婴儿维生素D缺乏性手足搐搦症

发病原因

发病原因与佝偻病相同属佝偻病第一期的一种表现骨骼变化轻微血钙低而血磷大都正常碱性磷酸酶增高　1.血清钙降低血钙离子降低是本症的直接原因若血清总钙量降至1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg/dl)或钙离子降至1mmol/L(4mg/dl)以下时即可出现抽搐症状

2.促进血钙降低的因素

(1)季节：春季发病率最高在北京所见的病例中以3～5月份发病数最高因为入冬后婴儿很少直接接触日光维生素D缺乏至此时已达顶点春季开始接触日光体内维生素D骤增血磷上升钙磷乘积达到40大量钙沉着于骨血钙暂时下降而促使发病

(2)年龄：发病年龄多在6个月以下婴儿生长发育最快需要钙质较多若饮食中供应不足加以维生素D缺乏即易发病发病年龄早的多与母亲妊娠时缺乏维生素D有关如母亲维生素D充足一般新生儿体内储存的维生素D足够3个月内的应用

(3)其他：未成熟儿与人工喂养儿容易发病

(4)钙吸收减少：长期腹泻或梗阻性黄疸能使维生素D与钙的吸收减少以致血钙降低

(5)血磷增高致血钙降低：本症常在急性感染后发病可能因细胞内的磷释放到细胞外液使血清磷浓度突然增高致血钙降低

(6)1-α羟化酶缺乏：先天性1-α羟化酶缺乏不能产生足够的1,25-(OH)2D3以致低血钙及先天性抗1,25-(OH)2D3的低血钙

发病机制

血钙低落时甲状旁腺受刺激而显示继发性功能亢进分泌较多的甲状旁腺素使尿内磷的排泄增加并使骨骼脱钙而补充血钙的不足在甲状旁腺代偿功能不全时血钙即不能维持正常水平正常血清钙分为可弥散钙(diffusiblecalcium约占总钙量的60%)和非弥散钙后者是与蛋白质结合的部分(约40%)大部分的非弥散钙与白蛋白结合其余部分与球蛋白结合当血清H浓度增高时与蛋白质结合的钙减少约有80%的可弥散钙(约占血清总钙量的50%)呈离子化状态(即Ca2)其生理功能最重要其余的部分与磷酸根碳酸氢根或枸橼酸根结合影响血清钙离子(Ca2)浓度的主要因素为氢离子浓度磷酸盐离子浓度和蛋白质浓度根据的公式血内氢离子浓度越高则钙离子越多碱中毒时则相反磷酸盐越多则钙离子越少;血浆蛋白越高则可弥散钙越少钙离子亦相应得减少反之血浆蛋白低时结合的钙也减少钙离子相对地比较高即使血清总钙量低到一般手足搐搦症的水平以下可以不出现痉挛症状在临床工作中直接测定血清钙离子浓度是比较困难的但可利用图表(图1)所示从血清总钙量及血浆总蛋白量求出钙离子量

惊厥特点：婴儿期，大发作，发作时神志不清，持续数秒至数十分钟，发作缓解后一切活动正常；

手足搐搦多见于6个月以上，发作时意识清楚；

喉痉挛：吸气性喉鸣；

隐性体征：神经肌肉兴奋性增高的体征：面神经征，腓反射征，陶瑟氏征等。

显性症状

(1)惊厥：是婴儿时期最常见的显性症状其特点是患儿没有发热也无其他原因而突然发生惊厥大多数患者有多次惊厥屡发屡停每天发作的次数1～20次不等每次时间为数秒至半小时左右不发作的时候病儿神情几乎正常惊厥的时候大都知觉全失手足发生节律性抽动面部肌肉亦起痉挛眼球上翻大小便失禁幼小婴儿有时只见面肌抽动为本症的最初症状痉挛多见于左右两侧偶或偏重于一侧血钙低的程度与临床表现并不一致　(2)手足搐搦：手足搐搦为此病特殊的症状表现为腕部弯曲手指伸直大拇指贴近掌心足趾强直而跖部略弯呈弓状常见于6个月以上婴幼儿和儿童

(3)喉痉挛：主要见于2岁前婴幼儿喉痉挛使呼吸困难吸气拖长发生哮吼,可由于窒息而致猝死为严重的手足搐搦症患儿进行肌内注射时偶可诱发喉痉挛　(4)其他症状：往往有睡眠不安易惊哭出汗等神经兴奋现象其他先发或并发的疾病可致发热

