曲棍球棒手

先天性桡骨缺如的真正原因仍不清楚。根据Gegenbauer理论，上肢由一个主干和四个副射线组成。桡骨、舟状骨、大多角骨、第1掌骨及拇指两节指骨组成第1副射线。当第1副射线的发育抑制时，则出现先天性桡骨缺如，同时拇指也常缺如。近来认为与颈7神经根或桡神经的引导生长受抑有关。

分类

1、本畸形可分为三型，A型为桡骨发育不良。桡骨远端生长部位缺如。骨骺骨化延迟，桡骨远端短，格骨茎突与尺骨茎突同一水平。桡骨近端骨骺与肘关节关系正常。桡骨短缩较轻，舟骨和磊多角骨发育不良，搦指发育小或缺如，腕关节桡偏，但较稳定。B型为桡骨部分缺如(图1A)，桡骨中远端未发育，桡骨近端正常使肘关节保持一定程度稳定性。桡骨发育不全，与尺骨融合，形成尺桡骨融合的一种类型，有时桡骨与肱骨小头发生融合。尺骨短缩增粗并弯曲，凸向桡骨。腕关节不稳定，手部向桡侧偏斜。C型为桡骨完全缺如(图1B)。本型最常见，约占本畸50%。因腕部没有桡骨支撑，前臂桡侧软组织严重挛缩，手部与前臂形成90deg;或90deg;以上桡偏。当肘部屈曲时，手部甚至与上臂平行。桡侧射线诸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。如拇指存在，也常有发育不全或浮指。肱骨短缩、肱骨小头发育不全或缺如，肱骨远端骨骺骨化延迟。

2、尺腕之间为纤维连接，没有关节软骨覆盖，腕关节向桡侧及掌侧脱位，前臂桡侧软组织挛缩明显。如畸形未得到治疗，随着骨骼生长，畸形更为加重。掌指关节过伸，屈曲受限。近排指间关节固定性屈曲畸形。近节指间关节及掌指关节X线片显示正常。关节僵硬可能与伸指肌异常有关。指关节挛缩曲由桡向尺侧逐渐减轻。

在1/4病例中，肘关节伸直位僵硬。肘关节伸直挛缩如不能矫正，则视为手腕中心化手术禁忌证。

肌肉也同样受累。桡侧伸肌缺如或发育不全，纤维化或相互融合。旋前方肌、桡侧伸腕长短肌，肱桡肌以及旋后肌常缺如。拇长屈肌、拇长短伸肌及拇外展短肌及大鱼际肌也常缺如。但骨间肌、蚓状肌及小鱼际肌一般不受累。腕及指的伸肌正常，但常常融合一起。屈指浅肌变异较大，可以发育不全、纤维化或与屈指深肌融合一起。

肱二头肌长头缺如、短头存在，但止点异常，常附着在关节囊或残存的桡骨或肱骨内上髁上。胸大、小肌及三角肌存在，但止点异常或与三角肌或肱肌融合一起。

3、神经受累：腋神经及尺神经正常，肌皮神经常缺如，桡神经常常终止肘部，手的桡侧感觉由正中神经支配。正中神经较正常粗大，位于前臂桡侧深筋膜下。正中神经较正常粗大，位于前臂桡侧深筋膜下，手术时注意勿损伤。

4、血管受累：尺动脉存在，常成为供应前臂及手的主要血管。骨间动脉发育良好。桡动脉及掌动脉弓异常，血管受累程度与桡侧发育不良有关。前臂桡侧由骨间前动脉支配，起自于尺动脉，与正中神经伴行。桡动脉退化或缺如。

本病的检查方法有以下几种：

(1)超声检查：

先天性桡骨缺如的病变发生在桡骨远端，支配手腕部的肌肉也随之发生挛缩变形，造成前臂缩短，尺骨向桡骨弯曲，腕关节和手桡偏变形。有学者称其为畸形手。超声检查能够显示出桡骨缺如或者明显变短、残肢前臂短而弯曲、手偏斜内收这一具有特异性的畸形图像。

(2)X线检查：

临床上多进行双侧肱骨尺桡骨正侧位及双手正位片，可发现患侧桡骨缺如，同时会合并其它骨畸形，如尺骨粗短，或掌骨及指骨缺如等畸形，此时手向桡侧偏斜,与尺骨干形成垂直状。

