肌张力障碍综合征

遗传因素

特发性肌张力障碍（idiopathic dystonia）病因不明，可能与遗传有关。即是指亲代的性状又在下代表现的现象，时遗传物质从上代传给后代的现象。

网状结构病变

继发性肌张力障碍常是基底核，丘脑及脑干网状结构等病变的症候。基底核，丘脑及脑干网状结构其主要功能为自主运动的控制。它同时还参与记忆，情感和奖励学习等高级认知功能。基底核周围的病变可导致多种运动和认知障碍。

发病机制

特发性肌张力障碍（idiopathic dystonia）可为常染色体显性（30%～40%外显率），常染色体隐性或X连锁隐性遗传，显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32～34，编码ATP结合蛋白扭转蛋白A（torsin A），可有散发病例，环境因素如创伤或过劳等可诱发，如口-下颌肌张力障碍发病前，可有面部或牙损伤史，一侧肢体过劳，常诱发书写痉挛，打字员痉挛和运动员肢体痉挛等。

继发性肌张力障碍是纹状体，丘脑，蓝斑，脑干网状结构等病变所致，如肝豆状核变性，胆红素脑病，神经节苷脂沉积症，苍白球黑质红核色素变性，进行性核上性麻痹，特发性基底核钙化，甲状旁腺功能低下，中毒，脑卒中，脑外伤，脑炎等；另外，药物（左旋多巴，吩噻嗪类，丁酰苯类，甲氧氯普胺）也可诱发。

肌张力障碍还可由心理因素引起，特点是易受到暗示影响。

病理及神经生化改变：特发性扭转痉挛可见非特异性病理改变，包括壳核，丘脑及尾状核小神经元变性，基底核脂质及脂色素增多，继发性扭转痉挛病理学特征随原发病不同而异，痉挛性斜颈，Meige综合征，书写痉挛和职业性痉挛等局限性肌张力障碍无特异性病理改变。

拮抗肌过度协同性收缩是本病主要的生理学特点，肢体每次收缩常由近端向远程扩展，肌电图检查发现，肌肉收缩间歇期无不自主运动电位，根据肌电图特点分为3型：

①持续30s的肌肉收缩，间隔短时间静息；

②重复，节律性收缩和静息状态，收缩期和静息期均为1～2秒钟；

③快速，短暂肌肉收缩，持续100ms，表现类似肌阵挛。

（1）按病变累及部位分类：

①局限性肌张力障碍：影响躯体某部，如痉挛性斜颈，痉挛性发音困难（声带），睑痉挛，口-下颌肌张力障碍，书写痉挛（一侧上肢），职业性痉挛，足肌张力障碍等。

②节段性肌张力障碍：表现节段性分布特点，如颅-颈部肌张力障碍，上肢伴或不伴中轴，头颈部肌张力障碍，下肢伴或不伴躯干肌张力障碍，躯干-颈部（不影响头面部）肌张力障碍等。

③多部位肌张力障碍：累及身体2个以上不靠近部位。

④广泛性肌张力障碍：影响广泛的躯体范围。

⑤偏侧性肌张力障碍：仅累及单侧身体。

（2）按病因分类：

①遗传性进行性肌张力障碍：多在小儿发病，表现步行障碍及运动减少，躯干姿势异常，腰部明显向前弯曲，日内症状波动明显，晨轻，午后至傍晚加重，呈进行性发展，L-dopa疗效显著，本病与Parkinson病可能有类似之处。

②症状性肌张力障碍：如脑性瘫痪，累及基底核的脑卒中，Wilson病，Hallervorden-Spatz病，脑炎，脑肿瘤，精神病药物副反应等伴肌张力障碍，Parkinson病有时可伴肌张力障碍。

（1）神经根病：由于脊髓侧枝神经根的病变，可以导致肌肉失神经性营养不良造成肌肉萎缩，以及感觉异常如：麻木、针刺感。

（2）肌肉假肥大：属于肌营养不良症的一种类型。肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。

（3）下咽困难：由于病变可以累及到会厌部肌肉，故可造成吞咽困难。

血电解质，药物，微量元素及生化检查，有助于病因诊断及分类。

1.CT或MRI检查： 对鉴别诊断有意义。

2.正电子发射断层扫描（PET）或单光子发射断层扫描（SPECT）：可显示脑部某些生化代谢情况，对诊断颇有意义。

3.基因分析： 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。

特发性痉挛性斜颈是颈肌肌张力障碍的表现，书写痉挛（writer cramp）是执笔书写时手和前臂出现肌张力障碍姿势，表现握笔如握匕首，手臂僵硬，手腕屈曲，肘部不自主地向外弓形抬起，手掌面向侧面等，但做其他动作正常，也可表现其他职业性痉挛，如弹钢琴，打字，使用螺丝刀或餐刀等，药物治疗通常无效，可让病人学会用另一只手完成这些任务。

对扭转痉挛，痉挛性斜颈，书写痉挛，投掷运动等肌张力障碍患者较易诊断，确定本综合征后，还应查找病因。

肌张力障碍综合征须注意与肌阵挛，癔症等鉴别，本病的肌紧张是中枢性较剧烈的不随意肌收缩，注意与Parkinson病肌强直不同。

1.病因治疗

如Wilson病驱铜治疗及调整饮食可控制症状，药物诱导肌张力障碍可停药或换药治疗。 　　

2.对症治疗

药物诱导急性肌张力障碍用苯海拉明（diphenhydramine）50mg或地西泮（安定）5～10mg缓慢静脉注射，可快速缓解症状；也可口服地西泮（安定）10～20mg/d，苯海索（三己芬迪）6～30mg/d，L-dopa 1～3g/d，氟哌啶醇（holoperidol）1.5～4.5mg/d，可使约50%的病例症状缓解。生活指导及生物反馈疗法也有一定的治疗价值。改善症状药物种类虽较多，如地西泮（安定）、劳拉西泮（罗拉）、苯海索（安坦）、扑米酮（扑痫酮）、丙戊酸钠（丙戊酸）、卡马西平、巴氯芬（脊舒）、多巴胺受体激动药、左旋多巴和锂剂等，但无任何一种药物对所有慢性肌张力障碍都有效，临床应对不同患者通过反复疗效观察，寻找有效药物和最佳治疗剂量。

1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

3.避免寒冷刺激，注意保暖。

有遗传背景的疾病，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生，早期诊断，早期治疗，加强临床护理，对改善患者的生活质量有重要意义。