摘要: 磷酸酶过少症是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨排出量增加。此症于194[阅读全文:]
摘要: 戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，其临床特点是肝脾肿大，骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有[阅读全文:]
摘要: 视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症)，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见[阅读全文:]
摘要: 维生素B1缺乏症(vitamin B1 deficiency)又称脚气病(beriberi)，是因机体维生素B1(又名硫胺素)缺乏，临床上以消化系统、神经系统及心血管系统的症状为主，常发生在以精白米为主[阅读全文:]
摘要: 婴儿维生素D缺乏性手足搐搦症，是儿科常见疾病。主要由于维生素D的摄入量不够，导致机体钙离子的吸收量减少，而引起的一种病症。主要症状是惊厥、多汗、夜惊、易激惹、烦躁不安、睡眠不安、枕秃等。发病原因与佝偻病[阅读全文:]
摘要: 肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)即慢性肠源性肢端皮炎，又称肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitis enteropathica syndrome)、B[阅读全文:]
摘要: 肥胖通气不良综合征即肥胖-肺换气低下综合征(obesity-pulmonary hypoventination syndrome)，又称肥胖性心肺功能不全综合征(pickwickian syndrome[阅读全文:]
摘要: 烟酸缺乏病（nicotinic acid deficiency）又名癞皮病，或称倍拉格病（pellagra，系意大利译名，意思是粗皮），是由于体内缺乏烟酸（通称维生素P-P）或烟酰胺时，出现以皮疹、消化[阅读全文:]
摘要: 以热能缺乏为主的婴幼儿营养不良称营养不良性消瘦。营养不良性消瘦系由于长期摄食过少引起，突出的是长期能量不足，或食物不能充分利用，以致不能维持正常代谢，只能消耗自己身体组织供给能量，以维持最低的生命代谢所[阅读全文:]
摘要: 小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。(一)发病原因本病呈常染色体隐性遗传，由于甲基丙二酰[阅读全文:]
摘要: 血液中总钙的正常浓度是2.5mmol/L(10mg/dl)，当血钙总量低于1.75～2mmol/L(7.0～8.0mg/dl）或游离钙低于0.9mmol/L(3.5mg/dl)时称新生儿低钙血症（hyp[阅读全文:]
摘要: 维生素D缺乏性佝偻病是怎么回事？维生素D缺乏性佝偻病这是一种小儿常见病占总佝偻病95％以上本病系因体内维生素D不足引起全身性钙磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分最终发生骨骼畸形佝偻病虽然很少[阅读全文:]
摘要: 维生素A缺乏病又称蟾皮病，是一种维生素A缺乏所致的营养障碍性疾病，表现为皮肤干燥和粗糙，四肢伸侧圆锥形毛囊角化性丘疹、夜盲、角膜干燥和软化等，目前此病在国内已罕见。维生素A是维持一切上皮组织健全所必须的[阅读全文:]
摘要: 维生素A中毒症（Vitamin A toxicity）人体摄入过量的维生素A而引起的中毒综合征。据研究，婴幼儿服用维生素A，如一次剂量超过30万国际单位时（每克普通鱼肝油含维生素A850国际单位；每克浓[阅读全文:]
摘要: 维生素B6依赖综合征，是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷，其活性仅为正常的1%。维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇、吡哆胺、吡哆醛和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部[阅读全文:]