肌肉发育不良

1、肌细胞膜电位异常：如周期性瘫痪，强直性肌营养不良症和先天性肌强直症等;

2、能量代谢障碍：如线粒体肌病、脂质代谢性肌病和糖原累积症等均影响肌肉的能量代谢而发病;

3、肌细胞结构异常：如各种肌营养不良症、先天性肌病、内分泌性肌病、炎症性肌病和缺血性疾病等。

一、临床症状

1、肌肉萎缩;

2、肌无力指骨骼肌力量下降。肌肉疾病和神经-肌肉接头疾病所致的肌无力一般双侧对称，累及范围常常不能以某一组或某一根神经损害来解析;

3、不耐受疲劳指达到疲劳的运动负荷量下降，行走短距离即产生疲倦感，休息可缓解。见于重症肌无力、线粒体肌病、脂质沉积性肌病;

4、肌肥大与假肥大是指病理性的肥大。先天性肌强直症患者可伴有肌肉肥大，但肌力减弱。假肥大型肌营养不良症可有腓肠肌等肌肉肥大，这是由肌纤维的破坏导致的脂肪和结缔组织的反应性增生所致，故称假肥大。肢端肥大症早期肥大，晚期肌萎缩。先天性偏则肥大主要表现为一侧面部肥大，或者一侧面部于同侧身肥大。

5、肌肉疼痛与肌压痛最常见炎性肌病。

6、肌肉强直见于先天性肌强直症、强直性营养不良症。

7、肌肉不自主运动指肌肉在静息状态下不自主地收缩、抽动。包括出现肌束颤动、肌纤维颤动及肌颤搐。

二、结合体格检查

三、影像学及实验室检查

可予肌电图、重复神经电刺激(PNES)、单纤维肌电图、AChR抗体滴度检测等相关检查，甚至行Jolly试验、抗胆碱药物试验等进一步明确病因。

肩胛带的肌肉不发达：是前斜角肌综合症的症状及临床表现。前斜角肌症状群发生于中年人，女性多于男性，右侧多于左侧，病人一般呈现下垂肩与肩胛带的肌肉不发达。其症状则因受压的组织而有所不同。

肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。肌肉萎缩多伴有肌力低下，所以应注意肌容积与肌力的比较，注意肌肉萎缩部位的肌力，肌张力。检查时应在温暖的环境和舒适的体位下进行。应让患者尽量放松。可通过触摸肌肉的硬度及被动伸屈患者的肢体时所感知的阻力来判断。肌张力减低时，肌肉松弛，被动运动时阻力减低或消失，关节的运动范围扩大。多见于下运动神经元病变、某些肌病如废用性肌肉萎缩。

肌肉硬结：是一种慢性的反复积累的微细损伤。常发生在肌肉活动过多或静态姿势下肌肉持久紧张的部位。可分为急、慢性两类。常见部位为腰、颈、腿部的肌肉。肌肉无力、劳累、酸痛、局部压痛、活动范围受限、劳动能力下降，继而出现持续性疼痛、酸胀、肌肉硬结、功能障碍等。

肌肉坏死是指肌肉在受到外力过度挤压，或者受到其他因素的影响而导致肌肉失去吸收营养的能力，导致肌肉感染，腐烂，最终逐渐坏死的情况。一般表现为肌肉坏死部位疼痛，肿胀，红肿，发热等一系列炎性反应的表现。还可能出现功能障碍的现象。

到正规的医院检查一下是否遗传基因出现问题，然后根据检查结果对症治疗。

累及呼吸肌的肌肉疾病要注意观察有存在危象需要进一步处理。

发现肌肉发育不良症状尽早就医，寻求进一步治疗。

明确诊断病因：周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症、强直性肌营养不良症和线粒体肌病。

针对病因进行准确治疗。