隐性症状

常见的体征如下述只有体征而无上述症状时可称为隐性手足搐搦症

(1)击面神经试验(佛斯特征Chvostekssign)：用指尖或小锤骤击耳前第7脑神经穿出处可使面肌收缩主要是上唇或眼皮的收缩2岁前患儿都能得到阳性结果但正常新生儿在最初数天甚至1个月内就是不缺钙也常见此征2岁以后的儿童则偶见于其他神经系统疾病

(2)腓反射：用小锤骤击膝部外侧的腓神经(在腓骨头之上)阳性时足部向外侧收缩

(3)人工手痉挛征(陶瑟征Trousseaussign)：用血压计的袖带包裹上臂打气使桡侧的脉搏暂停若属阳性在5min内即见手搐搦

1.病史注意好发年龄季节早产和喂养史等因素

2.临床发病特点

(1)无热性惊厥：婴儿时期以惊厥为最常见有连续数次惊厥而没有传染病的症状或体征的首先考虑本病　(2)手足搐搦：较大的儿童患者以手足搐搦为最常见为特异性表现

(3)体征：有轻度佝偻病体征如颅骨软化囟门大和枕部脱发等

3.实验室检查

(1)尿钙：尿钙定性检查大多阴性

(2)血生化：血清钙降低至1.88mmol/L(7.5mg/dl)以下血清碱性磷酸酶增高血磷或正常或高于2.26mmol/L(7mg/dl)回到顶部检查化验

1.尿钙定性检查尿钙定性检查大多阴性

2.血生化检查血清总钙量<1.75～1.88mmol/L(7～7.5mg/dl)钙离子<1mmol/L(4mg/dl);血清碱性磷酸酶增高;血清无机磷正常甚或高于2.26mmol/L(7mg/dl)

3.三大常规检查正常

1.胸片胸片可除外肺部感染

2.脑电图除外癫痫等引起的惊厥回到顶部鉴别诊断

1.惊厥的鉴别诊断可参阅惊厥章节在新生儿时期鉴别时须特别注意生产性损伤先天性脑部发育不全及败血症等若为较大的婴儿须特别注意各种急性病(如肺炎上呼吸道感染等)起病时的脑症状脑炎热度不高的脑膜炎(如结核性脑膜炎偶遇脑膜炎球菌脑膜炎亦可暂时缺乏高热)婴儿痉挛症低糖血症以及铅中毒等在儿童时期尚须与癫痫及甲状旁腺功能低下相鉴别

2.喉部梗阻的鉴别诊断手足搐搦症的喉痉挛以吸气性哮吼为主要症状同时佛斯特征阳性等以助诊断

3.手足搐搦症的鉴别诊断

(1)甲状旁腺功能不全：甲状旁腺功能不全所致的手足搐搦症如在进行甲状腺手术时误切了甲状旁腺可使甲状旁腺素缺乏而致血钙低落;新生儿刚离母体可能有暂时性甲状旁腺功能不足现象;新生儿如用牛奶喂养由于牛奶中磷的含量较高以致钙不易吸收血钙降低而发生手足搐搦;此外先天性甲状旁腺发育不全遗传性甲状旁腺激素基因的分子异常等均有手足搐搦症表现以上各种病症都有共同的血生化特征即血磷增高血钙减低碱性磷酸酶正常应以双氢速固醇(dihydrotachysterol)或甲状旁腺激素治疗

(2)碱中毒性手足搐搦症：由于长期呕吐或反复洗胃而发生低氯性碱中毒;由于水杨酸中毒等所致的呼吸深长发生呼吸性碱中毒;或由于输液不当静脉点滴大量碳酸氢钠等都可使钙离子下降而发病

(3)低镁性手足搐搦症：偶见于早产儿及小样儿母亲往往有妊娠中毒症糖尿病甲状腺功能亢进症亦见于用枸橼酸盐抗凝的血液换血的新生儿溶血症此时血液内镁和钙均降低而出现手足搐搦症(血清镁正常值为0.74～1.25mmol/L)也可由于腹泻迁延过久或因酶的缺乏而致肠吸收不良等影响镁的吸收亦有由于醛固酮增多症或原发性低血镁而发生惊厥者患者血清镁降至正常以下出现面肌抽动手足徐动血压高心动过速等经补钙无效但注射或口服镁剂后即可控制症状