曲棍球棒手的鉴别诊断：

1、手的歪扭畸形：手的歪扭畸形是不自主运动中手足徐动症的一种临床表现。

2、猿手畸形：腓骨肌萎缩症后期手部出现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peronealmyoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophictype)，CMTⅡ型称轴索型(neuronaltype)。

1、本畸形可分为三型，A型为桡骨发育不良。桡骨远端生长部位缺如。骨骺骨化延迟，桡骨远端短，格骨茎突与尺骨茎突同一水平。桡骨近端骨骺与肘关节关系正常。桡骨短缩较轻，舟骨和磊多角骨发育不良，搦指发育小或缺如，腕关节桡偏，但较稳定。B型为桡骨部分缺如(图1A)，桡骨中远端未发育，桡骨近端正常使肘关节保持一定程度稳定性。桡骨发育不全，与尺骨融合，形成尺桡骨融合的一种类型，有时桡骨与肱骨小头发生融合。尺骨短缩增粗并弯曲，凸向桡骨。腕关节不稳定，手部向桡侧偏斜。C型为桡骨完全缺如(图1B)。本型最常见，约占本畸50%。因腕部没有桡骨支撑，前臂桡侧软组织严重挛缩，手部与前臂形成90deg;或90deg;以上桡偏。当肘部屈曲时，手部甚至与上臂平行。桡侧射线诸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第1掌骨及拇指骨。如拇指存在，也常有发育不全或浮指。肱骨短缩、肱骨小头发育不全或缺如，肱骨远端骨骺骨化延迟。

2、尺腕之间为纤维连接，没有关节软骨覆盖，腕关节向桡侧及掌侧脱位，前臂桡侧软组织挛缩明显。如畸形未得到治疗，随着骨骼生长，畸形更为加重。掌指关节过伸，屈曲受限。近排指间关节固定性屈曲畸形。近节指间关节及掌指关节X线片显示正常。关节僵硬可能与伸指肌异常有关。指关节挛缩曲由桡向尺侧逐渐减轻。

在1/4病例中，肘关节伸直位僵硬。肘关节伸直挛缩如不能矫正，则视为手腕中心化手术禁忌证。肌肉也同样受累。桡侧伸肌缺如或发育不全，纤维化或相互融合。旋前方肌、桡侧伸腕长短肌，肱桡肌以及旋后肌常缺如。拇长屈肌、拇长短伸肌及拇外展短肌及大鱼际肌也常缺如。但骨间肌、蚓状肌及小鱼际肌一般不受累。腕及指的伸肌正常，但常常融合一起。屈指浅肌变异较大，可以发育不全、纤维化或与屈指深肌融合一起。肱二头肌长头缺如、短头存在，但止点异常，常附着在关节囊或残存的桡骨或肱骨内上髁上。胸大、小肌及三角肌存在，但止点异常或与三角肌或肱肌融合一起。

3、神经受累：腋神经及尺神经正常，肌皮神经常缺如，桡神经常常终止肘部，手的桡侧感觉由正中神经支配。正中神经较正常粗大，位于前臂桡侧深筋膜下。正中神经较正常粗大，位于前臂桡侧深筋膜下，手术时注意勿损伤。

4、血管受累：尺动脉存在，常成为供应前臂及手的主要血管。骨间动脉发育良好。桡动脉及掌动脉弓异常，血管受累程度与桡侧发育不良有关。前臂桡侧由骨间前动脉支配，起自于尺动脉，与正中神经伴行。桡动脉退化或缺如。

(二)诊断

根据临床表现与X线检查不难诊断。

本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。同时应注意鉴别是单纯的桡骨缺如，还是由于其它先天性畸形引起的桡骨缺如，以便进行对因治疗。及早让患儿恢复健康。

根据桡侧纵轴缺如程度来决定治疗方案。

1、A型病人采用石膏矫形，达到矫正前臂桡侧软组织挛缩的目的。

2、B型或C型病人，因腕关节不稳定，手部严重桡偏及掌屈，出生后应马上治疗，防止软组织挛缩。通过石膏矫形、手腕中心化手术，软组织松解，尺骨楔形截骨矫正弯曲畸形等等。