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生理性震颤

1/3以上的患者有家族史,伴常染色体显性遗传,前已确认2个致病基因位点,定位于3q13(FET1)和2p22-25(ETM或ET2)。 良性震颤是遗传性震颤,约60%患者有家族史,呈现常染色体显性遗传特征。在65~70岁前出现外显。Gulcher等发现本病致病基因位于3q13,称为FET1,Higgins等将致病基因定位于2p22~25,称为ETM或ET2,发现ETM可能是三联体重复序列,此基因......
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病因

1/3以上的患者有家族史,伴常染色体显性遗传,前已确认2个致病基因位点,定位于3q13(FET1)和2p22-25(ETM或ET2)。

良性震颤是遗传性震颤,约60%患者有家族史,呈现常染色体显性遗传特征。在65~70岁前出现外显。Gulcher等发现本病致病基因位于3q13,称为FET1,Higgins等将致病基因定位于2p22~25,称为ETM或ET2,发现ETM可能是三联体重复序列,此基因定位在另两个家族性特发性震颤家系得到实。也有报道本病患者的性染色体有异常,少数男患者出现XXY和XYY。家族性ET临床表现多样性提示可能存在遗传异质性,预示可能会发现新的基因位点。

诊断

迄今,ET尚未有非常有效的确诊法,前仍限于临床诊断,要依靠病史及临床特征,容易误诊或漏诊。Bain和 Findley等于1994年提出一个诊断标准,含包括标准和排除标准。

包括标准:①出现可见的和持续性的姿势性震颤,包括手或前,可伴或不伴运动性震颤。上肢的震颤可不对称,也可对称,并且震颤可累及身体的其他部位;②震颤至少持续5年,症状可能波动,但5年不能产生功能障碍。

排除标准:①出现其他神经系统征象,但不包括齿轮样强直和Froment’s征。Froment,s征是指对侧肢体作重复自动作时,诱导被检查侧肢体出现齿轮样强直;②已知原因产生的生理性震颤,如甲状腺功能亢进;③同时或最近服用可产生震颤的药物,或者药物戒断症状;④震颤始前3个月有外伤史;⑤临床上有因性震颤据;⑥突然始的震颤

前,诊断标准很多,但其差异很大,Louis等1998年对10套ET的诊断标准进分析,发现它们之间相差30倍,原因在于各标准对姿势性或/与动作性震颤震颤严重程度、阳性家族史、病程长短要求不一。而临床诊断仅与姿势性震颤或/与动作性震颤震颤严重程度两因素相

基因诊断有助于ET的确诊

鉴别

(1)变异性生理性震颤,系因生理性震颤强化所致。如应用上腺素后、甲状腺功能亢进、焦虑、疲荣等起的震颤

(2)特发性震颤

属显性遗传病,表现为头、下颌、 肢体不自震颤震颤频率可高可低,高频率者甚似甲状腺功能亢进;低频者甚似帕金森震颤。本病无运动减少、张力增高,及姿势反射障碍,并于饮后消失、得安治疗有效等

(3)临床上最容易与ET相混淆的疾病是PD或帕金森综征,有者研究发现PD患者的家族中有高比例的ET患病率;同时ET中有高比例的ET-PD,且往往ET的发病先于PD;于是有者认为ET是一种PD的顿挫型。但不少者研究认为ET与PD是两种不同疾病。临床鉴要依靠震颤式及神经系统体征。PD可有动作性震颤,不过静止性震颤更典型。静止性震颤可见于身体各个不同部位,常不对称,其中最典型的表现为搓样动作。是由肘部屈伸运动,前的前旋后旋运动和拇指运动所致,其频率为4—6Hz,典型静止性震颤随运动始而消失,病程后期亦可转为姿势性。多巴胺能药物治疗通常可改善震颤。除震颤式不同外,PD还有僵直、运动减少等神经系统体征。

