皮肤脆性增加

卟啉系血红素合成过程中的中间产物，如图1所示。血红素的合成起始于骨髓及肝细胞的线粒体，由线粒体中富含的甘氨酸和琥珀酸盐在δ-氨基酮戊酸(ala)合成酶的催化下合成ala，再由卟胆原(pbg)合成酶经脱水后生成pbg，即卟啉的单吡咯前体。pbg经脱氨基生成羟甲基胆核，其中小部分转变成尿卟啉原ⅰ，而绝大部分则在尿卟啉原ⅲ合成酶的作用下生成尿卟啉原ⅲ，进一步脱羧生成粪卟啉原ⅲ，再不断氧化成原卟啉原ⅸ和原卟啉ⅸ，然后在亚铁螯合酶作用下与铁络合生成血红素。

皮肤卟啉病在我国报道较少，据我们统计自1953～1996年仅有145例，其中epp占75.2%(109例)，pct有28例，cep有3例，pv有1例，未定型1例。无hc的报道。

1.红细胞生成性原卟啉病(epp) 是最为多见的皮肤卟啉病，常有家族史，为常染色体显性遗传。发病多在童年，以4～10岁居多，成人发病者罕见。表现为急性光敏性反应。于日晒5～30min后，面部、手背等暴露部位有刺痒或灼痛感，继之出现片状肿胀、红斑，视日晒强度和时间的不同，重者于面颊颧部、手指背侧、甲周和指尖腹侧可有瘀斑甚或水疱及指甲剥离表现。发病后若即能避光，在2～5天内肿胀可消，皮肤脆性增加，经搔抓等刺激后呈现线条状表皮剥脱结痂以及针头至芝麻大的虫蚀状凹陷瘢痕。一般较浅表。经过多次、数年反复发作后，皮肤渐见增厚，面部似蜡样，呈橘皮样鼻，唇部苍白增厚，唇红黏膜纹理深粗，与口周皮纹相连成特征性的放射状裂纹和瘢痕(图2)。手背皮肤增厚常开始于掌指关节和近端指间关节处，呈指节垫样。继之，手背尤以桡侧虎口处更甚，逐渐苔藓样增厚，沟纹很明显，呈卵石铺路样外观。颈项部多呈菱形皮肤。偶见皮肤色素沉着及颞部毳毛增粗。整个面部呈饱经风霜的早老容貌。

应与CEP鉴别的是营养不良性大疱性表皮松解症，后者损害也常致毁形，但其发生及皮损部位与外伤和碰撞有关而无光敏性，也无红齿和红尿。EPF必须与痘疮样水疱病鉴别，后者的发病年龄、光敏感史及家族遗传史均相仿，但皮损发作与表现同EPP的光毒性损害明显不同，主觉瘙痒而无灼痛，皮损以丘疹、水疱为主而无明显肿胀和瘀斑，形成的痘疮样瘢痕与EPP的表浅、凹陷不一，发病多在青春期后明显减轻而无EPP反复发作、越来越严重的特征性的皮肤增厚表现。PCT的早期诊断常较困难，因常无明确的日光过敏史。面部的表皮剥蚀需与人工皮炎相鉴别，水疱、血疱损害为主时需与烟酸缺乏病相鉴别，瘢痕和粟丘疹损害为主时需与获得性大疱性表皮松解症相鉴别，多毛或色素沉着损害为主时需与有关内分泌疾病相鉴别。诊断PCT的要点在于将上述这些表现不要孤立开来而应综合考虑。

对疑似皮肤卟啉病的患者必须进行尿液和红细胞中的卟啉检查，卟啉分析的阳性发现对本病的确诊与鉴别诊断具有决定意义。

尽可能避免日晒及光照，外用对可见光和长波紫外线有较好防护作用的防晒制剂。