心室肌致密化不全

发病原因

由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚。但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。

发病机制

1.遗传因素 性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上，G4.5基因突变是产生NVM的始因。Bleyl等报道一组家族性男性INVM病例，发现其相关基因位于X染色体的Xq28区段上，该位置邻近系统性肌病(Emery-Dreifuss肌萎缩、肌小管性肌病、Barth综合征)相关基因，提示NVM可能是系统性肌病的一部分。某些NVM儿童可能并存其他遗传病。

2.继发性病因 指在其他先天性心脏病的基础上，同时伴有NVM。心肌窦状隙持续状态(persisting sinusoids)常用来描述合并复杂发绀性心脏病、左心室或右心室梗阻性病变和冠状动脉先天畸形。在这些“继发”性NVM患者中，由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜的形成发生障碍，即心内膜缺如，从而引起心腔内的血液直接对肌小梁产生高压机械效应，使窦状隙持续存在而不消退。

症状出现早晚不一、轻重不同，其表现可从无症状到重度心功能不全，甚至需进行心脏移植，或发生猝死;但亦60岁以上发病的报道。其差别可能与NVM的程度及其病变的范围有关。主要临床表现为：

1、心力衰竭 主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：①小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现;②小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。

2、心律失常 快速型室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速；左束支传导阻滞亦较常见;也有报道发生预激综合征的患儿。室性心律失常产生的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。

3、心内膜血栓伴体循环栓塞 主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。

4、其他 某些患儿可出现特异性面容，如前额突出、斜视、眼球震颤、低耳垂、小脸面、腭裂、上腭弓高、生殖器小等。

1、超声心动图 诊断NVM主要依据两个条件：①过多突起的心肌小梁，即在左心室或右心室腔内，从室间隔中部到心尖部心腔，可探及无数突出增大的肌小梁错综排列;受累心腔多增大，运动明显减弱;②彩色多普勒血流显像，可见有无数与心室腔交通的深陷的大小不等的肌小梁间隙，其内有血流与心腔相通。

Chin等利用超声心动图计算NVM左心室不同水平时肌小梁基底部至心外膜的间距(X)与肌小梁顶端至心外膜的间距(Y)之比值，结果发现，NVM患者在左心室二尖瓣口水平、乳头肌水平及心尖水平的X/Y比值进行性减少，分别为0.92±0.07，0.59±0.05及0.20±0.04，而正常对照组未见此现象，认为X/Y比值异常有助于NVM的诊断。

UFCT可显示左室心尖部、前侧壁明显增厚，心室壁外层密度均匀性增高，而内层密度较低。UFCT增强造影可见小梁隐窝间有造影剂充盈。磁共振显示心尖部及左室前侧壁有过多、粗大的肌小梁突入心室腔，其间可见深陷的小梁间隙，内层心肌组织疏松，呈“网格状”改变。

2、心电图 常见：①T波倒置和ST段下移；②传导阻滞：如右束支传导阻滞(偶左束支传导阻滞)和房室传导阻滞；③心脏肥大：如左室肥大、右室肥大、双室肥大、电轴左偏；④心律失常：室性期前收缩、阵发性室上性心动过速、房颤、窦缓等。

主要依靠NVM的异常心肌结构特征进行诊断，临床表现及心电图对NVM的诊断无帮助，心室造影、超高速CT(UFCT)、磁共振有助于诊断，而超声心动图最为常用。超声心动图不仅能直接显示NVM的心肌结构异常特征，而且可明确并存的其他心脏畸形。

主要与下列疾病进行鉴别：

1、肥厚型心肌病 心室肌小梁可呈类似于NVM的肌小梁改变，但无NVM时典型深陷的肌小梁间隙。

2、扩张型心肌病 可有较多突起的肌小梁，但数量上与NVM相差甚远，且缺乏深陷的肌小梁间隙;室壁厚度呈均匀性变薄，不同于NVM时的厚薄不均。

3、左室心尖部血栓形成 心尖部的血栓有时可被误诊为NVM，但血栓回声密度不均有助于鉴别。

可出现心力衰竭、心律失常、栓塞等并发症。

无特殊治疗，目前主要针对各种并发症采取对症治疗。包括：

1.治疗心力衰竭

药物可选用利尿剂、β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂等。严重的难治性心力衰竭需考虑心脏移植。

2.抗心律失常

胺碘酮是治疗快速心律失常可选择的药物，反复发作的室性心动过速需考虑植入心律转复除颤器（ICD）

3.抗凝治疗

应用阿司匹林或华发林预防血栓栓塞事件。

差异较大，有症状者较无症状者预后差。Ritter等对成人NVM进行的6年随访结果显示，59%患者死亡或进行了心脏移植;Ichida等对27例INVM平均随访6年，除7例失访外，共有2例死亡，10例心室收缩功能逐渐下降，4例心室收缩和舒张功能同时下降，3例发生室性期前收缩，1例出现Ⅲ度房室传导阻滞。