糖原贮积病Ⅱ型

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11 种类型。

糖原贮积病Ⅱ型(Pompe 病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。

糖原贮积病的分类：

1.0 型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。

2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。

3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。

4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。

5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化。

6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

10.Ⅸa 型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

11.Ⅸb 型 磷酸化酶激酶缺陷。

12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

1、婴儿型 常在出生1个月或3～4个月后发病。

(1)首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。

(2)全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。

(3)检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。

2、儿童型 以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症。常有呼吸困难、发绀，心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。

3、成人型 30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症。预后较好。

本病诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。

1、婴儿型 可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。

2、儿童型 可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。

3、成年型 可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查，于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。

本病属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17 号染色体长臂23 区(17q23)。

糖原贮积病Ⅱ型(Pompe 病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起。

麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解α-1、4 糖苷键和α-1、6 糖苷键而游离葡萄糖分子，本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中，引起溶酶体增生，破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。溶酶体外的糖原代谢正常。

诊断：本病诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。

1.婴儿型 可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。

2.儿童型 可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。

3.成年型 可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查，于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。

实验室检查：

1.血生化检查

(1)血清CPK 升高，肝功在正常范围(成年型)。

(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。

(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。

2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。

其他辅助检查：

1.肌电图 示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。

2.肌活检 肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS 染色可见阳性颗粒。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀。

注意与其他类型糖原贮积病、多发性肌炎或肌营养不良症、肝脏疾病、代谢综合征(X 综合征)等鉴别。

本病尚缺乏特效治疗。Hug 等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn 等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。

糖原贮积病Ⅱ型叁型均可并发呼吸道感染，也是常见的死亡原因之一。

预后：婴儿型常在1 岁之内死亡；儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生存20 年以上；成人型预后较好。

预防：预测本病的方法是妊娠14～16 周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

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