生理性震颤正常情况下仅在维持某种姿势时出现,在某些情况以及使用特殊药物时可加重并成为一种症状,如焦虑、紧张、恐惧、锻炼、糖、甲状腺毒症、戒断及某些药物,频率手部为6~12Hz,一般有相应的理或病史特点,去除触发因素症状即可消失。

此外,本病还需与其他疾病起的震颤小脑病变、脱髓鞘疾病、多发性硬化等进,结相应疾病特点鉴不难。

迄今,ET尚未有非常有效的确诊法,前仍限于临床诊断,要依靠病史及临床特征,容易误诊或漏诊。Bain和 Findley等于1994年提出一个诊断标准,含包括标准和排除标准。

包括标准:①出现可见的和持续性的姿势性震颤,包括手或前,可伴或不伴运动性震颤。上肢的震颤可不对称,也可对称,并且震颤可累及身体的其他部位;②震颤至少持续5年,症状可能波动,但5年不能产生功能障碍。

排除标准:①出现其他神经系统征象,但不包括齿轮样强直和Froment’s征。Froment,s征是指对侧肢体作重复自动作时,诱导被检查侧肢体出现齿轮样强直;②已知原因产生的生理性震颤,如甲状腺功能亢进;③同时或最近服用可产生震颤的药物,或者药物戒断症状;④震颤始前3个月有外伤史;⑤临床上有因性震颤据;⑥突然始的震颤

前,诊断标准很多,但其差异很大,Louis等1998年对10套ET的诊断标准进分析,发现它们之间相差30倍,原因在于各标准对姿势性或/与动作性震颤震颤严重程度、阳性家族史、病程长短要求不一。而临床诊断仅与姿势性震颤或/与动作性震颤震颤严重程度两因素相

基因诊断有助于ET的确诊

预防

(1)注意膳食和养:

① 可据病人的年龄、活动量给予足够的总热量,膳食中注意满足糖、蛋白质的供应,以植物油为,少进动物脂肪。服用多巴胺治疗者宜限制蛋白质摄入量。因蛋白质可影响多巴胺的治疗效果。蛋白质摄入量限制在每日每公斤体重0.8克以下,全日总量约40~50克。在限制范围多选用乳、蛋、肉、豆制品等优质蛋白质。适量进食海鲜类,能够提供优质蛋白质和不饱和脂肪酸,有利于防治动脉粥样硬化

② 无机盐、维生素、膳食纤维供给应充足。多吃新鲜蔬菜和水果,能够提供多种维生素,并能促进肠蠕动,防治大便秘结。患者出汗多,应注意补充水分。

③ 食物制备应细软、易消化,便于咀嚼和吞半流质或软食供给。

④ 饮食宜清淡、少盐;及刺激性食品,如咖啡辣椒、芥末、咖喱等。应保水分的充足供给。

(2)生活中的指导和帮助:本病早期,病人运动功能无障碍,能坚持一定的劳动,应指导病人尽量参与各种式的活动,坚持四肢各关节的功能锻炼。随着病情的发展,病人运动功能发生一定程度的障碍,生活自理能力显著降低。此时宜注意病人活动中的安全问题,走路时持拐杖助。若病人入厕下蹲及起立困难时,可置高凳坐位排便。若病人动作笨拙,常多失误,餐食中谨防餐具。无法进食者,需有人喂汤饭。穿衣服,扣纽扣,结带、鞋带有困难者,均需给予帮助。

(3)加强肢体功能锻炼:本病早期应坚持一定的体力活动,动进肢体功能锻炼,四肢各关节做最大范围的屈伸、旋转等活动,以预防肢体挛缩、关节僵直的发生。晚期病人作被动肢体活动和肉、关节按摩,以促进肢体的环。

(4)预防并发症:注意居室的温度、湿度、通及采光等。据季候、天等情况增减衣服,决定室外活动的式、强度。以上措施均能有效地预防感冒。晚期的卧床病人要时翻身,做好皮肤护理,防止尿便浸褥疮的发生。被动活动肢体,加强肉、关节按摩,对防止和延缓关节的并发症有意义。结口腔护理,翻身、叩,以预防吸入肺炎和坠积性肺炎

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