糖原贮积病Ⅰ型
名称
概述
糖原贮积病的分类:
1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝肿大低血糖、先天性肌无力肌张力减低
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷心脏增大、心力衰竭巨舌,肌无力。
4.Ⅲ型 多糖-16-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。
5.Ⅳ型 多糖-14→1,6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大,肝硬化。
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛健康搜索,无力。
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。
9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。
11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷
病因
病因:
发病机制:
人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶,该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖。其结果促使脂肪大量动员,肝内合成三酰甘油,致血液中三酰甘油增高甚至发生脂肪肝。又由于脂肪酸在肝内氧化不全,血液中乳酸升高血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加,又因糖旁路代谢增加致尿酸合成增加,而致血液中尿酸升高。因淀粉-1、6-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖所以糖原的异生作用也比较强。
临床表现
本病为常染色体隐性遗传男女均可发病火罐网。婴儿罹患多见随年龄不同,症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现健康搜索。
1.肝肾肿大 新生儿肝肾肿大不明显鶒而不被注意1岁左右逐渐见肝脏肿大,甚至占据整个腹腔。肾也肿大,但肾功正常。
2.低血糖 婴儿可发生低血糖性惊厥、昏迷和智能减退严重患者出现酮症酸中毒鶒。
3.生长发育迟缓 体材矮小或消瘦,也有部分患者肥胖,原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而合成糖原,同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多游离的葡萄糖不能合成糖原而转变为脂肪鶒。
4.易疲劳 肢体乏力,以下肢重,严重者步履困难健康搜索。
5.出血 鼻咽及齿龈出血多见,原因与血小板功能障碍有关,也可能直接与血小板内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有关,也可间接因肝内缺乏此酶所致。
并发症
感染是最常见的严重的并发症
诊断
婴儿多见,空腹血糖极低,合并高脂血症、高尿酸血症及临床检查肝肾肿大者可拟诊确诊本病可作肾上腺素试验,其方法如下:肌内注射1∶1000的肾上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120150min取血测血糖正常人注射肾上腺素1h后,空腹血糖升高1.65~2.48mmol/L,2h恢复至原来水平
也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊。方法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静脉内注射,注射前后的1h内,每10分钟取血测定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断火罐网。
鉴别
检查
治疗
3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗
预后预防
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