(4)肾病性手足搐搦症：由于肾功能不全肾小管排磷的功能减低血磷增高以致血钙降低此类疾病多有白蛋白减低或慢性酸中毒故很少发生手足搐搦症但如血清钙极度减低或因输入碱性溶液使血清pH值上升时即可出现惊厥或手足搐搦的症状

(5)低钠血症和高钠血症：治疗脱水时如补液不当可出现低钠血症发生嗜睡呕吐惊厥等神经症状在脱水及酸中毒纠正过程中当血钠上升血钾下降时出现高钠血症可发生手足搐搦的症状新生儿窒息或呼吸窘迫综合征时如输入大量碳酸氢钠液也可发生高钠血症而出现惊厥

(6)6缺乏症target=_blank>维生素B6缺乏症和依赖症：幼婴儿时期如缺乏维生素B6或发生维生素B6依赖症亦可出现抽搐回到顶部并发症

1.窒息喉痉挛重者可至窒息死亡或呕吐物及黏液等吸入气管造成呼吸道阻塞

2.脑损伤重症惊厥可至脑损伤回到顶部预防保健与预防佝偻病同详见维生素D缺乏性佝偻病节婴儿患各种病毒性肝炎时肝细胞受损以致25-(OH)D3的形成发生障碍容易并发低血钙症应及早补充维生素D或1,25-(OH)2D3

治疗时的用药建议

原则：控制惊厥，解除痉挛，补充钙剂；

急救处理：镇静，解除喉痉挛，必要时气管插管；

钙剂治疗10%葡萄糖酸钙5-10ml加入葡萄糖10-20ml，注射或静点，速度宜慢，否则引起心跳骤停；维生素D治疗。

首先是急救使惊厥或喉痉挛等危险症状停止;其次是补充钙质使血钙迅速上升惊厥等症状不再出现;然后给予维生素D使钙磷代谢恢复正常本病得以根治

1.急救措施

惊厥能使患儿呼吸停止喉痉挛更属危险必须迅速遏止常用方法为立即肌注苯巴比妥(苯巴比妥钠)约8mg/kg;或副醛1ml/岁一次最大量不超过5ml;或用10%水合氯醛溶液4～10ml保留灌肠同时吸氧并进行针刺疗法常用穴位为人中合谷少商印堂等治疗喉痉挛则先将舌尖扯出行人工呼吸必要时可进行气管插管及人工通气呼吸　2.钙疗法

应迅速补充钙质不可因等待血钙测定而延迟钙疗法以致危及生命需将葡萄糖酸钙(10%溶液稀释1～2倍)由静脉徐徐注入(全剂需要10min或更久)同时进行心脏监测每次5～l0ml;1～3次/d必要时连续2～3天若痉挛停止即改成口服钙剂如静脉注射速度太快大量钙质将由尿排出从而减低其疗效;更重要的是可因暂时性血钙增高而致心脏传导阻滞甚至发生心搏骤停必要时可持续静脉滴注每天每公斤体重不超过20～50mg元素钙钙剂勿皮下注射或肌内注射以防坏死等反应

在注射葡萄糖酸钙后可口服氯化钙稀释成l%～2%的溶液后口服每次1g4～6次/d1～2天后减量至1～3g/d剂量的多少可依症状的轻重年龄的大小而决定继续1周以后改服葡萄糖酸钙等按钙元素计至少200mg/d氯化钙含钙27%入人体后可提高血钙和促进钙离子化于是血内的钙离子速增痉挛不易复发若幼小的婴儿同时发生腹泻或各种热病(如上呼吸道传染病)或同时有肾脏疾患则在应用氯化钙时易致酸中毒必须谨慎在门诊每次仅给2～3天的氯化钙药量服完后酌情再开新方如此可以避免因长期给药而并发酸中毒乳酸钙含钙元素13%葡萄糖酸钙含钙9%磷酸氢钙含钙23%碳酸钙含钙40%服钙剂时应计钙元素量

3.维生素D治疗

惊厥停止后口服维生素D50～100µg/d(2000～4000U)及增加日照4周后如情况良好改为口服维生素D400U/d如母乳量足或日食牛(羊)乳500ml以上且无并发症者可不再服钙剂如前述治疗不见功效可以口服或肌注维生素D1万～2万U/次要避免因剂量太大而致维生素D中毒对乳母应口服适量钙剂及维生素D

若能早诊早治大多数病例可在1～2天内停止惊厥，但重症喉痉挛可因吸气困难而窒息死亡，重性惊厥可至脑水肿脑损伤。如果同时并发严重感染或婴幼儿腹泻可使本症加重或迁延不愈