下丘脑综合征

有先天性和后天性，器质性和功能性等病因，归纳如下：

1、先天性或遗传因素如性发育不全和嗅觉丧失症群；下丘脑激素缺乏如下丘脑甲状腺功能低下、下丘脑性腺功能低下、多发性激素缺乏。

2、肿瘤颅咽管瘤、星形细胞瘤、漏斗瘤、垂体瘤向鞍上伸长、异位松果体瘤、脑室膜瘤、神经节细胞瘤、浆细胞瘤、神经纤维瘤、髓母细胞瘤、白血病、转移性瘤肿、外皮肉瘤、血管瘤、恶性血管内皮瘤、脉络丛囊肿、第三脑室囊肿、脂肪瘤、错构瘤、畸胎瘤、缺陷瘤、脑膜瘤等。

3、肉芽肿结核瘤、结节病、网状内皮细胞增生症、慢性多发性黄色瘤、嗜酸性肉芽肿。

4、感染和炎症结核性或化脓性脑膜炎、脑脓肿、病毒性脑炎、流行性脑炎、脑脊髓膜炎、天花、麻疹、水痘、狂犬病疫苗接种、组织胞浆菌病。

下丘脑综合征 病因

5、退行性变结节性硬化、脑软化、神经胶质增生。

6、血管损害脑动脉硬化、脑动脉瘤、脑溢血、脑栓塞、系统性红斑狼疮和其他原因引起的脉管炎等。

7、物理因素颅脑外伤、脑外科手术，放射治疗（脑、脑垂体区）。

8、脑代谢病急性间隙发作性血卟啉病；二氧化碳麻醉。

9、药物服氯丙嗪、利血平及避孕药后均可引起溢乳-闭经综合征。

10、功能性障碍因环境变迁、精神创伤等因素可发生闭经或阳萎伴甲状腺功能或（和）肾上腺皮质功能的低下，以及厌食消瘦等症。

1.病史

有颅内炎症、肿瘤、创伤、手术、放射治疗或某些先天性疾病。

2.内分泌功能障碍

肥胖；性早熟；闭经、溢乳、性欲减退、阳痿；怕冷、少汗、脱发、黏液性水肿、无力；多饮、多尿等。上述改变不能用单一垂体或靶器官损害来解释。

3.摄食障碍

贪食致肥胖，厌食致消瘦或贪食—厌食交替发作。

4.睡眠障碍

嗜唾、失眠或二者交替出现。

5.体温调节异常

可出现高温、低温或变异性体温。

6.精神障碍

过度兴奋或抑制、哭笑无常、定向力障碍、幻觉等。

7.导致下丘脑受累的原发病的表现

妇颅内肿瘤等引起的高颅压表现（头痛、呕吐）。视力减退、视野缺损、昏迷等。

1.实验室检查

（1）下丘脑、垂体及其靶腺激素分泌异常及相应的生化异常。

（2）下丘脑、垂体的储备能力试验异常如TRH兴奋试验、GnRH兴奋试验等。

2.影像学检查

（1）颅骨X线平片颅咽管瘤、松果体瘤病人在中线位可发现钙化灶。

（2）CT、MRI等检查对确定颅内病变性质及定位有重要价值。

3.其他检查

（1）脑脊液常规及生化有助于区别炎症或肿瘤。

（2）脑电图对寻找病因有参考价值。

（3）脑血管造影必要时做，如肿瘤定位。

1.初步诊断

（1）诊断下丘脑综合征的前提是：已排除单一靶器官或垂体自身的病变以及全身性疾病后，才能考虑下丘脑。

（2）下丘脑疾病最常见的临床表现有：性功能紊乱、尿崩症、多食肥胖、精神失常，因而若有其中3项共存时，应高度怀疑此病。

（3）内分泌功能及代谢障碍是下丘脑综合征的最主要表现，对诊断的意义也最大。当患者同时合并其他症状（如神经系统的表现、精神失常、头痛、发热）时，应高度怀疑此病。MRI和CT的蝶鞍薄分层片有时可显示病变的部位和性质。

2.病因诊断

（1）以肿瘤居首位，其中最常见的为颅咽管瘤和异位松果体瘤；其次是外伤和先天性疾病；再次是炎症、肉芽肿和物理因素等。

（2）当出现颅内压增高症状如头痛，且伴视力或视野异常，以及渐进性尿崩症和性功能紊乱者，应首先考虑肿瘤因素。MRI、CT有时帮助很大。

（3）某些先天性病变可有连锁症状：如嗅觉消失、畸形、发育迟滞，可能是Kallmann综合征。

（4）有创伤、药物和放射因素的诊断，需靠详细询问病史。

3.损伤部位

患者的临床表现有时可反映下丘脑病变的部位，如视前区受损：自主神经功能障碍；下丘脑前部视前区受损：高热；下丘脑前部：摄食障碍；下丘脑前部及视上核、室旁核：尿崩症、特发性高钠血症；下丘脑后部受损：意识改变、嗜睡、低温、运动功能减退等。

4.病理诊断。

1.内分泌系统疾病

腺垂体功能低下、尿崩症、甲状腺、肾上腺、性腺功能低下等病均有其典型的临床和生化改变，可定位，而下丘脑综合征出现的内分泌代谢障碍多伴有多个系统的损害，不能用单一靶器官或单一垂体损害来解释。

2.神经衰弱综合征

可出现全身多个系统受损的表现，但查体、实验室检查及特殊检查往往无阳性发现。

3.与颅内肿瘤，炎症等原发病鉴别

上述疾病可出现相应的症状和体征，但如果在此基础上出现一系列内分泌代谢系统的改变或出现摄食、体温、睡眠障碍，难以用原发病解释，应考虑到下丘脑综合征的诊断。

1.去除病因

（1）停用引起下丘脑综合征的药物如冬眠灵。

（2）手术切除引起下丘脑综合征的肿瘤。若肿瘤过大不能根治又伴有颅内压增高者，可行减压手术缓解症状。

（3）放疗适用于对放疗敏感的肿瘤如生殖细胞瘤。

2.药物治疗

出现内分泌功能低下可行药物替代治疗如甲减者可用甲状腺片，尿崩者可用长效尿崩停、弥凝等。

3.对症处理

（1）泌乳者可用溴隐亭。

（2）颅内高压者可使用降颅压的药物。

（3）体温过高者可予以物理或药物降温，过低者采取保暖措施等。

（4）渴感受损的患者需注意量出为入，保持出入液量平衡。