肌阵挛

(1)鞠躬样痉挛：其表现为突然发作的短暂的全身肌肉痉挛，颈、躯干和腿弯曲、内收或外展，双臂向前向外急伸呈拥抱状；

(2)点头样痉挛：出现点头样发作；

(3)闪电样痉挛：持续时间非常短，平时若不注意则很难发现。

肌阵挛癫痫的病人可表现为突然头、颈、肢体或躯干肌肉的单次抽动，有时仅为一块肌肉或某些肌群的抽动。抽动后立即松弛，可以是一侧，也可以是两侧。轻度的肌阵挛只影响头或手。上肢抽动时可使手中的物体失落或掷出。较严重时，全身受到影响，站立时突然失去平衡而摔倒。坐位时可从坐的地方跳出。所以这种患者常在头额、鼻尖、口唇等处伤痕累累。通常是个别发作一次或在几秒钟内反复发作几次，临睡或刚醒时发作较多，甚或出现持续状态。肌阵挛发作常在1次抽动后，间隔几秒钟，继之连续抽动几次。在将要人睡或将要醒来时最易发生。因此，有时被误诊为癔病。

根据发病的年龄、病因及预后又可将肌阵挛癫痫分为以下几种类型：

（1）良性婴儿期肌阵挛性癫痫 见于1～2岁健康婴幼儿，特征为短暂暴发的全身性肌阵挛，常有癫病或惊厥家族史、脑电图在睡眠初期有短暂广泛的棘慢波暴发。适当治疗可控制发作。

（2）青少年期肌阵挛性癫痫（或前冲性小发作） 此型特征为发生于青春期的双侧臂部的单次或反复的不规则、无节律的阵挛跳动，有些病人可因此而突然跌倒，意识无障碍。本病可有遗传，男女无差别。常有全身强直性阵挛发作。发作常发生在觉醒后不久，可为剥夺睡眠所激发。发作间期及发作时的脑电图为快而广泛的不规则棘慢波及多棘慢波。这种病人常为光敏性，对适当治疗反应良好。

（3）进行性肌阵挛性癫痫（Lafora病） 多数起病于9～13岁，20岁以后发病者极罕见。部分病人在患本病之前数年曾有过少数几次癫痫发作，其后有一段正常期。再发时即表现为频繁的肌阵挛，白天晚上均发作，继而出现人格变化，行为异常，一过性黑蒙及智能衰退。脑电图常呈现双侧广泛持续性慢活动，额区常出现高幅δ活动及少量尖波，偶尔也形成尖慢波综合，间断性闪光刺激可诱发出多棘慢波发放，眼底检查偶可在视网膜看到似包涵体的沉积物。

目前认为：大脑皮质、灰质、脑干、小脑和脊髓等的不同平面均可引起肌阵挛，其中以脑干下段的网状结构,特别是延脑的巨细胞核放电在发病中的意义最大。本病目前尚无治疗办法，发病后平均存活6～10年。

(1)单个发作时间短，发作一次为2～10秒； (2)全身尤其是头部和上半身向前屈曲；

(3)发作次数频繁，一日多发，每次发作可连续多次甚至数十次；

(4)发作时间通常是在刚入睡或刚醒而意识尚处于朦胧状态时，可伴有意识丧失、出汗、面部青紫及疲困嗜睡；

(5)发作期脑电图表现不一，发作间期则多为特征性高峰节律紊乱。

本症多在1岁半内停止，发作停止后，部分演变成其他类型的发作，90%以上患儿的智力、运动发育落后，治疗以激素的疗效较好。

①激素：(ACTH)1日25μ～40μ，肌注半月后改为强的松1日2mg／kg，服用4周后，痉挛停止，可按1周2.5mg减量，直至开始量的1/2，然后以更小量维持。—种激素大剂量无效时，应改换其他制剂。

②丙戊酸类有一定的疗效，显效快，副作用少，但药量较大。

③Vigabatrin是一种广谱的抗癫痫新药，是选择性转氨酶抑制剂，易透过血脑屏障，能使全脑GABA(抑制性神经递质)浓度升高，毒性小，是—个非蛋白结构，不诱导肝代谢之化合物，原型排于尿中，据1991年世界癫痫会议记载，本药治疗是癫痫治疗的新纪元。据对照治疗报告，约50%的病例发作减少50%，部分性发作优于全身性发作，长期治疗，疗效不减。

Ehironc氏对70例难治性婴儿痉挛症的婴幼儿，包括47个婴儿，在常规使用抗癫痫治疗的基本上再加上Vigabatrin，所有病人在以前用药（包括皮质甾醇咪嗪、苯二氮类和丙戊酸钠）治疗时，疗效不佳。2个病人因不能耐受Vigabatrin（低血压或高血压），在疗效评价前退出，余下68个病人中29人（41%）痉挛完全控制，46人（超过50%）痉挛发生降低，其中结节性硬化的效果最佳。70个病人中52人服后无毒副作用，治疗开始阶段常见的副作用是嗜睡、低血压、体重增加、兴奋、失眠，这些通常是短暂的。

引起肌阵挛的原因很多，癫痫(包括婴儿痉挛症)、小脑性共济失调、低钙血症和一些代谢性疾病均可能出现肌阵挛。在婴幼儿时期，由于神经系统发育尚不完善，可能出现一过性肌阵挛。正常儿童在睡眠时也可能肌阵挛，此不属于病态。 癫痫及婴儿痉挛症等疾病引起的肌阵挛，一般在脑电图检查时有癫痫性放电。婴儿痉挛症的脑电图检查，表现有特征性放电。如果肌阵挛频繁发作，而普通脑电图检查正常，可以进行24小时动态脑电监护，以提高癫痫性放电检出率。还可做视频脑电图检查，以便排除假性癫痫。值得一提的是，脑电图检查属于无创伤性检查，家长不必有顾虑。

如果孩子肌阵挛发作用单用维生素B6就可，有可能是维生素B6缺乏症或维生素B6依赖症。

患肌阵挛的孩子首先要明确其病因，特别是应确定是否为癫痫。因此孩子出现肌阵挛，应该找小儿神经专科医师就诊，如果确诊为癫痫，就应遵照医嘱进行正规抗癫痫治疗。

如果确诊为维生素B6缺乏症或维生素B6依赖症，只要补充维生素B6就可以了，长期使用无明显毒副作用。有一种情况是孩子或哺乳期妇女因为饮食不当，导致维生素B6摄入不足，只要调整食物就可以纠正。

单凭肌阵挛发作，很难确定是否有后遗症，要视具体的病因。一般来说，癫痫治病不及时或不正规治疗，可能发生脑损伤和后遗症。婴儿痉挛症是一种特殊类型的癫痫，治疗相对困难一些，只有5％～10％的孩子可以治愈。肌阵挛对孩子智力的影响也要看其病因，需要定期找医师进行测试和评价。

婴儿痉挛症怎样治疗？

婴儿痉挛症是婴儿时期特有的—种癫痫，多数是因脑部器质病变或遗传代谢性疾病所起，预后差。有90%的病人有智力和体力发育明显障碍，这是癫痫中最难治疗的一种类型。