也具有直接作用，促进肾小管对钙和磷的重吸收，以减少钙和磷的丢失。

维生素D缺乏时，钙，磷经肠道吸收减少，低血钙刺激甲状旁腺激素分泌增多，甲状旁腺激素促进骨质吸收，骨盐溶解，同时甲状旁腺激素促进肾脏形成1,25-(OH)2D3，促进小肠对钙的吸收，因甲状旁腺激素抑制肾小管对磷的重吸收，相对促进钙的吸收，而使尿磷大量排出，尿钙趋于正常或稍偏低，但最终使骨样组织钙化过程发生障碍，甚至骨质溶解，成骨细胞代偿性增生，局部骨样组织堆积，碱性磷酸酶分泌增多，临床上产生一系列的骨骼改变和生化改变。

维生素D缺乏胸廓畸形无力婴儿肋骨外翻小儿哭闹不安膝内翻膝外翻或髋内翻囟门闭合晚脊柱后突新生儿震颤表情淡漠

维生素D缺乏性佝偻病，临床主要为骨骼的改变，肌肉松弛，以及非特异性的精神，神经症状，重症佝偻病患者可影响消化系统，呼吸系统，循环系统及免疫系统，同时对小儿的智力发育也有影响。

维生素D缺乏性佝偻病在临床上分为初期，激期，恢复期和后遗症期，初期，激期和恢复期，统称为活动期。

1.初期：多数从3个月左右开始发病，此期以精神神经症状为主，患儿有睡眠不安，好哭，易出汗等现象，出汗后头皮痒而在枕头上摇头磨擦，出现枕部秃发。

2.激期：除初期症状外，患儿以骨骼改变和运动机能发育迟缓为主，用手指按在3～6个月患儿的枕骨及顶骨部位，感觉颅骨内陷，随手放松而弹回，称乒乓球征，8～9个月以上的患儿头颅常呈方形，前囟大及闭合延迟，严重者18个月时前囟尚未闭合，两侧肋骨与肋软骨交界处膨大如珠子，称肋串珠，胸骨中部向前突出形似“鸡胸”，或下陷成“漏斗胸”，胸廓下缘向外翻起为“肋缘外翻”；脊柱后突，侧突；会站，走的小儿由于体重压在不稳固的二下肢长骨上，两腿会形成向内或向外弯曲畸形，即“O”型或“X”型腿。

患儿的肌肉韧带松弛无力，因腹部肌肉软弱而使腹部膨大，平卧时呈“蛙状腹”，因四肢肌肉无力，学会坐，站，走的年龄都较晚，因两腿无力容易跌跤，出牙较迟，牙齿不整齐，容易发生龋齿。

大脑皮质功能异常，条件反射形成缓慢，患儿表情淡漠，语言发育迟缓，免疫力低下，易并发感染，贫血。

3.恢复期：经过一定的治疗后，各种临床表现均消失，肌张力恢复，血液生化改变和X线表现也恢复正常。

4.后遗症期：多见于3岁以后小儿，经治疗或自然恢复后临床症状消失，仅重度佝偻病遗留下不同部位，不同程度的骨骼畸形。

1.血生化检查：测定血钙，磷，碱性磷酸酶，血清25-(OH)D3(正常10～80μg/L)和1,25-(OH)2D3(正常0.03～0.06μg/L)在佝偻病活动早期就明显降低，为可靠的早期诊断指标，血浆中碱性磷酸酶升高。

2.尿钙测定：尿钙测定也有助于佝偻病的诊断，尿中碱性磷酸酶的排泄量增高。

3.长骨骨骺端X线摄片：发现长骨骨骺端佝偻病的特异X线表现，早期X线长骨骺部钙化预备线模糊;极期钙化预备线消失，骨骺端增宽，骺端呈杯状或毛刷状改变，骨质稀疏，骨干弯曲变形或骨折。

4.X线骨龄摄片：发现骨龄落后。

诊断

根据病史，症状，体征及血液生化学检查及骨X线检查的改变可作出诊断。

鉴别诊断

与甲状腺功能低下、软骨营养不良、脑积水和抗维生素D佝偻病患儿鉴别。

软骨营养不良是一类影响软骨转变为骨途径的疾病。当然软骨发育不全是最易了解的，它们都以侏儒征为特征(通常有正常高度的躯干但肢体短小)并经常伴随其他的畸形。

甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。

西医治疗方法：　　

预防和治疗均需补充维生素D并辅以钙剂，防止骨骼畸形和复发。　　

1.一般治疗：坚持母乳喂养，及时添加含维生素D较多的食品(肝、蛋黄等)多到户外活动增加日光直接照射的机会。激期阶段勿使患儿久坐、久站，防止骨骼畸形。　　

2.补充维生素D：初期每天口服维生素D125μg(5000U)，持续1个月后，改为预防量。激期250μg(1万U)口服，连服1个月后改为预防量。　　

若不能坚持口服或患有腹泻病者，可肌注维生素D大剂量突击疗法，肌注维生素D：30万U，一般注射1次即可，1个月后改预防量口服。肌注前先口服钙剂4～5天，以免发生医源性低钙惊厥。

3.补充钙剂：维生素D治疗期间应同时服用钙剂。　　

4.矫形疗法：采取主动和被动运动矫正骨骼畸形，轻度骨骼畸形在治疗后或在生长过程中自行矫正。应加强体格锻炼，可作些主动或被动运动的方法矫正。例如俯卧撑或扩胸动作使胸部扩张，纠正轻度鸡胸及肋外翻。严重骨骼畸形者外科手术矫正，4岁后可考虑手术矫行。

中药治疗：　

佝偻病与中医“五迟”、“五软”相似。中医认为，是因先天禀赋不足，后天调养失宜，脾肾不足，骨质柔软所致。故临床上应分型施治：

(1)初期，症见多汗，夜惊，轻度骨骼改变。治宜调理脾胃。

(2)活动期，症见有明显的多汗、夜惊，出现“手镯”、“串珠胸”，可有不同程度的骨骼畸形和肌肉松弛、肝脾肿大。治宜补益肝肾。

(3)后期，症见生长发育迟缓，筋骨瘦弱无力，出现五迟(立迟、行迟、发迟、齿迟、语迟)和五软(头项软、口软、手软、足软、肌肉萎弱无力)。治宜补益肝肾，填补精髓。