颅骨裂和有关畸形

发病原因

单纯的中胚叶闭合不全可形成隐性颅裂或隐性脊柱裂，神经管闭合不全的原因很复杂，除个别有家族史提示与遗传有关，一般认为与胚胎期间的不良因素影响有关，如感染，代谢性疾病，中毒及气候异常等。

发病机制

当神经管愈合过程中受到干扰影响时，则可能产生颅裂，脊柱裂和有关畸形，早期闭合不全表现为严重的颅脑畸形，如裂枕露脑畸形（iniencephaly），露脑畸形（exencephaly）和无脑畸形（anencephaly），较晚的闭合不全常形成脑膜膨出（meningocele）或脑膜脑膨出（meningoencephalocele），为叙述方便，一般统称为脑膨出（encephalocele或cephalocele）。

膨出的脑组织可以正常，也可以萎缩，膨出多位于正中线，发生在鼻根部的脑膜膨出常伴有眶距增宽（hyperrhinoplaty或hypertelorism），隐性颅裂很少见，不形成明显的囊性膨出，包括先天性上皮窦，先天性颅裂和基底脑膨出（rudimentary encephalocele）。

颅骨裂和有关畸形主要表现为囊性膨出，统称为脑膨出（encephalocele或cephalocele），因膨出大小，部位不同而表现各异。

可合并其他畸形和（或）有神经系统功能障碍。

血，尿，便常规检查，脑脊液检查，血免疫学。

1.放射学检查 X线平片，CT及MRI。

2.产前诊断 胎儿羊水染色体，基因检查。

诊断

典型的脑膨出诊断并不困难，常规X线头颅摄片显然已不能满足诊断的需要，CT和MRI应作为首选诊断方法。

鉴别诊断

需要与皮下囊肿，胆脂瘤，血管瘤甚至皮下血肿或脓肿相鉴别，上述疾病不一定发生在中线部位，不能扪及颅骨缺损，啼哭时囊性肿块张力不增加，透光试验阴性等有助于鉴别诊断。

（一）医治　　

虽然脑膨出不一定威胁生命安全，但从脑发育角度看，最好在1岁内手术。治疗太晚不仅影响脑发育，而且会对患儿造成严重心理障碍，并可因感染和颅面畸形的加重而使问题复杂化。　　

（二）预后　　

治疗太晚影响脑发育，并会对患儿造成严重心理障碍。

1、饮食护理 病人的饮食要营养丰富、易消化。不宜进食刺激性和坚硬、需用力咀嚼的食物，饮食要富含高蛋白和丰富的维生素，多吃蔬菜、水果等，以保持大便通畅，防止便秘。必要时应用开塞露或灌肠，以免用力大便增高颅内压。

2、心理护理和健康教育 病人一般表现为两种心理状态：出现脑脊液外漏、颅神经损伤等症状时，病人大都十分恐惧；而轻症病人对疾病缺乏足够的重视，表现为不以为然。在住院治疗期间，需长时间卧床，日常活动受到限制，治疗费用高，病人往往出现焦虑、烦躁情绪，护士要做好知识宣教和心理护理，使病人了解颅底骨折的相关知识，保持良好的心态，积极配合治疗。

包括避免近亲结婚和高龄、低龄生育，妊娠早期防止接触放射线和病毒感染，谨慎用药，增加营养，围婚期补充叶酸、锌可降低神经管缺陷率75%。杜绝非正规的坠胎等。孕妇保持身心健康，多左侧卧位，防止子宫动脉受压缺氧。经常听优美音乐可增进胎儿脑发育。羊水中AFP增高者，宜终止妊娠。注意孕妇围生期保健，避免胚胎期间的不良因素影响，如感染、代谢性疾病中毒等。

忌盲目补充钙质，忌多吃肉骨头，忌偏食，忌食山芋、芋艿、糯米等易胀气或不消化食物，忌过食白糖。