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糖原贮积病Ⅰ型

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织过多沉积而起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。要表现糖、肝大、酸中毒高脂血症高尿酸血症、高乳酸血症、凝功能障碍、发育迟缓等临床症状糖原贮积病Ⅰ型的神经系统表现要是无力导致的运动障碍及发育迟缓、智能低下。中文糖原贮积病Ⅰ型 英文:glycogen......
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名称

中文糖原贮积病Ⅰ型

英文:glycogenosis type Ⅰ

 糖原贮积病Ⅰ型;第Ⅰ型糖原累积病;Ⅰ型糖原累积病葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症;von Geirk病

概述

糖原贮积病的分类:

1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肿大糖、先天性无力张力减低

2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大糖、酮中毒、酸中毒

3.Ⅱ型 α-1,4-糖苷酶缺陷心脏增大、力衰竭巨舌无力

4.Ⅲ型 多糖-16-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大糖、先天性无力张力减低。

5.Ⅳ型 多糖-14→1,6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为脾大硬化

6.Ⅴ型 肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肉疼痛健康搜索,无力

7.Ⅵ型 磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大

8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肉疼痛,无力

9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肉疼痛,无力

10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大糖。

11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷

12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肉疼痛,无力

病因

病因

糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所起。

病机制:

人体的肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶,该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸。当此酶缺乏时肝脏不能将糖原、乳酸、氨基酸分解成葡萄糖造成糖。其结果促使脂肪大量动员,成三酰甘油,致液中三酰甘油增高甚至发生脂肪。又由于脂肪酸在氧化不全,液中乳酸升高中乳酸不能逆生成糖原致中乳酸增加,又因糖旁路代谢增加致尿酸成增加,而致液中尿酸升高。因淀粉-1、6-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖所以糖原的异生作用也比较强。

临床表现

本病为常染色体隐性遗传男女均可发病罐网。婴儿罹患多见随年龄不同,症状略有差异。无力智能减退神经系统要表现健康搜索。

1.肿大 新生儿肿大不明显鶒而不被注意1岁左右逐渐见肝脏肿大,甚至占据整个腔。也肿大,但功正常。

2.糖 婴儿可发生糖性惊厥昏迷智能减退严重患者出现酮症酸中毒鶒。

3.生长发育迟缓 体材矮小或消瘦,也有部分患者肥胖,原因为6-磷酸葡萄糖不能分解成葡萄糖而成糖原,同时糖原异生增强致肝脏糖原贮存过多游离的葡萄糖不能成糖原而转变为脂肪鶒。

4.易疲劳 肢体乏力,以下肢重,严重者步履困难健康搜索。

5.出 鼻咽齿多见,原因与功能障碍有,也可能直接与缺乏葡萄糖-6-磷酸酶有,也可间接因缺乏此酶所致。

6.高尿酸血症痛风 多见于10岁以儿童,因尿酸、乳酸及丙酮酸生成增高,影响尿酸的清除所致

7.高脂血症 因长期糖所致,表现三酰甘油固醇脂蛋白增高,部、四肢伸面出现黄色病。

并发症

感染是最常见的严重的并发症

诊断

婴儿多见,空糖极低,高脂血症高尿酸血症及临床检查肿大者可拟诊确诊本病可作上腺素试验,其法如下:注射1∶1000的上腺素0.03ml/kg。注射前30min及后30、60、90、120150min取糖正常人注射上腺素1h后,空糖升高1.65~2.48mmol/L,2h恢复至原来水平

也可作特异性极高的果糖或半乳糖耐量试验予以确诊。法为果糖(0.5g/kg体重)或半乳糖(1g/kg)配成25%的溶液予以静注射,注射前后的1h,每10分钟取测定其葡萄糖、乳酸、半乳糖、果糖的含量。若葡萄糖正常而乳酸升高者当可诊断罐网。

鉴别

注意与其他类型糖原贮积病糖尿病、痛风肝脏疾病、代谢综征(X综征)等鉴

检查

实验室检查:

1.病人空糖低而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验特异性增高

2.三酰甘油固醇脂肪酸和尿酸均显著增高。

其它助检查:

1.肝脏组织检查可见细胞增大,糖原增加;葡萄糖-6-磷酸活性酶降低或消失。

2.肉活组织检查 糖原含量稍增加,糖原结构正常,葡萄糖-6-磷酸活性酶亦可降低或消失。

治疗

1.一般治疗 少量多餐饮食防止休克或酸中毒的发生

2.药物治疗 维生素类药物,如B族维生素维生素C等。

3.并发症的治疗 有感染给抗生素治疗

4.手术治疗 作门-腔静术,改善本病的生化异常。

预后预防

预后:

预后不良。多在2岁之夭折。2岁后出现智能低下,若4岁智能无明显减退者可望继续生存,代谢紊乱可望逐步纠正健康搜索。

预防:

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

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