糖原贮积病Ⅴ型

中文名：糖原贮积病Ⅴ型 英文名：typeⅤglycogenosis

别　名：Ⅴ型糖原贮积病；第Ⅴ型糖原累积病；Ⅴ型糖原累积病；McArdle肌病；糖原贮积病Ⅴ型；麦卡德尔病

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起鶒的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。糖原贮积病的分类1.0型尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖先天性肌无力，肌张力减低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。4.Ⅲ型多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→14-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。5.Ⅳ型多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化6.Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖8.Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。9.Ⅷ型磷酸己糖异构酶缺陷健康搜索。临床表现为运动后肌肉疼痛无力。10.Ⅸa型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。11.Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷12.Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷临床表现为运动后肌肉疼痛无力。

目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。 病因： 本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。 发病机制： 肌肉收缩需要消耗能量能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并进行有氧分解产生大量的ATP而提供。静息时，肌肉中贮存有少量的磷酸肌酸和ATP，在数次肌肉收缩以后即消耗完毕。当糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏时，糖原不能还原成葡萄糖而进行代谢。因此，所贮存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完毕之后，肌肉即处于尸僵的强直样痉挛而健康搜索不能放松肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死，肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。电镜下可见肌膜下、肌纤维间、肌丝间有许多糖原颗粒沉积；线粒体肿胀、退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形态正常；肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。

1.血清CPKLDH正常或轻度升高健康搜索。

2.血和尿中肌红蛋白含量增高。

1.心电图上QRS增高，R-P延长和T波倒置2.肌电图检查正常或肌原性改变重复电刺激后诱发电位下降和肌肉痉挛。3.肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。 >乳酸脱氢酶 >肌酸激酶 临床表现： 1.临床分型按发病年龄不同可分为：(1)儿童或少年期发病者，常表现为肌肉易疲劳或间歇性肌红蛋白尿。(2)成年早期起病者特征为运动后肌痉挛和偶伴一过性肌红蛋白尿。(3)晚发型病者，在40～50岁起病，特征为进行性肌无力，但少有肌红蛋白尿。不管何种类型的McArdle肌病，一般均有下列数组临床症状。2.主要临床表现(1)运动性肌痉挛：在剧烈运动，如奔跑、跳跃、爬山、登高之后出现剧烈肌肉疼痛以下肢为明显重者可伴大汗淋漓。肌肉疼痛于休息后好转。肌肉疼痛持续时间从数分钟至数小时健康搜索，偶可达数天之久。间歇期症状完全消失。(2)继减现象(secondwindphenomenon)：系指肌肉痉挛或肌肉疼痛一旦发生后，仍坚持轻度至中度的肢体活动，肌肉痉挛反而逐步减轻或消失健康搜索的现象。产生这种继减现象的原因尚不清楚。(3)肌疲劳和肌无力：剧烈运动后出现的肌肉疲劳和无力可持续存在。严重发病时可出现四肢不能活动鶒，甚至眼肌亦出现疲劳，但此时伴有肌红蛋白尿鶒。肌无力的分布酷似肌营养不良症健康搜索。(4)运动后肌红蛋白尿：见于1/3～1/2患者。在剧烈运动后1至数小时出现，持续时间在48h之内。晚发病者很少出现肌红蛋白尿。(5)肌肉萎缩和肌肉肥大：腓肠肌轻度肥大约占本组病例半数以上，系由糖原沉积于肌纤维内所致肌肉萎缩见于疾病晚期。 并发症： 肌红蛋白尿，严重者可有肾功能衰竭。

1.根据运动后肌肉痉挛、疼痛、肌力减退等临床特点可以拟诊本病。2.前臂缺血运动试验有助本病之诊断。方法为：将血压计袖带扎于患者上臂，充气后气囊内压力维持在26.6kPa以阻止血流，然后令患者作远端肢体运动(握拳、捏握力计等)1min此后在第3、第5第10min取静脉血测其中乳酸含量。凡运动后血液中乳酸含量较运动前增高3倍以上者为正常McArdle肌病患者则无变化。该方法的阳性率可达92.5%。 鉴别诊断： 诊断中需与酒精中毒性肌病、缺血性肌病和肌红蛋白尿症等相鉴别健康搜索。亦需与神经性肌强直症出现的痛性肌强直、僵人综合征等鉴别。

避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。

预后： 疗效不满意，小儿或老年人可因呼吸困难感染或肾功衰竭死亡。

预防 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。