致心律失常型右室心肌病

属常染色体显性遗传病，主要与心肌细胞之间的桥粒连接基因突变有关，目前共发现与ARVC相关的11个基因突变位点。部分认为与心肌发育异常、炎症和细胞凋亡有关。

初期有些可无症状，随着疾病进展，可出现室早、室速和室颤等心律失常，导致晕厥和猝死，晚期出现心力衰竭。根据病程发展分四期：1）隐匿期：此期右室结构仅有轻微改变，室性心律失常可以存在或不存在，心源性猝死偶尔可以是该期的首发表现，且多发生于从事剧烈活动或竞争性体育比赛的年青人群；2）心律失常期：此期表现为症状性右室心律失常，易致晕厥和猝死；3）心力衰竭期：症状进一步加重，但此期中左室功能相对正常，主要为右心衰竭；4）终末期：累及左室，出现双室泵功能衰竭。

主要依据心脏电学、影像以及心肌病理等方面的辅助检查来诊断。

心脏电学检查包括普通体表心电图、动态心电图、心室后电位和心内电生理检查。40%的ARVC患者在发病一年内常规心动图检查可无异常。ARVC的主要心电图特征包括除极异常和复极异常。除极异常的表现有：①不完全性右束支传导阻滞，发生率14%－18%；完全性右束支传导阻滞，发生率6%－15%。②无右束支传导阻滞患者，右胸导联（V1-V3）QRS波增宽，大于110ms，此项标准具有较高的特异性（98%）。③右胸导联R波降低，出现率较低（5%）。④约23%的患者常规心电图可以出现epsilon波，是由部分右室纤维延迟激活形成，使用高倍放大及校正技术心电图可以在75%的患者中记录到epsilon波。复极异常的心电图表现为：54%患者右胸导联（V1- V3）出现倒置的T波，且与右束支传导阻滞无关。ARVC患者通常存在室性心律失常，但频率和严重程度可能存在个体差异。许多患者动态心电图检查有频发室早（大于1000个/24小时），伴有非持续性和/或持续性室速，常呈左束支传导阻滞形态。信号平均心电图晚电位通常异常，发生率50%－80%心室后电位检查阳性。心内电生理检查可诱发多种形态的右室室性心动过速。由于其并发的室性心律失常常由儿茶酚胺刺激引起，运动试验可以在50-60%的患者诱发室速，应用异丙肾上腺素后可达到85%的诱发率。电生理研究已经证实，可诱发的VT与脂肪浸润相关，是形成折返的重要解剖基础。

影像方面如超声心动图、磁共振成像、CT或ECT以及右室造影检查均有助发现右室结构和功能异常，这些改变从小的室壁瘤伴有局限性室壁运动异常直到明显的心腔扩张伴有弥漫的收缩功能异常，功能异常从轻度室壁运动障碍直至广泛室壁运动功能减退。超声心动图是临床广泛使用的影像学方法，在图像质量不理想如存在胸部畸形或肥胖时或结构异常较为局限时，其敏感性和特异性会降低。因此，超声心动图通常作为疑似患者的筛查，对中度以上病变效果最佳。多层CT同样可以发现脂肪组织的浸润、血流动力学异常及心腔的扩张。CT具有更高的空间清晰度，可以减少移动伪差，由于尚未广泛应用，诊断的精确性缺乏相应的资料。磁共振成像较早应用于ARVC的诊断，可揭示右室流出道的扩张，室壁的厚薄程度，发现舒张期膨隆以及左右心室游离壁心肌脂质浸润，在临床应用中被广泛采用。右室造影是创伤性技术，限制了临床广泛应用。所有影像学检查在诊断ARVC中均有一定的局限性，对微小室壁运动异常的判定较为困难，与操作者的经验密切相关。正常的影像学检查结果并不能排除ARVC。

心肌病理需要经心导管行心肌活检检查，来了解心肌病理改变情况。ARVC患者心肌细胞出现不同程度的萎缩，为继发性纤维脂肪组织替代。心肌活检对于可以证实脂质的存在，具有较好的特异性，但敏感性较低，活检时需要采集明显异常的区域，往往错过了小的纤维脂肪组织，而且活检多在室间隔上取样，这个部位较少有疾病累及，右室游离壁活检易引起穿孔及心脏压塞，右室游离壁活检的敏感性约为67%，特异性约为92%。

多数患者可多年无症状，尚无特效药物控制疾病进展。目前的观点是无症状的患者不需要任何预防治疗，但需要对该部分患者进行长期随访和对心脏进行无创伤性检查以评估疾病的进程和室性心律失常的发生。对无症状的ARVC患者或ARVC基因突变携带者需要限制体育运动。药物治疗上旨在防止或至少控制心律失常。常用抗心律失常药物有胺碘酮和索他洛尔。当药物治疗无效，需要导管射频消融和/或植入式心律转复除颤器（ICD）。ARVC是器质性心脏病，病变呈进展性，常出现多种类型的室速，对药物治疗无效和ICD频繁放电的室速，射频消融治疗治疗可作为部分患者的一线治疗和植入ICD后减少放电的一种重要辅助手段。在有诱发血流动力学不稳定和晕厥史等的高危患者，ICD仍是首选治疗。对于室速>220次／分且有黑蒙或晕厥及家族猝死病史的患者，都应常规建议其接受ICD。

预后视疾病进展情况而异，中晚期容易出现猝死和心衰，大多数预后不佳。部分患者晕厥或猝死可能为首发症状。建议ARVC患者及家庭成员进行常规筛查和随访跟踪。

在高危年轻患者中早期检测和预防治疗可以改变该病的自然进程。避免从事剧烈活动和竞争性体育运动。

根据患者的危险因素选择不同的治疗方案。治疗策略是预防猝死的发生，包括应用III类抗心律失常药物和ICD植入。研究显示年轻人、既往发生的心脏骤停、快速或耐受性较低的不同类型的室速，累及左室的心衰和猝死家族史是预测猝死的主要危险因素。基因分型是否可作为预测疾病恶化程度的指标尚不明确。对高危患者，ICD是首选治疗。射频消融治疗治疗可作为植入ICD后减少放电的一种重要辅助手段和部分患者的一线治疗方式，但有相对较高的失败和复发率，且这种技术与术者的经验相关，部分患者需要经心外膜途径消融，建议最好在经验的电生理中心应用三维系统导航系统标测和指导消融。