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大角膜

角膜是一种先天性发育异常,男性多见。为X染色体连锁隐性遗传。在先天性青光眼家族中,也可为常染色体隐性或显性遗传。为X染色体连锁隐性遗传。角膜直径大于12mm。除角膜扩大外,整个眼前段均呈不成比例地扩大。为双侧性,无进展。角膜仍然保持透明,角膜缘界限清楚。常见于健康男性,除可能出现近视散光外,大部分病例无其他眼部异常。少数病例伴有其他眼部异常,尤其是虹膜瞳孔异常,甚至可伴有全身先天性异常,如......
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疾病病因

为X染色体连锁隐性遗传

临床表现

角膜直径大于12mm。除角膜扩大外,整个眼前段均呈不成比例地扩大。为双侧性,无进展。角膜仍然保持透明,角膜缘界限清楚。常见于健康男性,除可能出现近视散光外,大部分病例无其他眼部异常。少数病例伴有其他眼部异常,尤其是虹膜瞳孔异常,甚至可伴有全身先天性异常,如Marfan综征等。

症状体征

男性多见,多为双侧,无进展。角膜横径>13mm,垂直径>12mm无,阴前段不成比例扩大。角膜透明,角膜界限清晰。少数患者可并眼部其他异常,如虹膜瞳孔异常,或全身先天性异常如Marfans综征。诊断角膜时应与先天性青光眼,后者角膜大而浑浊,角膜缘扩张而界限不清,伴眼压升高等。

鉴别

应与先天性青光眼,后者角膜大且混浊,角膜缘扩张而界限不清,伴眼压升高等。

诊断

角膜横径>13mm,垂直径>12mm无,阴前段不成比例扩大。

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