发作性不自主运动

发作性共济失调为少见的常染色体显性遗传病，由编码离子通道的基因突变致病。EA1由 KCNA1基因突变引起，定位于12p13，编码电压门控钾离子通道Kv1.1α亚单位。Kv1.1可在有髓和无髓纤维中表达，在维持神经元的兴奋性、动作电位的产生和传导以及神经元间的兴奋性传导具有重要的作用。EA2由CACNA1A(钙通道基因)基因突变引起，定位于19p13，与家族性偏瘫型偏头痛(familial hemiplegic migraine，FHM)和SCA6致病基因相同，目前认为这三者为等位基因病，但突变类型和致病机制不同。阵发性舞蹈手足徐动症伴发作性共济失调基因定位于1p的D1S476～D1S443 之间2cM 区域，为编码钾离子通道的基因突变引起。

主要表现为发作性的不自主运动，姿势性肌张力障碍，平衡失调，构音障碍。情绪紧张和饮酒可加重发作。发作间期体格检查正常。

1.发作性共济失调I型(EA1)

又称肌颤搐综合征型，通常在儿童/少年期(也可婴儿期)起病，可以随年龄的增长而逐渐减轻。发作大多持续数秒钟到数分钟，部分可持续数小时。每日发作数次，最多可达数十次。运动、劳累、激素水平的变化、惊吓和姿势改变可诱导或加重发作。发作期主要表现为共济失调、平衡障碍、构音障碍，部分患者出现特征性的肢体远端或面部肌肉抽搐。有时可伴部分性癫痫。发作间期部分患者尚有特征性的小肌肉(多为眼周或手部的肌肉)颤搐。

2.发作性共济失调II型(EA2)

又称乙酰唑胺反应型周期性共济失调综合征，通常在儿童期，多在20岁前起病，可持续到成年。发作持续时间较EA1长，可为数小时至数日。精神紧张、运动、过度疲劳、胃肠道刺激等可诱发。发作期主要特征是：发作性共济失调，平衡障碍、构音障碍，50%以上的患者伴有眩晕恶心、约有一半患者出现偏头痛，约1/3患者出现特征性的自发性眼震，此外还可有耳鸣、眼睑下垂、复视，偶尔可出现幻觉。通常不伴有肌纤维颤搐。发作间期常有特征性的凝视诱发眼震。有报道某些病例在共济失调发作期间出现全身性无力，或者在发作开始之前的数年之内有过发作性无力。某些患者后期可出现进行性小脑性共济失调，临床表现与脊髓小脑变性相似。

3.发作性共济失调III型(EA3)

又称发作性共济失调伴阵发性舞蹈手足徐动症，通常2~15岁发病，主要表现为发作性的不自主运动，姿势性肌张力障碍，平衡失调，构音障碍。情绪紧张和饮酒可加重发作。发作间期体格检查正常。

主要表现为发作性的不自主运动，姿势性肌张力障碍，平衡失调，构音障碍。情绪紧张和饮酒可加重发作。发作间期体格检查正常。

无特殊的治疗，主要为对症治疗，乙酰唑胺可减少发作次数，合理使用苯妥英钠可使肌纤维颤搐减轻或缓解，伴有癫痫发作者可选用抗癫痫药物，丙戊酸钠可有较好减轻症状的作用。大多数患者随年龄增长症状逐渐减轻，预后较好。