Creutzfeldt-Jakob病

疾病名称：Creutzfeldt-Jakob病(皮质－纹体－脊髓变性，克雅氏病)

所属部位：全身

就诊科室：神经内科

症状体征：疲劳|昏迷|言语障碍|共济失调|瘫痪|肌肉萎缩|食欲异常

Creutzfeldt-Jakob病病因主要为以下两种：

1、Creutzfeldt-Jakob病致病性朊蛋白根据结构不同分为四种亚型，1型和2型引起散发型CJD，3型为医源型CJD，4型为变异型。

2、Creutzfeldt-Jakob病病人的脑、肝、脾、肾、肺、淋巴结、角膜和脑脊液内存在CJD因子。将病人脑组织接种至高等灵长类可引起亚急性海绵样脑病。接受病人器官、角膜或硬膜移植，注射由病人脑垂体制备的生长激素，应用曾为病人使用过的深电极、针头或手术器械，都有传递疾病的可能。CJD并非传染病，患者的配偶和医护人员的发病率并不增高。但对病人的血液、脑脊液和组织应避免直接暴露。

Creutzfeldt-Jakob病多数于50～60岁发病，但15～84岁均有发病。女性略多。CJD分为散发型、医源型、家族型和变异型四型，80%-90%为散发。变异型发病较早（平均为30岁），病程较长（＞1年），小脑受累出现共济失调，早期突出的精神异常和行为改变、弥漫性淀粉样斑等。痴呆发生较晚，通常无肌阵挛和特征性EEG改变。本病在临床上分为三期：

1、初期病人在脑症状出现前几个星期发生疲劳、体重下降、睡眠和食欲不好的前驱症状。可有记忆减退、头痛、眩晕和共济失调等。

2、中期神经症状常为行为异常、淡漠、记忆缺损或伴有小脑功能异常和视力模糊、幻觉、妄想等，持续数月后，恶化。半年内即可发展为严重痴呆。肌阵挛通常突出，可有肌萎缩、肢体无力、强直、震颤和舞蹈-指划动作，还可出现失语、构音障碍和共济失调。

3、晚期出现尿失禁、无动性缄默、昏迷或去皮质强直状态。多因肺感染或褥疮而死亡。

一、实验室检查脑脊液蛋白可增高（＜100mg/dl）；由于大量脑神经元破坏导致一种正常脑蛋白14-3-3释放增加，免疫荧光检测CSF14-3-3蛋白阳性可作为临床疑诊CJD的依据。血清S100蛋白随病情进展持续增高。确诊需脑组织活检PrPsc免疫检测，家族型病例检测淋巴细胞DNA中PrPc突变型。

二、脑电图脑电图呈弥漫性减慢，重迭周期性脑电改变，特别是每0．5～2．5秒1次的三相波或交替性慢波爆发和脑电抑制。

三、CT、MRI检查晚期CJD患者可见皮质的快速萎缩和脑室增大。MRI的T2像显示双侧尾状核、壳核对称性均质高信号，无增强效应，T1可完全正常，此征象对CJD的诊断很有意义。

Creutzfeldt-Jakob病的诊断主要与Alzheimer病鉴别；当皮质下受累明显时应与帕金森病、橄榄脑桥小脑萎缩、进行性核上性麻痹等区别；显著局灶性体征提示颅内占位病变可能时需要与脑囊虫病等鉴别；还须注意与肌阵挛性癫痫、急性代谢性疾病导致精神改变和肌阵挛等鉴别。

Creutzfeldt-Jakob病可发展成为严重的痴呆。晚期病人呈昏迷，肌阵挛消失，80%以上的病人于起病后1年内死亡，少数拖延达2年以上。

Creutzfeldt-Jakob病的药物治疗目前并无特异治疗。病人呼吸、口鼻分泌物、尿便并无传染性。器官不能移植给他人，接触过病人的手术器械等，应在132℃以上温度蒸汽高压消毒1小时9.0%患者在发病后1年内死亡，病程迁延数年者很少见。